Epilepsi Rehberi...

Giriş

Epilepsi tüm dünyada milyonlarca insanı etkileyen, en sık görülen ciddi nörolojik bozukluktur Epilepsiye Karşı Uluslararası Birliğe (ILAE – International League Against Epilepsy) göre, en gelişmiş ülkelerde epilepsi insidansı yılda 100000 kişide 50-70 vakadır ILAE verileri aynı zamanda her 20 kişiden 1'inin, yaşamlarının bir döneminde epilepsi gibi tetiklenmemiş nöbetler yaşayacağını göstermektedir
Epilepsinin, hastaların ve ailelerinin günlük yaşamları üzerinde yıkıcı bir etkisi olabilir Sağlıklı bireylere kıyasla, epilepsisi olan insanlar, hasara neden olan kazalar ve travma, ölüm ve kognitif bozukluk, anksiyete, depresyon ve sosyal izolasyon gibi psikososyal problemler yönünden daha büyük risk altındadırlar Bazı nöbetler zar zor fark edilebilse de, örn, absans nöbetler için karakteristik olan sabit bakış epizodları gibi, diğer nöbetler kontrol edilemeyen kol, vücut ve bacak hareketlerine ve şuur kaybına yol açarak gözlemciler için kaygılı görüntüler yaratabilir Bir nöbet geçirme tehdidi, epilepsi hastalarının yaşamlarına ve fonksiyonlarına, özellikle motorlu araç kullanma, çalışma, kişisel ilişkiler kurma ve bağımsız olma yetilerine çok büyük kısıtlamalar getirmektedir

çalışmalar, geleneksel antiepileptik ilaçlarla (AEİ'ler) bir yıllık tedaviden sonra hastaların yalnızca %35-50'sinin nöbetsiz kaldıklarını göstermektedir Nöbetsiz olmayan hastalar, genellikle iyi bir yaşam kalitesine sahip olduklarını düşünen nöbetsiz hastalara kıyasla kendi yaşam kalitelerini orta veya kötü olarak değerlendirirler Geleneksel AEİ tedavisiyle nöbetsiz kalamayan milyonlarca hasta için, daha yeni AEİ'ler nöbet kontrolünün çok daha iyi yapılabilme olasılığını ve ardından hasar, ölüm ve tekrarlayan nöbetlerle ilişkili psikososyal problemler gibi risklerde azalma olasılığını sunmaktadırlar

EPİLEPSİ NEDİR?
Epilepsi, tekrarlayan, tetiklenmemiş nöbetlerle karakterize, heterojen bir grup nörolojik bozukluğu tanımlamaktadır Epilepsilerin farklı sebepleri veya etyolojileri – sıklıkla bilinmeyen – ve farklı klinik görünümleri olabilir Bu farklar, örneğin epilepsinin başlangıç yaşını, prognozu ve AEİ'ye potansiyel yanıtı etkileyebilir Tekrarlamayan, tek bir nöbet epilepsi olarak kabul edilmeyeceği gibi, yüksek ateş veya ***** kesilmesine bağlı akut, geri dönüşümlü sebeplerden kaynaklanan nöbetler de epilepsi olarak kabul edilmez

Epilepsi insidansı yaşa göre değişir, erken çocuklukta görece yüksek oranlarda iken, erken erişkinlikte düşük seviyelere doğru geriler ve 60 yaş ve üstü kişilerde yeniden yüksek oranlara çıkar çoğu kişide epilepsi sonunda remisyona girer Epilepsinin ortalama süresi 10 yıl olmakla birlikte, insanların yaklaşık %50'sinde 2 yıldan az bir sürede remisyona girecektir Muhtemelen insanların %20-30'unda ömür boyu epilepsi görülecektir Epilepsinin etkin tedavisi ne kadar erken yapılırsa, epilepsinin hastanın yaşamı üzerindeki etkisini azaltmak açısından uzun dönemdeki sonuçları da – örn, epilepsinin yaşam biçimi, kendine yönelik algı ve bağımsızlık üzerindeki zararlı etkileri gibi – o kadar iyi olacaktır

Araştırmacılar remisyon olasılığı ve aktif epilepsi süresi arasında muhtemel bir bağlantı olduğunu tanımlamışlardır Eğer hastalar epilepsi tanısından sonraki 1 yıl içinde nöbetsiz kalmazsa, hastaların yalnızca yaklaşık %60'ında remisyon görülecektir Eğer hastaların nöbetleri, tanıdan sonra 4 yıldan uzun bir süre devam ederse, yalnızca yaklaşık %10'unda remisyon görülecektir Son olarak, 10 yıl veya üstünde nöbetleri olan epilepsi hastalarının %5'inden az bir bölümünün nöbetsiz kalması beklenmektedir

Epilepsinin bazı hastalarda, kalıtım, kafa travması, serebrovasküler hastalık gibi belirlenebilen sebepleri olmasına rağmen, çoğu hastada epilepsinin etyolojisi veya nihai sebebi sıklıkla bilinmemektedir Mevcut tedavi stratejileri nöbet kontrolünü hedeflemektedir, örn, nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltmak gibi hedeflere hastaların çoğunda AEİ'lerle, opere edilebilen lezyonları olan seçilmiş hastalarda cerrahi ile veya vagus siniri stimülasyonu gibi yeni ilaç dışı tekniklerle ulaşılabilmektedir

Hastaların yaklaşık %40'ında diğer fiziksel veya nörolojik sorunlar olmaksızın epilepsi görülmektedir Bu kişiler için nöbetin kendisi yaşamlarındaki tek anormal dönemdir Diğer yönlerden normal olan bu bireylerin görülebilir bir özürlülükleri olmadığı için, epilepsiye aşina olmayan insanlar tekrarlayan nöbetlerin ciddiyetini ve hastalar ve aileleri üzerindeki potansiyel olarak yıkıcı etkilerini değerlendiremiyebilirler Epilepsi hastalarının kalan %60'lık bölümünün davranışsal, nörolojik ve/veya entelektüel sorunları vardır Bu bireylerde epilepsi günlük yaşam aktivitelerini ve kognitif fonksiyonu daha fazla engelleyebilir

NöBETLER
Nöbet, beynin elektriksel aktivitesinin paroksismal veya ani gelişen bozukluğudur Nöbetler büyük nöron gruplarında senkron veya eşzamanlı ateşlemelerle (depolarizasyon) karakterizedir Beynin normal elektriksel aktivitesinin elektroensefalografı (EEG), normal bir bireyin başının çeşitli yerlerine tutturulan elektrodlarla ölçüldüğü üzere, görece olarak düzgün elektriksel aktivite yapısı gösterir Ancak nöbet sırasında EEG trasesinde (çizgisinde) bir dizi keskin dikensi ve tümsek benzeri dalgalar görülür

EEG üzerindeki her bir çizgi veya kanal, bir çift elektrodun altında kalan serebral korteks alanları arasında, zaman içinde ölçülen potansiyel farkı yansıtmaktadır EEG sinapstaki membran potansiyellerinin toplamını (eksitatör postsinaptik potansiyeller ve inhibitör postsinaptik potansiyeller) kaydetmektedir Potansiyellerin amplitüdü (genişliği) senkron şekilde ateşlenen nöronların sayısını göstermektedir Eksitatör-inhibitör postsinaptik potansiyel kompleksinin süresi, ritm frekansıyla– yani belirli bir zaman dilimindeki olayların sayısıyla – gösterilmektedir Sıklık, hertz (Hz) adı verilen birimlerle ifade edilir ve bir saniyede bir siklusa eşittir

Standart EEG kaydı 10 ila 20 arasında elektrod kullanır; bir epileptik fokusu tama olarak belirleyebilmek için ilave elektrodlar kullanılabilir Standart elektrodların yerleri aşağıdaki şekilde gösterilmektedir

Nöbetlerin görülebilen semptomları önemli ölçüde değişebilir Spektrumun bir ucunda, düşünce ve aktivite akışında anlık bir kesintiden daha uzun olmayan bir nöbet olabilir (absans nöbet); bu tür duraksamalar hem hastalar hem de etrafındakiler tarafından hiç farkedilmeden geçebilir Spektrumun diğer ucunda bir dakika veya daha uzun süren konvülsiyonlar bulunmaktadır Bu nöbetler sırasında hastalar vücutları ve ekstremiteleri üzerindeki kontrollerini ve şuurlarını kaybedebilirler Konvülsif nöbetler sırasında aynı zamanda ağızdan salya akması, tutarsızlık ve inkontinens de görülebilir

BİR NöBETİN BöLüMLERİ
Farklı nöbet tipleri farklı nöronal mekanizmaları ve/veya beynin bir tarafından kaynaklanmalarına (fokal) karşılık her iki serebral hemisferde eşzamanlı olarak oluşmalarını (jeneralize) yansıtabilir çoğu hastada nöbetin başlangıcında, olağandışı bir koku veya ses veya keskin bir ruh hali değişikliği gibi bir önsezi oluşur Aura olarak bilinen ve genellikle kısa olan bu duyum, nöbetin kaynaklandığı yerde veya yakınında paroksismal nöronal bir ateşlemeyi ifade eder Aura, nöbetin hastanın hatırladığı tek bölümü olabilir Ayrıca nöbetteki tek olay da olabilir

Aura iktusun, ya da nöbetin oluştuğu dönemin ilk aşamasıdır İktal dönem, nöbetin özel türüyle ilgili olarak onarmal EEG yapılarıyla belirgindir Hemen nöbetin ardından gelen dönem postiktal dönem olarak bilinir Bu dönemde EEG normal nöronal aktiviteye dönüşü yansıtır İnteriktal dönem nösbetler arasındaki zamandır İnteriktal dönemde hastalarda nöbet oluşmamasına rağmen, EEG'de yine de bir miktar paroksismal aktivite görülebilir EEG kayıtlarının alındığı esnada hastaların nadiren nöbetleri olduğu için, epilepsi tanısı, kısmen interiktal EEG yapısına dayanmaktadır

EPİLEPTİK NöBETLERİN SINIFLANDIRILMASI
Epileptik nöbetler için genel olarak kabul gören sınıflandırma sistemi (Tablo 21), epilepsi tedavisinde görev alan dünya çapında bir organizasyon olan ILAE tarafından geliştirilmiştir Epileptik nöbetler klinik özelliklerine ve EEG özelliklerine gore sınıflandırılmaktadır En temel ayrım parsiyel ve jeneralize nöbetler arasındadır Fokal nöbetler olarak da tanımlanan parsiyel nöbetler, bir serebral hemisferde sınırlı sayıda nöronun eş zamanlı aktivasyonu neticesinde oluşmaktadır Fokal olmayan nöbetler olarak da tanımlanan jeneralize nöbetler ise, her iki serebral hemisferde bulunan nöronların eş zamanlı aktivasyonu neticesinde oluşmaktadır Parsiyel nöbetler olarak başlayan ve ardından tüm beyne yayılan nöbetler sekonder jeneralize olarak adlandırılır

PARSİYEL NöBETLER
Parsiyel nöbetler serebral kortekste spesifik bir alanda veya fokusta (odakta) başlarlar Nöbetin spesifik belirtileri, nöronal deşarjın kaynaklandığı veya yayıldığı korteks bölümüne göre değişmektedir Basit parsiyel nöbetleri, kompleks parsiyel nöbetlerden ayıran temel özellik, basit parsiyel nöbetlerde şuur kaybının olmaması, oysa kompleks parsiyel nöbetlerde şuurun kısmen veya tamamen kaybolabilmesidir
Basit Parsiyel Nöbetler

Basit parsiyel nöbetler, anormal nöronal deşarjın etkilediği kortikal alanın fonksiyonlarını yansıtan bir veya daha fazla bulguya ve/veya semptoma göre sınıflandırılmaktadır örneğin, beynin her bir hemisferi vücudun diğer tarafının motor aktivitesini kontrol ettiği için, bir parsiyel nöbetin motor semptomları, serebral fokusun zıttı olan vücut tarafında ortaya çıkar Basit parsiyel nöbetler saniyeler ile dakikalar arasında sürer

Motor bulgularla seyreden basit parsiyel nöbetler
Aşağıdaki bulgu ve/veya semptomlardan bir veya daha fazlasını içerebilir:

Başın ve gözlerin hareketleri
Değişmiş kas tonusunu gösteren asimetrik ekstremite pozisyonu
Konuşamama
Klonus (kas gruplarının ritmik, değişen kasılma ve gevşemesi)

Duyusal bulgularla seyreden basit parsiyel nöbetler
Bir veya daha fazla duyuya karşı değişikliği içerebilir, örn, dokunma, görme, işitme, tad alma ve koklama:

Uyuşukluk
Karıncalanma
Hafif elektrik şoku hissi
Görsel veya işitsel hallüsinasyonlar
Nahoş tatlar veya kokular

Baş dönmesi veya sersemlik hisleri ilk veya tek semptom olabilir

Otonomik bulgu ve belirtilerle seyreden basit parsiyel nöbetler
Aşağıdakileri içerebilir:

Kızarıklık veya solukluk
Terleme
Bulantı
Kusma
İnkontinens

Entelektüel veya duygusal fonksiyon bozukluklarıyla seyreden basit parsiyel nöbetler
Psişik semptomlar olarak sınıflandırılır:

Deja vu hissi
Dalgın durumlar
Ruh hali değişiklikleri
İllüzyonlar veya hallüsinasyonlar

Kompleks Parsiyel Nöbetler
Kompleks parsiyel nöbetler, tam veya kısmi şuur kaybının eşlik ettiği semptom kombinasyonunu içermektedir Hastalar yalnızca kısmen şuurlu olsalar bile, insanlara, olaylara ve diğer dış uyaranlara yanıtsızdırlar
Kompleks parsiyel nöbetler, basit parsiyel nöbetlerin yayılması neticesi gelişebilir Kompleks parsiyel nöbetler genellikle istem dışı ama görünüşte bir amaca yönelik, çiğneme, koşma, soyunma veya elleri ovuşturma gibi motor hareketleri içerir, bu hareketlere otomatizmalar adı verilir Bir tür kompleks parsiyel nöbet olan psikomotor nöbetler, hem motor hem de psişik semptomlar içerirler Kompleks parsiyel nöbetler genellikle 1-3 dakika sürer, ardından daha uzayabilen bir konfüzyon dönemi gelir Olduktan sonra olay unutulabilir (amnezi)

Kompleks parsiyel nöbetler, genellikle geç çocukluk ile erken erişkinlik arasında bir dönemde başlamakla birlikte, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir
Sekonder Jeneralize Nöbetlere Dönüşen Parsiyel Nöbetler
Hem basit parsiyel hem de kompleks parsiyel nöbetler, genellikle tonik-klonik olan ve tüm beyni etkileyen jeneralize nöbetlere dönüşebilir Bu değişim o derece hızlı gelişebilir ki, ilk parsiyel (fokal) nöbetin saptanması güçtür, hatta fark edilmeden geçip gidebilir Tonik-klonik nöbetler izleyen bölümde tanımlanmaktadır

JENERALİZE NöBETLER
Jeneralize nöbetler her iki serebral hemisfer boyunca, nöronların eş zamanlı aktivasyonu neticesinde oluşur, konvülsiyonları içerebilir veya içermeyebilir Jeneralize nöbetler, bulgu ve belirtilerine dayanarak birçok kategoride sınıflandırılmıştır – örn, absans, atipik absans, atonik, klonik, miyoklonik, tonik ve tonik-klonik nöbetler
Hastalar tarafından halen sıkça kullanılan petit mal veya grand mal gibi daha eski terimler, sırasıyla konvülsiyon olmayan nöbetler gibi minör nöbetler ve konvülsiyon olan nöbetler gibi majör nöbetler için kullanılmaktadır

Absans Nöbetler
Absans nöbetler – veya tipik absans nöbetler (petit mal) – hastanın düşünce veya aktivite akışında anlık bir kesinti veya durma ile karakterizedir
Absans nöbetler genellikle çocuklukta (5-10 yaş) başlar sıklıkla adolesan dönemde kendiliğinden kaybolur Bu nöbetler, nadiren 10 saniyeden uzun süren, yanıt vermede azalma veya farkındalıkta değişikliğin olduğu bir dönemden oluşmaktadır Absans nöbetleri olan çocuklar, herhangi bir uyarı olmadan yaptıkları şeyi aniden bırakırlar ve kısa bir süre için dalgın dalgın boşluğa bakarlar Nöbet başladığı gibi aniden biter ve hatta çocuk nöbet geçirdiğinin farkında bile olmayabilir Zihinsel fonksiyonlar hemen normale döner ve postiktal bir konfüzyon görülmez Absans nöbetler için hemen hemen tanı koydurucu olan farklı bir iktal EEG yapısı, 3 Hz'lik diken ve dalgadır Absans hastalarında interiktal EEG genellikle normaldir Absans epizodları sırasında bazı istemsiz hareketler, otomatizmalar ve duruş değişiklikleri olabilir 3 Hz ritminde, göz kapağını kırpıştırma veya küçük, ritmik titremeler gibi hafif klonik hareketler oluşabilir

Atipik Absans
Atipik absans nöbetler, tipik absanstan hem klinik hem de epidemiyolojik olarak ayrılır Tipik absans nöbetlerinin başlangıcı daha aşamalıdır, süresi 10 saniyeden daha uzundur, nöbetin sonlanması daha yavaştır ve postiktal dönemde konfüzoyon görülür Bu nöbetler gelenellikle 5 yaşından küçük çocuklarda başlar ve erişkinliğe dek sürebilir Sıklıkla ciddi mental retardasyon ve/veya beyinde yapısal anormalliklerle karakterize epilepsisi olan bireylerde oluşur

Atonik Nöbetler
Atonik nöbetler aynı zamanda düşme atakları olarak bilinir Düşme atakları postural kas tonusunda ani kayıpla oluşur, genellikle yalnızca birkaç saniye sürer, şuur kaybı ve postiktal konfüzyon yoktur Hastada, başta hafif bir baş sallama veya vücutta eğilme dışında bir belirtiye rastlanmaz Daha ciddi durumlarda hasta ileri düşer ve travma riski taşır, özellikle kafa, dişler ve burun travması yönünden risk altındadır Ciddi atak riski altında olan hastalar, özellikle de çocuklar kafa travmasını önlemek için kask giyebilirler

Miyoklonik Nöbetler
Miyoklonik nöbetler, şuur kaybı olmaksızın, tek veya tekrarlayan kas seğirmeleri şeklindedir Miyoklonik nöbetler özellikle yüz kasları gibi sınırlı grupta kasla olabilir veya kollarda veya bacaklarda büyük kas kitlelerini etkileyebilir, bu durum hastanın düşmesine veya kıvrılıp geriye gitmesine neden olabilir

Tonik, Klonik ve Tonik-Klonik Nöbetler
Tonik nöbetler özellikle yüzde veya gövdede, kasların sürekli kontraksiyonunu içerir, kollar veya bacaklar sıklıkla eğilir (fleksiyon) veya gerilir (ekstansiyon) ve şuur bozulur Otonom sinir sisteminin stimülasyonu – örneğin anormal soluma, kalp hızı artışı, kan basıncı artışına yol açabilir – ve postiktal konfüzyon, uzamış tonik epizodlarla birlikte görülür

Klonik nöbetler ardı ardına hızlı kas kasılmaları ve gevşemeleriyle karakterizedir Tıpkı tonik nöbetler gibi, şuur kaybı ve postiktal konfüzyon da klonik nöbetlere eşlik eder

Tonik-klonik nöbetler (grand mal), çoğu insanın epilepsiyle ilişkilendirdiği dramatik ve tipik nöbetlerdir Fokal başlangıçlı olmayan tonik-klonik nöbetler genellikle aniden, uyarıcı bir aura olmaksızın başlar Tonik spazm yüzü, boynu ve gövde kaslarını etkileyerek gözlerin yuvalarına geri dönmesine, ağzın sert şekilde açık kalmasına ve göğsün ileri doğru yaylanmasına neden oldukça hasta ağlayabilir

Nöbet ekstremitelere yayıldığında, hasta kolları yukarıda ve bacakları eğilmiş bir şekilde düşer Tonik dönem sona erdiğinde ve aslar gevşemeye başladığında ağız kapanır, sırt yaylanır, kollar düşer ve bacaklar düzleşir Bu tonik dönemin ardından, kas gevşemesi yerini kasılmaya bıraktığında, klonik nöbette ritmik seğirmeler belirginleşir Gevşeme tamamlandığında seğirmeler daha seyrekleşir, öte yandan nöbet sona ermeden önce ikinci bir tonik dönem yaşanabilir Şuur kısmen veya tamamen kaybolmuştur

Tonik-klonik nöbet genellikle yaklaşık 1 dakika sürer Bu dönemde solunum durmuştur İktus sırasındaki otonom sistem stimülasyonu, kalp hızı ve kan basıncında artış, kızarma, terleme ve salya akması gibi bir dizi etkiye yol açar Tonik dönemin sonunda ağız kapandığında, dil ısırılabilir Klonik dönemin sonunda, mesanenin gevşemesi idrar yapmaya neden olur Tonik-klonik bir nöbetin ardından kas tonusu yeniden yavaşça oluşur Hasta konfüze ve yorgun hissederek uyanabilir veya kısmi şuurlu veya şuursuz dönemden doğrudan derin uykuya geçebilir

Jeneralize Tonik-Klonik Nöbetler:
İki Tip, Farklı Orijinler
Jeneralize tonik-klonik nöbetler veya JTKN terimi kafa karıştırıcı olabilir JTKN, parsiyel başlangıçlı nöbetlerin ardından jeneralize konvülsif tonik-klonik hareketlere dönüşmüş nöbetler anlamına gelebilir (örn, sekonder jeneralize tonik-klonik nöbetler; SJTKN) Veya JTKN, başlangıçtan itibaren eş zamanlı olarak tonik-klonik hareketler oluşturmak üzere her iki beyin hemisferini içine alan jeneralize nöbetler anlamına gelebilir (örn, fokal orijinli olmayan JTKN)

SJTKN ve fokal orijinli olmayan JTKN arasındaki ayrımın, patofizyolojilerdeki farklılıkları yansıtan terapötik uygulamaları vardır Fokal orijinli olmayan JTKN, nöbet eşiğini düşüren anormalliklere bağlı olarak ortaya çıkabilirken, SJTKN nöroeksitasyon ve nöroinhibisyon arasındaki dengede oluşan anormallikleri yansıtabilir SJTKN ve fokal orijinli olmayan JTKN'yi birbirinden ayırmayı gerektiren bir başka sebep, fokal orijinli olmayan JTKN'nin nadiren tek başına görülmesidir Fokal orijinli olmayan JTKN'si olan hastalarda tipik olarak diğer jeneralize nöbet tipleri görülür (örn, absans ve/veya miyoklonik nöbetler), bu da uygun terapötik ajanların seçimini etkileyebilir örneğin bazı ajanlar JTKN'de etkili olabilir ancak absans veya miyoklonik nöbetler gibi konvülsif olmayan jeneralize nöbetleri kötüleştirebilir

DİĞER NöBETLER
Bazı nöbetler özel bir duruma veya uyarana karşı oluşur
Febril Nöbetler
Febril nöbetler ateşe bağlı olarak oluşur ve genellikle 3 yaş altındaki çocuklarda, enfeksiyöz bir hastalığın seyri sırasında veya aşılamadan hemen sonra görülür Febril nöbetleri olan çocukların %5'inden az bir bölümünde daha sonraki yaşamlarında epilepsi gelişir

Refleks Nöbetler
Nöbetler basit duyusal uyaranlarla tetiklenebilir Parlayan ışıklara bağlı olarak oluşan (örn, video oyunları) görsel olarak tetiklenen nöbetler, refleks nöbetlerin en sık rastlanan formudur Tetikleyici faktörler arasında daha nadir olarak düşünme, okuma veya müzik dinleme gibi karmaşık olaylar bulunabilir Bazı durumlarda refleks nöbetler kendi kendine başlayabilir

STATUS EPİLEPTİKUS
Status epileptikus gerçekte sürekli olan nöbetleri içermektedir O kadar uzun ve o kadar sıktır ki, nöbetlerin durdurulması için derhal müdahale gerektiren yaşamı tehdit eden bir acil durum oluşturur Status epileptikus sıklıkla tonik-klonik nöbetlerle ilişkili olmakla birlikte, diğer jeneralize nöbetler (örn, absans) ve parsiyel nöbetler de status epileptikusa dönüşebilir

EPİLEPSİLERİN SINIFLANDIRILMASI
Epileptik nöbetleri sınıflandırmanın yanı sıra, ILAE, farklı etyolojileri olabilen bulgu ve belirti kümelerinden oluşan epilepsileri veya epileptik sendromları sınıflandırmak için de bir sistem geliştirmiştir (Tablo 22) Bu sistemde dikkate alınan faktörler şunlardır:

Klinik nöbet tipi (tipleri)
Başlangıç yaşı
Nörolojik veya psikolojik defisitlere dair kanıt
Etyoloji
İktal ve interiktal EEG yapıları

Bu faktörler epilepsinin hastanın yaşam kalitesindeki etkisini, uygulanacak tedaviyi ve prognozu etkiler Ancak, özellikle ilk epilepsi tanısı konduğunda, spesifik bir sendromu tanımlamak sıklıkla güçtür örneğin bir epilepsi sendromu, bir hastada iki absans nöbeti veya iki jeneralize tonik-klonik nöbet bulunmasına dayanarak belirlenemez Diğer nöbet tipleri de, örn, miyoklonik nöbetler ortaya çıkabilir Terapötik müdahalenin geciktirilmemesi gerektiği ve spesifik epilepsi sendromu belirlenene dek beklenmemesi gerektiği için, klinisyenler genellikle ilk tedavi kararlarını oluşan nöbet tiplerine dayanarak verirler çoğu kişi için, lokalizasyonla ilişkili epilepsiler parsiyel başlangıçlı nöbetlere karşılık gelir ve jeneralize epilepsiler, jeneralize nöbetlere karşılık gelir Epilepsi sendromu sınıflandırma sisteminin faydaları ve uygunluğu hakkında halen farklı görüşler olmasına rağmen, epilepsi araştırmacıları ve klinisyenler arasındaki tartışmalar için bir kılavuz görevi görmektedir

Lokalizasyonla ilişkili (fokal, lokal, parsiyel) epilepsiler ve sendromlar

İdiyopatik (yaşla ilişkili başlangıç)
Sentrotemporal dikenleri olan benign çocukluk çağı epilepsisi
Oksipital paroksismaları olan çocukluk çağı epilepsisi
Primary reading epilepsy

Semptomatik
Temporal lob epilepsileri
Frontal lob epilepsileri
Parietal lob epilepsileri
Oksipital lob epilepsileri

Kriptojenik

Jeneralize epilepsiler ve sendromlar

İdiyopatik (yaşla ilişkili başlangıç; yaşa göre)
Benign neonatal familyal konvülsiyonlar
Benign neonatal konvülsiyonlar
İnfantil dönemde benign miyoklonik epilepsi
çocukluk çağı absans epilepsisi (piknolepsi)
Juvenil absans epilepsi
Juvenil miyoklonik epilepsi (impulsive petit mal)
Uyanırken grand mal nöbetlerle seyreden epilepsi (jeneralize tonik-klonik nöbetler)
Daha önce sınıflandırılmayan diğer jeneralize idiyopatik epilepsiler

Kriptojenik veya semptomatik (yaşa göre)
West sendromu (infantil spazmlar)
Lennox-Gastaut sendromu
Miyoklonik-astatik nöbetleri olan epilepsi
Miyoklonik absansları olan epilepsiler

Semptomatik
Spesifik olmayan etyoloji

1 Erken miyoklonik ensefalopati
Spesifik sendromlar

1 Epileptik nöbetler birçok hastalık durumlarında komplikasyona yol açabilir Bu başlık altında, nöbetlerin olduğu veya belirgin bir özellik olarak ortaya çıktığı hastalıklar yer almaktadır

Fokal veya jeneralize olduğu belirlenemeyen epilepsiler ve sendromlar
Hem jeneralize hem de fokal nöbetleri olanlar
Neonatal nöbetler
İnfantil dönemde ciddi miyoklonik epilepsi
Yavaş dalga uykusunda sürekli yavaş diken-dalgaları olan epilepsi
Edinilmiş epileptik afazi

Açıkça fokal veya jeneralize özellikleri olmayan

Tablo
Epilepsilerin ve Epileptik Sendromların ILAE Sınıflandırması

Epilepsiler, etyolojinin bilinip bilinmemesine (veya tahmin edilmesine) ve hastanın nörolojik durumuna göre idiyopatik veya semptomatik olarak tanımlanır İdiyopatik epilepsilerde, sebep halihazırda bilinmemektedir, ancak nörobilim araştırmalarındaki gelişmeler sebebi gelecekte tanımlayabilir İdiyopatik epilepsisi olan hastaların zekaları ve nörolojik durumları normaldir Semptomatik epilepsiler kesin olarak tanımlanmış olan veya genel klinik görünüme dayanarak varolduğu tahmin edilen spesifik beyin lezyonları neticesinde oluşur Semptomatik epilepsisi olan hastaların nörolojik ve psikolojik durumları anormaldir Semptomatik epilepsiler içinde kriptojenik olanların yapısal bir nedeni olduğuna inanılmaktadır ancak spesifik lezyon tanımlanmamıştır

LOKALİZASYONLA İLİŞKİLİ EPİLEPSİLER
Fokal, lokal ve parsiyel gibi terimler nöbet aktivitesinin beyinde belli bir bölgeden veya odaktan (fokusta) kaynaklandığı epilepsileri anlatmaktadır Bu terimler, rahatsızlığın hasta için jeneralize epilepsiden daha az sıkıntı verici olduğunu ileri sürecek şekilde yanlış yorumlanmamalıdır Aslında parsiyel epilepsileri olan hastalar, kontrol edilemeyen nöbetleri olanların çoğunluğunu oluştururlar

Yaşla İlişkili Başlangıcı olan İdiyopatik Lokalizasyonla İlişkili Epilepsiler
Yaşla ilişkili başlangıcı olan idiyopatik lokalizasyonla ilişkili epilepsiler, topluca çocukluk çağı benign fokal epilepsileri olarak adlandırılan bir dizi sendromu içerirler Bu sendromların ortak klinik özellikleri aşağıdakileri içermektedir:

18 ay ile 13 yaş arasında başlaması
Beyin hasarına dair kanıt olmaması
Jeneralize tonik veya atonik nöbetlerin olmaması
Nöbetlerin çocukluk çağında veya adolesan dönemde kaybolması
Uzun dönemli zihinsel veya davranışsal etkilerinin olmaması
Nöbet aktivitesinin yeri değişmekle birlikte ortak EEG özelliklerinin olması

Benign epilepsileri olan çocuklar, sıklıkla uyku sırasında görülen, değişen sıklık ve kombinasyonda basit parsiyel, kompleks parsiyel ve sekonder jeneralize nöbetler yaşarlar
Semptomatik Lokalizasyonla İlişkili Epilepsiler
Semptomatik lokalizasyonla ilişkili epilepsiler, temel olarak nöbet tipi ve diğer klinik özellikler yanı sıra anatomik lokalizasyona (örn, serebral korteksin ayrı lobları) ve eğer biliniyorsa, etyolojiye dayanan çeşitli sendromlardan oluşurlar Genellikle EEG bulgularına ve nörogörüntüleme tekniklerine göre tanımlanırlar

Temporal lob epilepsileri
Şu şekilde tanımlanır:
Otonomik ve/veya psişik semptomlarla birlikte basit parsiyel nöbetler
Otomatizmalarla birlikte kompleks parsiyel nöbetler
Randomize veya periyodik nöbet kümeleri
En sık rastlanan etyoloji, hipokampusta meziyal temporal sklerozdur
Hafıza ve dil yeteneğinde bozulma

Frontal lob epilepsileri
Şu şekilde tanımlanır:
Hızla jeneralize olabilen kompleks parsiyel nöbetler
Baskın motor semptomlar

Parietal lob epilepsileri
Şu şekilde tanımlanır:
Duyusal olaylarla birlikte basit parsiyel nöbetler
Geniş yelpazede semptomlar arasında uyuşukluk ve/veya ürperme, kas tonusu kaybı, baş dönmesi, oryantasyon kaybı yer alır

Oksipital lob epilepsileri
Şu şekilde tanımlanır:
Görme bozuklukları
Görme alanında kısmi veya tam kayıp
Objelerin şekil ve boyutlarında bozulma
Muhtemel kompleks görsel hallüsinasyonlar

JENERALİZE EPİLEPSİLER VE SENDROMLAR
Jeneralize olarak sınıflandırılan epilepsiler, her iki serebral hemisferde eş zamanlı olarak başlayan nöbetlerle göze çarpar
Yaşla İlişkili Başlangıcı olan İdiyopatik Jeneralize Epilepsiler
çocukluk çağında veya adolesan dönemdeki epilepsi sendromları bir dizi jeneralize sendromu içermektedir Daha tipik olan sendromların bazıları aşağıdaki bölümlerde tanımlanmaktadır

çocukluk çağı Absansı
çocukluk çağı absansı genellikle okul çağındaki çocuklarda oluşur, tipik olarak 4 ile 8 yaş arasında başlar, 6-7 yaşlarında absans oluşumu zirve yapar, diğer yönlerden normal olan çocuklarda güçlü bir genetik yatkınlık vardır çok sık, günlük absans nöbetleri vardır çocukluk çağı absansı kız çocuklarında erkeklerden daha sık oluşur Hastaların zeka düzeyi normaldir ve nörolojik anormalliğe dair bulgu yoktur Tonik-klonik nöbetler bazı hastalarda adolesan dönemde de gelişebilmekle birlikte, hastaların çoğu adolesan dönemde absans nöbetler yönünden remisyona girerler

Juvenil Absans
Juvenil absans puberte civarında başlar Absans nöbetler, çocukluk çağı absansına göre dağınık ve daha seyrek oluşur; genellikle hergün oluşmaz Jeneralize tonik-klonik nöbetler sık oluşur, sıklıkla da uyanma esnasında oluşur Hastaların miyoklonik nöbetleri de olabilir

Juvenil Miyoklonik Epilepsi
Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) genellikle puberte döneminde görülür ve şuur kaybı olmaksızın, genellikle kollarda düzensiz miyoklonik seğirmelerle karakterizedir Jeneralize tonik-klonik nöbetler veya absans nöbetler de oluşabilir Nöbetler genellikle uyanmadan hemen sonra oluşur ve sıklıkla uykusuzlukla tetiklenir Hastalar sıklıkla ışığa duyarlıdır

Uyanırken Jeneralize Tonik-Klonik Nöbetlerle Seyreden Epilepsi
Bu epilepsi sendromu genellikle yaşamın ikinci on yılında gelişir Jeneralize tonik-klonik nöbetler, günün zamanından bağımsız olarak, hasta uyandıktan hemen sonra veya hastanın gevşemiş bir halde olduğu gece vakti ortaya çıkar Bu nöbetler uykusuzlukla tetiklenebilir Absans veya miyoklonik nöbetler de oluşabilir Genetik yatkınlık görece daha sıktır Işığa duyarlılıkla belirgin bir ilişki vardır

Kriptojenik veya Semptomatik Jeneralize Epilepsiler
İnfantlarda ve küçük çocuklarda gelişen kriptojenik veya semptomatik jeneralize epilepsiler mental retardasyonla ilişkilidir Bilinen bir etyoloji veya önceden bir beyin hasarının olmadığı durumlarda bu epilepsiler kriptojenik olarak tanımlanır Geçmişte beyin hasarı varsa veya doğumda oksijen yoksunluğu gibi bir etyoloji biliniyorsa, semptomatik olarak tanımlanır Prognoz genellikle kötüdür

West Sendromu
West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalliği ile karakterizedir West sendromu çocukları ilk doğum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7 aylar arasında etkiler Semptomatik West sendromu beyinde geniş çapta malformasyonlar veya lezyonlarla ilişkilidir Ani, istem dışı kas kontraksiyonları veya değişen yoğunluklarda spazmlarla göze çarpar ve bu tabloya psikomotor retardasyon eşlik eder Semptomatik West Sendromu ilerler ve sıklıkla Lennox-Gastaut sendromuna veya diğer epilepsi tiplerine dönüşür Kriptojenik West sendromunda, beyin görece normal görünmektedir ve nöbetler daha seyrek ve daha az şiddetlidir Birkaç çocuk nöbetsiz kalabilir veya normal zihinsel fonksiyona kavuşabilir Nöbet kontrolünü artıran erken tedavi (örn, steroid hormonlarla) bazı hastalarda zihinsel sonucu iyileştirebilir ve daha ciddi ve refrakter epilepsiye ilerleme olasılığını azaltabilir

Lennox-Gastaut Sendromu
Lennox-Gastaut sendromu (LGS) erken çocukluk döneminde, genellikle 1-8 yaşlar arasında oluşur Hastaların çoğunda beyin malformasyonları, tümörler veya doğumda oksijen yoksunluğuna bağlı hasarlar, MSS enfeksiyonu veya travma gibi saptanabilen nörolojik bozukluklar bulunmaktadır LGS genellikle mental retardasyona yol açar LGS çok sık tonik, atonik (düşme atakları) ve atipik absans nöbetlerle birlikte yavaş (12-5 Hz) diken-ve-dalga yapısı olarak bilinen özgün bir EEG yapısı ile karakterizedir Düşme atakları kafada ciddi hasarlara neden olabilir; LGS'si olan birçok çocuk koruyucu kask takar

LGS ile ilişkili olan nöbetleri kontrol etmesi güçtür ve genellikle çoğu geleneksel AEİ'ye dirençlidir LGS'nin çoklu nöbet tipleriyle tanımlanması tedaviyi komplike hale getirir, zira bir AEİ jeneralize tonik-klonik nöbetlere karşı etkili olabilirken örneğin hastanın miyoklonik nöbetler gibi diğer nöbetlerini kötüleştirebilir

BELİRLENMEMİŞ EPİLEPSİLER VE SENDROMLAR
Bazı vakalarda, nöbetlerin bir serebral odaktan mı çıktığını yoksa başlangıçtan itibaren jeneralize mi olduğunu belirlemek mümkün değildir Kaynağı belirlenmemiş olan en önemli sendrom neonatal nöbetlerdir Nöbetler çeşitli biçimlerde ortaya çıkabilir ve sıklıkla, klinik görünüme ve EEG'ye dayanarak saptaması ve normal neonatal aktiviteden ayırt etmesi zordur Prematür infantlar neonatal nöbet gelişimine en duyarlı olanlardır Neonatal nöbetlerin çeşitli sebepleri vardır, bunlar arasında travma, metabolizma veya elektrolit dengesizlikleri, enfeksiyonlar, ilaç kesilmesi veya genetik defektler yer almaktadır Neonatal nöbetleri olan infantların %30'a varan bölümünde çocuklukta veya adolesan dönemde epilepsi gelişebilir

EPİLEPSİNİN EPİDEMİYOLOJİSİ VE ETYOLOJİSİ
Epilepsi prevalansı, örn, zaman içinde herhangi bir noktada etkilenen kişi sayısı, dünyanın farklı bölgelerinde bin kişide 5 ile 9 arasında değişmektedir Türkiye'de ise epilepsi prevalansı 'dır Nöbet tipine göre prevalansa bakıldığında, parsiyel nöbetlerin en sık olduğu görülmektedir (yaklaşık %60), hastaların üçte birinden fazlasında fokal kaynaklı olmayan tonik-klonik nöbetler vardır (Şekil 23)
Epilepsi insidansı, örn, belirli bir zaman diliminde ortaya çıkan yeni vakaların sayısı, yaşa göre önemli ölçüde değişmektedir İnsidans çocuklukta, özellikle yaşamın ilk yılında en yüksektir Adolesan dönemde insidans azalır, orta yaşta stabil kalır ve 60 yaş ve üstündeki kişilerde keskin biçimde artar (Şekil 24) Tüm yaş gruplarında genel epilepsi insidansı 30-50/100,000 hasta yılıdır

Yüksek rezolüsyonlu manyetik rezonans görüntüleme teknikleri (MRI) ve diğer görüntüleme tekniklerinin daha yaygın kullanımı ile bilinen sebepleri olan vaka sayısı artmakla birlikte, vakaların çoğunda epilepsinin sebebi bilinmemektedir (Şekil 25) Semptomatik epilepsi nedenleri hasta yaşına göre değişir Gelişimsel bozukluklar ve enfeksiyöz hastalıklar çocuklarda çoğu vakaların sebebiyken, serebrovasküler hastalıklar ve Alzheimer hastalığı gibi dejeneratif hastalıklar daha ileri yaş gruplarında önem kazanmaktadır

EPİLEPSİ TANISI
Epilepsi tanısı ve nöbetlerin/sendromun sınıflandırması primer olarak nöbetlerin tanımı da dahil olmak üzere hastanın tıbbi öyküsüne ve fizik bulgulara dayanmaktadır EEG, nörogörüntüleme teknikleri ve diğer tanı prosedürleri tanıyı desteklemek ve rafineleştirmek için kullanılmaktadır

Nöbetleri olan bir hastanın değerlendirmesi bazı spesifik sorulara yanıt vermek üzere tasarlanmaktadır; bu şekilde en uygun tedavinin seçilebilmesi mümkün olacaktır

Hastanın epileptik nöbetleri mi yoksa nonepileptik bir paroksismal bozukluğu mu var?
Nöbetlerin altında yatan tedavi edilebilir bir neden var mı, örn geçici iskemik atak, migren, beyin tümörü, akut MSS enfeksiyonu, hipoglisemi gibi?
Ne tür epileptik nöbetler oluşuyor?
Klinik özellikler epilepsi sendromunun yerine geçer mi?
Nöbetler hastanın yaşamını ve ailesinin yaşamını nasıl etkiliyor?

Hasta değerlendirmesinde ana bileşenler aşağıdaki şekildedir:

öykü
Fizik ve nörolojik muayene
Eğer mümkünse nöbetin gözlemlenmesi
Klinik laboratuar testleri

EEG
Diğer görüntüleme teknikleri (örn, MRG)

HASTA öYKüSü
Hastanın yaşadığı nöbetlerin tipi ve tiplerinin ayrıntılı bir tanımlaması, hasta öyküsünün en önemli unsurudur Bu tanımın içinde, nöbetin özellikleri yanı sıra varsa aura ve postiktal semptomların tanımlanması da yer almaktadır Diğer bilgiler arasında nöbet sıklığı ve nöbetin hangi koşullar altında oluştuğu, özellikle de nöbetleri tetikleyen faktörler yer almaktadır Bu bilgi, nöbetleri bayılma veya hiperventilasyon epizodlarından ayırmak için önemlidir
Hastanın geçmişteki tıbbi öyküsü ve aile öyküsü nöbetlerin etyolojisine dair ipucu toplamada ve epilepsiye olan genetik yatkınlığı belirlemede faydalıdır

FİZİK VE NöROLOJİK MUAYENELER
Fizik muayene nöbetlerle ilişkili hastalık süreçlerinin fizik bulgularını gösterebilir Bu bulgular arasında karaciğer ve böbreğin büyümesi ve belli tipteki dermatolojik anormallikler yer almaktadır Başın dikkatli muayenesi, geçmişte oluşmuş kafa travması, hasarlar (örn, dilin ısırılması) ve öyküde belirtilmeyen cerrahi girişimleri ortaya çıkarabilir

Nörolojik muayene, hastanın zihinsel durumunun incelenmesi ve yürüyüş, duruş ve koordinasyonunun gözlenmesi yanı sıra motor ve duyusal fonksiyon ve reflekslerin spesifik testlerini içerir Anormal bulgular beyin lezyonlarının varlığını ve/veya yerini gösterebilir