Gebelik Öncesi Tanı Çok Önemli

Preimplantasyon genetik diyagnozis (PGD) , embriyoları ana rahmine vermeden önce genetik hastalık taşıyıp taşımadığının araştırılmasıdır Bunun için döllenmenin üçüncü gününde genellikle 8 hücreye bölünmüş embriyo zarına delik açılarak blastomer adı verilen hücrelerden 2 adet alınır Bu blastomerler ayrı ayrı lamlara konularak genetik laboratuvarına gönderilir

Biyopsi alınırken çok dikkatli olunmalıdır; embriyoya aşırı zarar verip ölümüne yol açılabilinir Lazer ile delik açmak kısa ve muntazam olacağından en iyi delik açma yöntemidir Uygun biyopsi pipeti ile blastomer embriyoya zarar vermeden alınır

Genetik analiz, pahalı ve embriyoya zarar verme riski taşıdığından uygulanacak kişiye tanı gerekliliği tam konulmalıdır Her tüpbebek uygulaması yapana değil kalıtımsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılabilme riski genetik uzmanlarıca teşhis edilmiş,işlemden yarar görebilecek çiftlere uygulanmalıdır Genetik analiz için çok iyi bir öykü (anamnez) alınmalı, çiftin daha önce incelemeleri yapılmış olmalı, ailede kalıtımsal hastalık taşıma riski iyi araştırılmalı ve ona göre karar verilmelidir

İleri kadın yaşının PGD uygulamasını gerektirdiğini savunan görüşler vardır Ayrıca unutulmaması gereken bir nokta da PGD ile çok az hastalığın teşhisinin yapılabildiğidir Çalışma materyali çok sınırlıdır Her embriyodan en fazla 2 blastomer alınabilmektedir Kalan blastomerlerin hepsinin tamamen sağlıklı olduğunu kesin değildir Binlerce kalıtımsal hastalığın çok az bir kısmı teşhis edilebildiği için araştırılabilen hastalıkların biyopsi ile alınan blastomerlerde olmaması tamamen sağlıklı bir bebek garantisi vermez

Alınan biyopsi materyali çok sınırlı olduğundan kullanılacak yöntem, hassas, güvenilir ve hızlı bir şekilde sonuç verecek türden olmalıdır Bu amaçla en çok kullanılan yöntem FISH ve PCR teknikleridir

-FISH adı verilen teknik (Floresans in sito (hücre içi) hibridizasyon)te alınan blastomer(ler)in teker teker lam üzerinde çeşitli kimyasallardan geçirilerek florasan ışıma veren özel bir boya ile boyanması temeline dayanır

Bilinen 5 özel boyama probu vardır Bunlar Y, X,13, 18, 21 kromozomlardır Boyanan preparat bekletilmeden florasan ışını gösterebilen özel bir mikroskopta incelenir Özel bir renkte boyanmış olan kromozom verdiği ışıma ile tespit edilir

Eğer cinsiyete bağlı bir hastalık söz konusu ise Y kromozomunu boyayan bir florasan boya kullanılır Böylece blastomer alınan embriyonun gelecekte kız bebek mi, erkek bebek mi olabileceği saptanır Bu hastalık sadece erkek bebeklerde görülüyorsa genetik olarak erkek olan embriyolar seçilerek imha edilir; sadece genetik olarak dişi olan embriyolar transfer edilir

-PCR (Polimerase Chain Reaction) özgün DNA (Deoksiribonükleik Asit) parçalarının enzimatik olarak sentez edilmesine dayanır

DNA, kromozom üzerinde bulunan en küçük genetik materyaldir Bilinen bir hastalık araştırılıyorsa embriyodan alınan biyopsi parçası bunun varlığı halinde onu hızla çoğaltarak ölçülebilir düzeye getirir İşlem sonunda o maddenin varlığı veya yokluğuna göre embriyonun sağlıklı ya da hastalıklı olduğu tespit edilir

En sık kullanım alanı Talassemi adı verilen ve toplumumuzda sıkça rastlanılan bir kan hastalığıdır Eğer her iki eşte taşıyıcı ise hastalıklı bebek olasılığı yüksektir Bu durumda tüpbebek yöntemiyle elde edilen embriyolardan biopsi hücreleri alınır ve Talassemi yönünden araştırılır İşlem sonunda hastalıklı embriyolar seçilerek rahime sadece sağlıklı embriyolar transfer edilir