Rett Sendromun Belirtileri Nelerdir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-15-2012

Rett Sendromun Belirtileri Nelerdir?

Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler

Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir

Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür

Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür

Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir

Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:

çığlık nöbetleri
panik atak
durmadan ağlama
göz temasından kaçınma
sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu
genel ilgi noksanlığı
sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
konuşma kaybı
denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme

Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:

olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı
hipotoni
yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
adımlama/hareket etme zorluğu
ataksi
bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
spastik türlerinden bazıları
kore –el ya da yüz kaslarının kasılması
distoni
bruksizm – dişleri gıcırdatma

Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir

Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir

Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir

Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir

Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10’unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir

Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır

07-15-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Rett Sendromun Belirtileri Nelerdir? Rett Sendromun Belirtileri Nelerdir? Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır: çığlık nöbetleri panik atak durmadan ağlama göz temasından kaçınma sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu genel ilgi noksanlığı sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım konuşma kaybı denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri: olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı hipotoni yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı adımlama/hareket etme zorluğu ataksi bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık spastik türlerinden bazıları kore –el ya da yüz kaslarının kasılması distoni bruksizm – dişleri gıcırdatma Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10’unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır