Frajil X Sendromu (Kalıtsal Hastalıklar)

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-15-2012

Frajil X Sendromu (Kalıtsal Hastalıklar)

Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur

Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir

Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir

Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir

Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür

07-15-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Frajil X Sendromu (Kalıtsal Hastalıklar) Frajil X Sendromu (Kalıtsal Hastalıklar) Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür