Tiroit Hastalıkları - Genetik Yapı

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-23-2012

GENETİK YAPI HAKKINDA TEMEL BİLGİLER
Hücre bölünmesi nedir ? Ana hücreden yavru hücreye genetik şifre nasıl taşınmaktadır ?
Canlılar türlerini devam ettirebilmek veya hasara uğramış bölümlerini tamir edebilmek için hücresel seviyede bölünmeye gereksinim duyarlar

Bunun için genetik şifrenin aynısının yavru hücrelere aktarılması gerekir

Örneğin hormon yapımını da artırmak için bir tiroit hücresinin bölünmesi gereksin

Bu gereksinim ortaya çıkınca büyüme faktörlerinden bir kısmı ve TSH hormonu tiroit hücre zarına yapışır ve çekirdeğe çeşitli proteinler aracılığıyla bölünme işleminin başlatılması için sinyal gönderir

Bu sinyali alan özel bir gen aktive olarak protein üretir ve bu protein başka bir geni uyararak bölünme işlemini başlatır

Bunun için önce çekirdekteki şifreleri taşıyan DNA' nın bir eşinin yapılması gerekir

Enzim adı verilen özel proteinler daha önce DNA' nın yapısında olduğu belirtilen şeker,baz ve fosfat birimlerini kopyalama adı verilen bir işlemle orijinal DNA' daki sıraya göre dizmeye başlar ve işlem bittikten sonra birbirinin tamamen benzeri iki ayrı DNA ortaya çıkar ( Resim 8 )

Eğer kopyalama sırasında yanlış bir dizilim olursa başka bir gen devreye girerek bunu düzeltmeye çalışır, düzeltmezse başka bir gen devreye girerek bölünme işlemini durdurur böylece yanlış genetik şifrenin yeni oluşacak hücrelere geçmesi önlenir

Şimdi kopyalama işleminin doğru yapıldığını varsayalım ve gelişmeleri izleyelim

Artık çekirdekte birbirinin tamamen benzeri olan iki DNA vardır ve bölünme işlemini durduracak bir emir gelmemişse DNA' lar daha öncede değinildiği gibi paketlenerek 46 çift kromozom haline döner

Diğer bir deyişle birbirinin aynısı olan 23 çift iki takım kromozom ortaya çıkar

Bu devreden itibaren 23 çift kromozom hücrenin bir ucuna doğru giderken diğer 23 çift kromozom diğer ucu gitmeye başlar ve hücre ortadan boğumlanıp her birini çevreleyen yeni zarla birlikte özellikleri tamamen aynı olan iki ayrı hücre ortaya çıkar

Genlerin kanser oluşmasındaki rolü nedir?
Genin yapısı bozulunca kontrol ettiği fonksiyon ya azalır ya da artar

Örneğin hücre bölünürken hiçbir etki olmaksızın bazı genlerdeki şifre yanlış kodlanır

Bunu fark eden başka bir gen bozulan yapının düzeltilebilmesi için başka bir geni harekete geçirir

Gendeki bozukluk giderilebilirse hücre bölünmeye devam eder

Bozukluk giderilemezse başka bir gen harekete geçerek bozuk genetik yapıya sahip yeni hücrelerin ölmesi için gerekli mekanizmaları çalıştırarak o hücrelerin ortadan kalkmasına neden olur

Örneğin 17

Kromozomda bulunan p53 isimli gen bu konuda önemli sayılabilecek role sahiptir

Hücre bölünürken DNA'nın herhangi bir bölgesinde ( herhangi bir kromozomun bir bölgesinde) şifre değişikliği olunca p53 geni aktive olur ve ilgili protein yapımına neden olarak hatalı kısmı onaracak geni aktive eder

Eğer hata düzeltilemezse bu sefer p53 geni başka bir geni aktive ederek yanlış genetik koda sahip hücrenin ölmesine yol açacak başka gen sistemlerinin devreye girmesini sağlar ve bozuk genetik yapıya sahip hücre ortadan kaldırılır

Eğer p53 geninde de bir değişiklik ( mutasyon ) olmuşsa bu değinilen işlemleri yapılamayacak ve bozuk genetik yapıya sahip hücre kontrolsüz kalarak anormal şekilde bölünerek çoğalmaya başlayacaktır

Böylece aşırı bir şekilde çoğalmaya başlayan hücreler başka faktörlerin de devreye girmesiyle farklı bir karakter kazanmaya başlayacak ve etraf dokulara doğru büyümesini sürdürecektir

Daha ileri devrelerde ise lenf veya kan yoluna geçerek uzak bölgelere ulaşıp ( tümörün metastaz yapması ) o bölgelerin de normal işlevini engelleyecektir

07-23-2012	#2
Prof. Dr. Sinsi	Tiroit Hastalıkları - Genetik Yapı GENETİK YAPI HAKKINDA TEMEL BİLGİLER Hücre bölünmesi nedir ? Ana hücreden yavru hücreye genetik şifre nasıl taşınmaktadır ? Canlılar türlerini devam ettirebilmek veya hasara uğramış bölümlerini tamir edebilmek için hücresel seviyede bölünmeye gereksinim duyarlar Bunun için genetik şifrenin aynısının yavru hücrelere aktarılması gerekir Örneğin hormon yapımını da artırmak için bir tiroit hücresinin bölünmesi gereksin Bu gereksinim ortaya çıkınca büyüme faktörlerinden bir kısmı ve TSH hormonu tiroit hücre zarına yapışır ve çekirdeğe çeşitli proteinler aracılığıyla bölünme işleminin başlatılması için sinyal gönderir Bu sinyali alan özel bir gen aktive olarak protein üretir ve bu protein başka bir geni uyararak bölünme işlemini başlatır Bunun için önce çekirdekteki şifreleri taşıyan DNA' nın bir eşinin yapılması gerekir Enzim adı verilen özel proteinler daha önce DNA' nın yapısında olduğu belirtilen şeker,baz ve fosfat birimlerini kopyalama adı verilen bir işlemle orijinal DNA' daki sıraya göre dizmeye başlar ve işlem bittikten sonra birbirinin tamamen benzeri iki ayrı DNA ortaya çıkar ( Resim 8 ) Eğer kopyalama sırasında yanlış bir dizilim olursa başka bir gen devreye girerek bunu düzeltmeye çalışır, düzeltmezse başka bir gen devreye girerek bölünme işlemini durdurur böylece yanlış genetik şifrenin yeni oluşacak hücrelere geçmesi önlenir Şimdi kopyalama işleminin doğru yapıldığını varsayalım ve gelişmeleri izleyelim Artık çekirdekte birbirinin tamamen benzeri olan iki DNA vardır ve bölünme işlemini durduracak bir emir gelmemişse DNA' lar daha öncede değinildiği gibi paketlenerek 46 çift kromozom haline döner Diğer bir deyişle birbirinin aynısı olan 23 çift iki takım kromozom ortaya çıkar Bu devreden itibaren 23 çift kromozom hücrenin bir ucuna doğru giderken diğer 23 çift kromozom diğer ucu gitmeye başlar ve hücre ortadan boğumlanıp her birini çevreleyen yeni zarla birlikte özellikleri tamamen aynı olan iki ayrı hücre ortaya çıkar Genlerin kanser oluşmasındaki rolü nedir? Genin yapısı bozulunca kontrol ettiği fonksiyon ya azalır ya da artar Örneğin hücre bölünürken hiçbir etki olmaksızın bazı genlerdeki şifre yanlış kodlanır Bunu fark eden başka bir gen bozulan yapının düzeltilebilmesi için başka bir geni harekete geçirir Gendeki bozukluk giderilebilirse hücre bölünmeye devam eder Bozukluk giderilemezse başka bir gen harekete geçerek bozuk genetik yapıya sahip yeni hücrelerin ölmesi için gerekli mekanizmaları çalıştırarak o hücrelerin ortadan kalkmasına neden olur Örneğin 17Kromozomda bulunan p53 isimli gen bu konuda önemli sayılabilecek role sahiptir Hücre bölünürken DNA'nın herhangi bir bölgesinde ( herhangi bir kromozomun bir bölgesinde) şifre değişikliği olunca p53 geni aktive olur ve ilgili protein yapımına neden olarak hatalı kısmı onaracak geni aktive eder Eğer hata düzeltilemezse bu sefer p53 geni başka bir geni aktive ederek yanlış genetik koda sahip hücrenin ölmesine yol açacak başka gen sistemlerinin devreye girmesini sağlar ve bozuk genetik yapıya sahip hücre ortadan kaldırılır Eğer p53 geninde de bir değişiklik ( mutasyon ) olmuşsa bu değinilen işlemleri yapılamayacak ve bozuk genetik yapıya sahip hücre kontrolsüz kalarak anormal şekilde bölünerek çoğalmaya başlayacaktır Böylece aşırı bir şekilde çoğalmaya başlayan hücreler başka faktörlerin de devreye girmesiyle farklı bir karakter kazanmaya başlayacak ve etraf dokulara doğru büyümesini sürdürecektir Daha ileri devrelerde ise lenf veya kan yoluna geçerek uzak bölgelere ulaşıp ( tümörün metastaz yapması ) o bölgelerin de normal işlevini engelleyecektir