Otizm

Otizm Tanısı nasıl Konur?
Anne babaların ilk dikkatlerini çeken diğer çocuklara oranla olağandışı davranışlar göstermeleridir Çoğu olguda, bebekliklerinde insanlara ve oyuncaklara tepkisiz veya bir madde üzerine uzun süreli bakıp durma söz konusudur Normal olarak gösteren bebeklerde de bu belirti başlayabilir Sevecen, badıldaması olan bir todler aniden sessizleşebilir, çekilebilir veya kendine zarar verici davranışları başlayabilir
Bunlar olsa bile, ailenin tanı arayışı yıllar sürebilir Akraba ve tanıdıklar “her çocuğun gelişimi farklıdır” veya “istemediğinden yapmıyor” gibi ifadelerle ailenin ihmal etmesine yardımcı olabilirler Ancak bunların hepsi için uygun değerlendirmeler yapılması gerekir

Tanı Prosedürleri

Otizmde tanı koydurucu görüntüleme veya kan tetkiki gibi herhangi bir tıbbi tetkik yoktur Ancak, birkaç tıbbi rahatsızlık otizme benzeyen belirtilere yol açabilmektedir Bu nedenle otistik belirtiler gösteren çocuğun pediatristi; işitme kaybı, konuşma problemleri, mental retardasyon ve nörolojik problemleri ekarte (dışlaması) etmesi gerekir Bu hastalıklar dışlanır dışlanmaz, hekim çocuğu otizm üzerine uzmanlaşmış profesyonellere yönlendirilmesi gerekir Bu profesyoneller: çocuk psikiyatristi, çocuk psikologu, gelişim pediatristleri ve pediatrist nörologlardır
Otizm uzmanları tanı koymada çeşitli metotlar kullanırlar Standartize edilmiş puanlama ölçekleri kullanarak, uzmanlar çocuğun dil ve sosyal davranışını yakından gözler ve değerlendirirler Çocuğun davranışı ve gelişim durumunu açığa çıkarmak için anne babayla bir yapılandırılmış görüşme formu çerçevesinde görüşülür Ailenin elindeki video görüntüleri, fotoğraflar ve bebeklik albümlerinin gözden geçirilmesi, gelişim basamaklarını yoklarken herbir davranışının ne zaman gerçekleştiğinin hatırlamalarına yardımcı olabilir Uzmanlar bazı genetik ve nörolojik hastalıkları araştırmak için testler isteyebilir
Uzmanlar otizmle aynı davranış ve belirtilerin çoğunun gözlenebildiği Rett bozukluğu ve Asperger bozukluğu gibi diğer durumları da düşünebilirler Rett bozukluğu progresif (ilerleyici) bir beyin hastalığı olup yalnızca kızlarda gözlenir, otizmdeki gibi tekrarlayıcı el hareketleri, dil ve sosyal beceri kaybı vardır Asperger bozukluklu çocuklar çok büyük olasılıkla yüksek işlevli otistiklerdir Tekrarlayıcı davranışlar, ciddi sosyal ilişki sorunları ve sakarca hareketleri olmasına karşın, dil ve zekaları genellikle normaldir Otizmden farklı olarak, asperger bozukluğu çocukluğun daha geç dönemlerinde fark edilir

Tanı Kriterleri

Gözlemler ve test sonuçları değerlendirildikten sonra aşağıdakiler bulunduğu taktirde otizm tanısı konur:
• Sosyal ilişkilerin olmaması veya kısıtlı olması
• Gelişmemiş iletişim becerileri
• Tekrarlayıcı davranışlar, basmakalıp ilgi ve aktiviteler

Otizmli bireyler her alanda bozukluklar gösteririler, ancak her bir semptomun şiddeti bireyden bireye değişiklik gösterebilir Ancak tanı için bu belirtilerin 3 yaşından önce gözükmesi gerekir
Bazı uzmanlar ailenin umutsuzluğa kapılacağından korktuklarından otizm tanısını koymaktan kaçınırlar Bu nedenle otizm yerine geçecek genel terimler kullanabilirler Bu çocukların davranış ve duygusal durumlarını basitçe tanımlamakta; “otizm benzeri davranışlı ciddi iletişim bozukluğu”, “çoklu duyusal sistem bozukluğu”, “duyusal bütünleştirme işlev bozukluğu” gibi terimleri kullanabilirler Daha hafif veya daha az belirti gösterenlere sıklıkla “yaygın gelişim bozukluk (YGB)” tanısını koyarlar
Otizm veya Asperger bozukluğu gibi tanılar tedavi yaklaşımları bakımından anlamlı farklılıklar göstermesine rağmen, özel eğitimde yol belirlemede açısından önemli olabilir Ancak hekimler bu bozukluğun geçici olduğunu belirtecek tarzda yanlış umutlar vermiş olabilir

Otizm’in Nedenleri Nelerdir?

Genellikle otizmin beyin yapısındaki veya işlevlerindeki anormalliklerden kaynaklanıldığına inanılmaktadır İnsan ve hayvan beyin gelişimi çeşitli yeni araştırma araçları kullanılarak değerlendirerek, bilim adamları normal beyin gelişim ve bozuklukların nasıl oluştuğu hakkında daha çok şeyler keşfetmektedirler
Fetusun beyini gebelik boyunca gelişir Birkaç hücre ile başlayarak, bu hücreler büyüyüp gelişerek, nöron adı verilen milyarlarca beyin hücresine dönüşürler Bir süre sonra beynin belirli alanları belirli işlevler için anahtar rol alırlar Nöronlar göç sonrası yerlerine yerleşir yerleşmez, çevresindeki nöronlara bağlanmak için uzun fiberler gönderirler Bu yolla, beyinin diğer alanları ve vücut bölgeleri arasında iletişim sağlanır Her bir nöron nörotransmitter adı verilen kimyasallar yoluyla aldığı sinyali bir sonraki nörona aktarırlar Doğuma kadar beyin işlevleri farklı olan alanlara ayrılır, bu alanların herbirinin işlevleri ve sorumlulukları çok önemlidir

Beyinin farklı bölümleri farklı işlevlere sahiptir:

Hipokampus: son yaşantıları ve yeni bilgiyi hatırlama imkanı sağlar (bellek işlevi)

Amigadala: duygusal tepkilerimi yönlendirir

Beyinin frontal lobları: problem çözme ileriye dönük plan yapma, başkalarının davranışlarını anlama, dürtülerimizi kontrol etme işlevleri vardır

Parietal loblar: işitme, konuşma ve dili kontrol eder

Beyincik: denge, vücut hareketleri, koordinasyon ve konuşma sırasında kasların hareketlerini düzenler

Korpus kallozum: bilginin beyinin bir tarafından diğer tarafına geçişini sağlar


Beyinin gelişimi doğumla durmaz Beyin yaşamın ilk bir kaç yılında değişmeye devam eder Yeni nörotransmitterler etkin hale gelir ve iletişim için yeni yolaklar oluşur Dil, duygu ve düşünce süreçlerinin temelinin oluşturan nöral ağlar için temel oluşur ve şekillenir
Buna karşın, bilim adamları normal beyin gelişimine birçok sorunun engelleyici etkisi olabileceğini bildirmektedir Hücreler beyinde yanlış bir yere göçebilir Veya nöral yolaklardaki veya nörotransmitterlerdeki sorunlardan dolayı iletişim ağının bazı kısımlarının işlemesinde sorunlar olabilir İletişim ağındaki bir problem nedeniyle duyusal bilgi, düşünceler, duygular ve eylemleri koordine etmekte başarısızlık olabilir
Araştırmacıların bir kısmı gelişen beyinde ne gibi anormallikler oluştuğunu incelerken, diğerleri otizmli beyinde şu anda saptanan anormallikler üzerinde durmaktadır Bilim adamları limbik sistemi de araştırmaktadırlar Limbik sistemin yapılarından biri olan amigdala sosyal ve duygusal davranışı düzenlemekte yardımcı olmaktadır Yüksek işlevli otizmli çocuklarla yapılan bir çalışmada , bunlarda amigdala’da anormallik olduğu fakat hipokapmusun sağlam kaldığı gözlenmiştir Başka bir çalışmada amigdala’sı doğumda hasara uğratılmış maymunlar izlemeye alınmış, bunlarda otizmli çocuklar benzer şekilde fiziksel olarak büyümüşler, fakat artan tarzda çekilme ve sosyal ilişkiden kaçma görülmüştür
Sinir sisteminin kimyasal ulakları olan nörotrnsmitterlerindeki farklılıklar da araştırılmıştır Bir çok sayıdaki otizmli bireyde nörotransmitter olan serotonin düzeyinde yükseklikler bulunmuştur Nörotransmitterlerin beyin ve sinir sisteminde impulsların iletiminden sorumlu olduğunun saptanmasından sonra, bu çocuklarda duyusal distorsiyonun olabileceği düşünülmektedir
Manyetik Rezonans görüntüleme ile yapılan çalışmalarda, özgün mental görevler sırasında beyindeki belirli bölgelerdeki enerji değişimi incelenmiş Problem çözme ve dil görevleri sırasında, ergen otistiklerde otizmi olmayanlara oranla daha az beyin aktivitesi olduğu gözlenmiştir Küçük çocuklarla yapılan bir çalışmada pariyetal bölgelerde ve korpus kallozumda düşük aktivite düzeyleri saptanmıştır Bunun beyinin belirli bölgelerinin bir sorun olduğunu veya impulsların beyinin bir bölgesinden diğer bir bölgesine geçişinde sorunlar olduğunu düşündürtmektedir
Yukarıda sayılan problemlerin herbiri bütün otizmli bireylerde gözlenmez Bu otizmin herbireyde beynin farklı bölgelerden kaynaklanan sorunlardan kaynaklandığını düşündürebilir İleride otizmin biyolojik temellerinin kesin olarak saptanması tedavi ve korunma yöntemlerini daha iyi belirleyecektir


Beyin Gelişimini Etkileyen Faktörler

Bazı araştırıcılar bir hastalığın bir nesilden diğer nesile geçişinde sorumlu genetik mekanizmaları araştırırken, diğerleri gebelik ve diğer faktörleri araştırmışlardır
Genetik : yapılan birkaç ikiz çalışmasında bazı beyin işlev bozukluklarının genetik geçişinin yüksek olasılıklı olduğunu düşündürmektedir Örneğin, aynı yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerine oranla otizmin aynı anda bulunma olasılığı daha fazladır
Bir otizmli çocuğa sahip bir anne babanın, diğer bir otizmli çocuğa sahip olma riski hafif derecede artar Bu durum genetik bir ilişkiyi düşündürür Buna karşın, otizme özgün tek bir gen saptanamamıştır Göz rengi gibi tek bir gen ile geçiş olsa idi, daha çok aile bireyinde görülmesi beklenirdi State-of-the-art gene splicing yöntemi ile genetik kodun irreguler segmentlerinin araştırılmasında genetik olabileceğinin düşündürmektedir
Bazı bilim adamları genetik geçiş olan şeyin genetik kodun irreguler segmentleri veya 3-6 unstable genin bazı kümelerinin olduğuna inanmaktadırlar Çoğu insanda yanlış kod yalnızca minör problemlere yol açabilir Fakat belirli şartlar altında, unstable genler doğmamış bebeğin beyin gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir
Gebelik ve Diğer Problemler: Gebelik boyunca fetusun beyni gittikçe büyür ve daha karmaşık hale gelir, yeni hücreler oluşur, belirli bölgeler özgünleşir ve iletişim ağları oluşur Bu dönemde normal beyin gelişimini bozan herhangi birşeye maruz kalma durumunda çocuğun duyusal, dil, sosyal ve bilişsel işlevlerini yaşam boyu etkileyecek etkiler oluşabilir
Bu nedenle, araştırıcılar gebelik sırasında annenin sağlık durumu, doğumda yaşanan sorunlar veya belirli çevresel etmenler gibi beyinin gelişimini olumsuz etkileyebilecek belirli durumların olup olmadığını sorgulamaktadırlar Kızamıkçık gibi viral enfeksiyonlar özellikle gebeliğin ilk üç aylık döneminde otizm ve retardasyon dahil çeşitli problemlere yol açabilmektedir Doğumda bebeğin oksijensiz kalması veya diğer doğum komplikasyonları otizm riskini artırabilir Buna karşın kesin bir ilişki yoktur Otistik olmayan birçok çocukta doğum sırasında belirli sorunlar yaşamaktadırlar, tersi olarak doğumda herhangi bir sorun yaşamamış birçok otizmli çocuk mevcuttur

Eşlik Eden Bozukluklar Var mıdır?

Birkaç bozukluk yaygın olarak otizme eşlik etmektedir Bunlardan bazıları bu tablonun sorumlusu olarak kabul edilmektedir