İrsi Myotonik Distrofi Nedir Belirtileri Nelerdir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-15-2012

İrsi Myotonik Distrofi, myotonik distrofinin erken çocukluk döneminde ortaya çıkan
biçimidir

Hastalığın özellikleri doğumdan itibaren mevcuttur (irsi sözcüğü, doğuştan
itibaren varolan anlamına gelir)

İrsi myotonik distrofiye nadiren rastlanır; hastalığın bu biçimi, neredeyse her zaman
hastalıktan etkilenen babadan değil, kendisinde de myotonik distrofi olan (bazen çok hafifdüzeyde) anneden kalıtım yoluyla alınır

İrsi myotonik distrofinin şiddet derecesi farklı olabilir ve bazen bebek doğmadan önce
hastalıktan şüphe edilir

Bu durumda, hastalığın şiddetli olma ihtimali yüksektir ve
maalesef bazı bebekler hayatta kalmayı başaramazlar

Bununla birlikte, hastalıktan etkilenen bir bebek bekleniyorsa, tıbbi personel tarafındandoğumdan hemen sonraki dönemde mümkün olan en iyi bakımı sağlamak üzere çeşitlidüzenlemeler yapılabilir

Hayatlarının ilk birinci yılını atlatan çocukların yetişkinliğe kadaryaşama olasılığı yüksektir

İrsi Myotonik Distrofinin özellikleri şunlardır:

Başın kontrol edilememesine ve bazen yüz ifadesinin olmamasına neden olan aşırıgüçsüzlük

Bebeğin ilk başta solunum aygıtına bağlanmasını gerektiren solunum sorunları

Yutma ve dolayısıyla beslenme güçlüğü

Doğuştan yumru ayak (club foot veya talipes) olabilir

Geç gelişim ve öğrenme güçlükleri

Bir konuşma terapistinden (speech therapist) yardım almayı gerektirebilecek düzeyde konuşma ve telaffuz sorunları

Bazı çocuklarda şaşılık (squint) veya görme bozukluğu

Bağırsak ve mesane kontrolünün geç gelişmesi

Yetişkinlerde olduğu gibi, irsi myotonik distrofisi olan bebeklerde ve çocuklarda da genelanesteziyle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir

Çocukların da myotonik distrofi uyarı kartı veyakolyesi takmaları tavsiye edilir

07-15-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	İrsi Myotonik Distrofi Nedir Belirtileri Nelerdir? İrsi Myotonik Distrofi, myotonik distrofinin erken çocukluk döneminde ortaya çıkan biçimidir Hastalığın özellikleri doğumdan itibaren mevcuttur (irsi sözcüğü, doğuştan itibaren varolan anlamına gelir) İrsi myotonik distrofiye nadiren rastlanır; hastalığın bu biçimi, neredeyse her zaman hastalıktan etkilenen babadan değil, kendisinde de myotonik distrofi olan (bazen çok hafifdüzeyde) anneden kalıtım yoluyla alınır İrsi myotonik distrofinin şiddet derecesi farklı olabilir ve bazen bebek doğmadan önce hastalıktan şüphe edilir Bu durumda, hastalığın şiddetli olma ihtimali yüksektir ve maalesef bazı bebekler hayatta kalmayı başaramazlar Bununla birlikte, hastalıktan etkilenen bir bebek bekleniyorsa, tıbbi personel tarafındandoğumdan hemen sonraki dönemde mümkün olan en iyi bakımı sağlamak üzere çeşitlidüzenlemeler yapılabilir Hayatlarının ilk birinci yılını atlatan çocukların yetişkinliğe kadaryaşama olasılığı yüksektir İrsi Myotonik Distrofinin özellikleri şunlardır: Başın kontrol edilememesine ve bazen yüz ifadesinin olmamasına neden olan aşırıgüçsüzlük Bebeğin ilk başta solunum aygıtına bağlanmasını gerektiren solunum sorunları Yutma ve dolayısıyla beslenme güçlüğü Doğuştan yumru ayak (club foot veya talipes) olabilir Geç gelişim ve öğrenme güçlükleri Bir konuşma terapistinden (speech therapist) yardım almayı gerektirebilecek düzeyde konuşma ve telaffuz sorunları Bazı çocuklarda şaşılık (squint) veya görme bozukluğu Bağırsak ve mesane kontrolünün geç gelişmesi Yetişkinlerde olduğu gibi, irsi myotonik distrofisi olan bebeklerde ve çocuklarda da genelanesteziyle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir Çocukların da myotonik distrofi uyarı kartı veyakolyesi takmaları tavsiye edilir