Pompe Hastalığı Nedenli Solunum Yetmezliği

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-15-2012

ÖZET Glikojen depo hastalığı tip II (pompe), alfa glikozidaz (asit maltaz) enzim eksikliği sonucu meydana gelen herediter, resesif geçişli bir hastalıktır

Olgumuz 8 yaşında, 26 kg, önceden yoğun bakımda takip edilmiş, trakeostomili kız çocuğu idi

Pnömoni ve atelektazi tanısı ile tedavi gördüğü çocuk kliniğinde solunumunun kötüleşmesi nedeniyle CYB ünitesine alınarak tedavisine başlandı

Yapılan tetkiklerde PaCO2 nin yüksek seyretmesinin metabolik hastalıktan kaynaklandığı düşünülerek İstanbul Tıp Fakültesi pediatri yoğun bakımına gönderildi

Biyokimyasal enzim tayini sonucunda alfa glikozidaz enzim eksikliğine bağlı Pompe hastalığı (Glikojen depo tip II) olduğu saptandı

Pompe tipinin tayini için kas biyopsisi alınarak yurt dışına gönderildi

Yedi gün İstanbul Tıp Fakültesi pediatri yoğun bakımında yatan hasta yeniden yoğun bakımımıza alındı ve karbonhidrattan fakir diyete başlandı

PaCO2 normal değerlere düştü ve 62

günde oda havasına geçilerek mobilize edildi

Evde uygulamak üzere ailesine CPAP-BİPAP cihazı kullanma eğitimi verildi

Yetmişinci günde taburcu edilen olgumuz, 15 günde bir alfa glikozidaz kullanmakta olup mobilize durumda hayatını sürdürmektedir

Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kliniği, Dr

Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İSTANBUL

Kaynak:

07-15-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Pompe Hastalığı Nedenli Solunum Yetmezliği ÖZET Glikojen depo hastalığı tip II (pompe), alfa glikozidaz (asit maltaz) enzim eksikliği sonucu meydana gelen herediter, resesif geçişli bir hastalıktır Olgumuz 8 yaşında, 26 kg, önceden yoğun bakımda takip edilmiş, trakeostomili kız çocuğu idi Pnömoni ve atelektazi tanısı ile tedavi gördüğü çocuk kliniğinde solunumunun kötüleşmesi nedeniyle CYB ünitesine alınarak tedavisine başlandı Yapılan tetkiklerde PaCO2 nin yüksek seyretmesinin metabolik hastalıktan kaynaklandığı düşünülerek İstanbul Tıp Fakültesi pediatri yoğun bakımına gönderildi Biyokimyasal enzim tayini sonucunda alfa glikozidaz enzim eksikliğine bağlı Pompe hastalığı (Glikojen depo tip II) olduğu saptandı Pompe tipinin tayini için kas biyopsisi alınarak yurt dışına gönderildi Yedi gün İstanbul Tıp Fakültesi pediatri yoğun bakımında yatan hasta yeniden yoğun bakımımıza alındı ve karbonhidrattan fakir diyete başlandı PaCO2 normal değerlere düştü ve 62 günde oda havasına geçilerek mobilize edildi Evde uygulamak üzere ailesine CPAP-BİPAP cihazı kullanma eğitimi verildi Yetmişinci günde taburcu edilen olgumuz, 15 günde bir alfa glikozidaz kullanmakta olup mobilize durumda hayatını sürdürmektedir Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kliniği, Dr Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İSTANBUL Kaynak: