Bebeklerde Niemann-Pick Hastalığı...

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-22-2012

Metabolizmadaki bir bozukluk nedeniyle, amino alkol sfingozin içeren maddelerin birikmesi sonucu oluşan bir hastalık

Hastalık, doğumdan sonraki ilk haftada ortaya çıkar

Çocuğun yavaş yavaş iştahı azalır; karaciğer ve dalağı şişerek karnı gerilir; sinir hücreleri ve lenf düğümleri genişler; beyni küçülür

Gözde, ağtabakanın üstünde kırmızı bir leke belirir ve görme ve duyma yeteneklerinde bir azalma görülür

Bundan sonra beyin işlevini yapamaz hale gelir

Çocuk genellikle iki yaşında, zayıflık ve hücre kaybından ölür

Bu hastalığın daha büyük çocuklarda yetişkinlerde görülen ve beyne zarar vermeyen türlerinin olduğu da saptanmıştır

Niemann-Pick hastalığı kalıtsal bir hastalıktır

Normal olarak beyinde ve sinir dokularında çok miktarda bulunan ve sfingozin içeren bir fosfolijit olan sfingomiyelinin genlerdeki bir bozukluk nedeniyle vücutta birikmesi hastalığın nedenidir

Günümüzde bu hastalığın tedavisi olanaksızdır

07-22-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Bebeklerde Niemann-Pick Hastalığı... Metabolizmadaki bir bozukluk nedeniyle, amino alkol sfingozin içeren maddelerin birikmesi sonucu oluşan bir hastalık Hastalık, doğumdan sonraki ilk haftada ortaya çıkar Çocuğun yavaş yavaş iştahı azalır; karaciğer ve dalağı şişerek karnı gerilir; sinir hücreleri ve lenf düğümleri genişler; beyni küçülür Gözde, ağtabakanın üstünde kırmızı bir leke belirir ve görme ve duyma yeteneklerinde bir azalma görülür Bundan sonra beyin işlevini yapamaz hale gelir Çocuk genellikle iki yaşında, zayıflık ve hücre kaybından ölür Bu hastalığın daha büyük çocuklarda yetişkinlerde görülen ve beyne zarar vermeyen türlerinin olduğu da saptanmıştır Niemann-Pick hastalığı kalıtsal bir hastalıktır Normal olarak beyinde ve sinir dokularında çok miktarda bulunan ve sfingozin içeren bir fosfolijit olan sfingomiyelinin genlerdeki bir bozukluk nedeniyle vücutta birikmesi hastalığın nedenidir Günümüzde bu hastalığın tedavisi olanaksızdır