Otizm

Elverişli İlaç Tedavileri Nelerdir?

Otizmin altta yatan nedenleri olarak düşünülen beyin yapılarını veya bozulmuş sinir bağlantılarını düzeltecek herhangi bir ilaç tedavisi yoktur Bilim adamları başka hastalıklarda benzer belirtileri tedavi için geliştirdikleri ilaçların otizmli çocuklarda çeşitli ortamlarda güçlüklere neden olan belirti ve davranışları tedavide bazen kullanmaktadırlar Aslında bu ilaçların hiçbiri otizm tedavisi için ana ilaçlar değildir
Anksiyete ve depresyonda kullanılan ilaçların otizmin belirli belirtilerini nasıl iyileştirildiği araştırılmaktadır Bu ilaçlar fluoksetin, fluvoksamin, sertralin ve klomipramin’dir Bu bozukluklar ve otizm, bir nörotransmitter olan serotonin üzerinden belirli yolları etkiliyor olabilir
Bir çalışmada fluoksetin kullanan otizmli hastaların %60’ında amaçsız davranış ve saldırganlıkta azalma olduğunu bulmuşlardır Daha sakin olmakta, alışılmıştaki (rutin) veya çevredeki değişikliklerle daha kolay başa çıkabilmektedirler Buna karşın, serotonin düzeyini etkileyen fenfluramin ve diğer ilaçların faydalı olduğu kanıtlanamamıştır
Otizmde obsesif kompulsif bozukluğundakine benzer tarzda usandırıcı, kontrol edilemeyen tekrarlayıcı davranışlar olmaktadır Buna dayanarak bu iki bozukluğun ilişkili olabileceği düşünülmüş, obsesif kompulsif bozuklukta kullanılan ilaçların bazı otistiklerde obsesyonları ve tekrarlayıcı davranışları azalttığı gösterilmiştir Fakat bu konuda daha çok çalışma yapılması gerekmektedir
Bazı otizmli çocuklar aşırı hareketlidir, bu taşkın hareketleri DEHB’ndakine benzer DEHB tedavisinde kullanılan metilfenidat gibi stimulan ilaçların bazı otizmli çocuklarda aşırı hareketliliği tedavi ettiği görülmüştür Bu ilaçlar konvulziyonları ve nörolojik problemi olmayan yüksek işlevli otistiklerde en etkili olduğu gözlenmiştir
Otizmli çoğu çocuk duyusal sorunlar yaşamakta ve sıklıkla acıya duyarsızdırlar Bilim adamları fiziksel duyumların geçişini azaltacak veya artıracak ilaçları araştırmaktadırlar Endorfinler vücut tarafından üretilen doğal ağrı önleyicilerdir Fakat belirli otistiklerde endorfinler duyuları baskılamaktan çok uzaktır Bilim adamları endorfinlerin bu etkisini bloke eden maddeleri araştırmaktadırlar, böylece dokunma duyusunun daha normal düzeye getirilmek amaçlanmaktadır Az duyu olması bu çocukların bazı davranışlarını artırmaktadır Eğer acı duyusunu hissedebilselerdi, bu çocuklar daha az olasılıkla kendilerini ısıracak, başını etrafa vuracak veya kendilerine zarar vereceklerdi
Klorpromazin, tiyoridazin, haloperidol önceleri sık kullanılmasına rağmen yan etkiler nedeniyle son dönemlerde tercih edilmemektedir
Magnezyum ile birlikte alınan Vitamin B6’nin beyin aktivitesini nasıl uyardığını araştırmışlardır Vitamin B6’nın beyin için gerekli olan enzimlerin sentezinde önemli bir role sahip olması nedeniyle, bazı uzmanlar yüksek dozda verilmesinin otistiklerde beyinin aktivitesini teşvik edeceğini ileri sürmektedirler Buna karşın vitamin çalışmaları sonuçsuz kalmıştır, daha ileri çalışmalar gerekmektedir

Ergenlik

Bütün çocuklar için ergenlik ve kafa karışıklığı dönemidir Otizmli çocuklarda bu dönemde sorunlar yaşamaktadır Bütün çocuklardaki gibi, gelişmekte olan cinsellikle uğraşılarında yardımcı olmak gerekir Bazı davranışlar ergenlik yıllarında iyileşirken, bazı davranışlar kötüleşir Artmış otistik veya agresif davranış bazı ergenlerde yeni olan kafa karışıklığı ve gerginlik bir tür ifade tarzı olabilir

Ergenlik bireyin sosyal olarak daha duyarlı ve farkında olduğu bir zamandır Ergenlerin çoğu bu yaşlarda; akne, popularite, notlar konusunda endişelidir Otizmli gencin kendini arkadaşlarından farklı olarak hissetmesi ona acı verici olabilir Arkadaşlarına oranla olan eksikliklerini his edebilirler Okul arkadaşlarından farklı olarak flört etmez ve geleceği planlamazlar Bazıları yeni davranışlar öğrenmeleri için zorlandıklarında üzüntülü olurlar

Otizmliler Gelişebilir mi?

Şimdilik otizmin tedavisi yoktur Zaman içinde otizmli çocuklar olgunlaşır ve yeni güçlükler ortaya çıkar Otizmli birçok çocuk gelişimsel sıçramalarını 5-13 yaşları arasında yaptığı gözlenmektedir Bazıları 5 ve yaş üzerinde olsalar bile kendiliğinden konuşmaya başlayabilirler Bazıları Paul gibi daha sosyal olabilir veya Alan gibi öğrenmeye daha hazırdırlar Zaman içinde yardımla çocuklar oyuncakla uygun biçimde oynamayı öğrenebilir, sosyal olarak işlev görebilir ve alışılmıştaki (rutin) küçük değişiklikleri tolere edebilirler Tedavi süreci içinde bazı çocukların çoğu engelleri aşılıp normal eğitim programı içine alınabilirler Normal veya normale yakın zekaları olan ve dil işlevleri olan otistikler en iyi gidiş gösterenlerdir

Otizmli Yetişkinler Bağımsız Yaşayabilir mi?

Çoğu yetişkin otizmli yaşam boyu eğitime, gözetime ve becerilerinin pekiştirilmesine gereksinim duyar

Araştırmalar Umut Vaat Ediyor mu?

Düşünce, dil, duygu ve davranış işlevleri için merkez olan beyinin bu işlevleri nasıl yaptığına dair araştırmalar devam etmektedir Hergün araştırıcılar normal beyin gelişimi hakkında yeni daha çok şeyler öğreniyor ve bu süreçte neyin yanlış gittiğini anlamaya çalışıyorlar Örneğin, şimdiden otizmde gebeliğin 30 uncu haftasından önceki bazı noktalarda beyin gelişiminin yavaşladığını düşündüren bazı kanıtlar elde etmişlerdir Ayrıca beyinin incelenmesi için birçok görüntüleme yöntemleri ortaya çıkmaktadır Bunun yanında hayvan çalışmaları yapılmaktadır

OTİSTİK BOZUKLUK
Yaygın gelişimsel bozukluklar içinde en iyi bilineni otistik bozukluktur (infantil otizm olarak da bilinir) Otistik bozukluk karşılıklı sosyal etkileşimde ve sözel iletişimde bozukluklar, basmakalıp tekrarlayıcı davranış örüntüsü ve sınırlı aktiviteler şeklinde kendini gösterir
19 ncu yüzyılın başlangıcında, erken gelişim dönemlerinde birçok alanda gelişimsel anormallikler gösteren bu gibi çocuklar psikoz olarak değerlendirilmiştir İlk defa bu çocuklar için erken bebeklik otizmi (infantil otizm) terimi Kanner tarafından 1943 yılında tıp yazınına kazandırılmış ve 1980'e kadar bu terim kullanılmıştır 1980 öncesinde Amerikan Psikiyatri Birliğinin sınıflandırmasında otistik bozukluğun da içinde bulunduğu yaygın gelişimsel bozukluklar çocukluk şizofrenisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmaktaydı 1994’da yapılan sınıflandırmada ise ayrı bir grup olarak ele alınmıştır
Epidemiyoloji
Toplumda otistik bozukluğun 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme sıklığı 10000'de 2-5'dir Ancak yaygın gelişimsel bozukluklar veya tüm otistik bozukluk yelpazesi ele alındığında sıklık 10000’de 21’e kadar çıkmaktadır Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 4 kat daha fazla gözlenmektedir Ancak kızların erkeklere göre daha ciddi olarak etkilenme eğilimlerinin ve bilişsel bozulmaların olası olduğu da bildirilmektedir İlk çalışmalarda yüksek sosyoekonomik ailelerde daha sık olduğu belirtilmesine karşın, son çalışmalarda sosyoekonomik düzeyler arasında bir farkın olmadığı bildirilmektedir Bunun nedeni düşük sosyoekonomik ailelerin çocuklarına tanı koymakta gecikildiği belirtilmektedir
Etiyoloji
Otizmin tanımlanmasından yarım asır geçmesine ve gittikçe artan bilgilerimize rağmen, ne yazık ki otizm bilmecesini çözmekten hala çok uzakta bulunmaktayız Önceleri psikodinamik ve ailesel etmenlerle nedenler açıklanmıştır Ancak otizme sıklıkla zeka geriliğinin eşlik etmesi, epileptik bozukların ve EEG anormalliklerinin sıklığının yüksek olması, diğer tıbbi durumlar ile birlikte görülmesi, ayrıca beyin görüntüleme, elektroensefalografik, genetik, otopsi ve nörokimyasal çalışmalarında anormalliklerin bulunması ile daha çok biyolojik bir bozukluk olduğu düşünülmektedir
Psikodinamik ve Ailesel Etmenler: Kanner, otistik çocukların ailelerinde yüksek eğitim düzeyinin olduğunu, bunların obsesif kişilik özelliklerine sahip, soğuk, mükemmeliyetçi, yeterince duygusal ilişki kuramayan anne ve babalardan meydana geldiklerini belirtmiştir Ancak bu bulgular son 50 yılda yapılan çalışmalarda tekrar gösterilememiştir Normal çocuklar ile otistik çocukların yetiştirilme şekilleri yönünden anne ve babaların karşılaştırıldığı çalışmalarda da bir farklılık bulunmamıştır Aile işlevlerinde bozulma ya da psikodinamik etmenlerin otistik bozukluğun gelişmesine neden olduğuna dair doyurucu kanıtlar yoktur
Genetik Etmenler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4'ü otistik bozukluk göstermiştir Otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal nüfusa göre 50-100 kat daha yüksektir İkiz çalışmaları da otizmde genetik etmenlerin rol oynadığını düşündürmektedir Monozigot ikizlerdeki konkordans %36-96 arasında değişmekte iken, dizigot ikizlerde %0-24 arasındadır
Otizm için özgül bir gen bulunamamış olmasına karşın, son zamanlarda serotonin taşıyıcı genin otizmle olası bir bağlantısının olabileceği ileri sürülmektedir
Bazı sitogenetik anormallikler otizm ya da otizme benzer davranışlarla birlikte olabilmektedir (örneğin, frajil-X; 15 kromozomun fazlalığı; 18q anormalliği; 1, 7, 21 kromozomlarının kompleks kromozomal yeniden düzenlenmesi; Y kromozom anoploidileri gibi) Genetik bozukluklar içerisinde otizmle birlikte en sık gözlenen frajil-X sendromudur Otistiklerde %0 dan 16’ya kadar değişen frajil-X oranları bildirilmektedir Ancak bildirilen sitogenetik anormalliklerin sayısının çok az olması otizmle ilgilerini ortaya koymayı güçleştirmektedir
Perinatal Etmenler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak bildirilmesine karşın, direkt olarak neden olduğu gösterilememektedir Gebelikte ilk üç ayda kanamanın olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal nüfusa göre daha sıktır Neonatal dönemde otistik çocuklar yüksek sıklıkta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir Otistik çocukların annelerinin gebelik sırasında ilaç kullanımının sık olduğuna dair bazı kanıtlar vardır Otistik çocuklarda kardeşlerine ve normal çocuklara göre daha çok silik doğumsal fiziksel anormalliklerin görülmesi gebeliğin ilk üç ayındaki komplikasyonların önemli olduğunu düşündürmektedir
Perinatal etmenlerin yüksek fonksiyonlu otistiklerde daha az, düşük fonksiyonlu otistiklerde ise daha fazla rol oynadığı bildirilmektedir

Biyokimyasal Etmenler: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3'ü plazma yüksek serotonin seviyesine (hiperserotoninemi) sahiptir Bu durum otistik bozukluk için özgün değildir, çünkü otizmi olmayan zeka geriliği olan bireylerde de aynı bulguya rastlanmaktadır Zeka geriliği olmayan otistik bozuklukta hiperserotoninemi sıklığı daha yüksektir Serotoninin beyinin gelişiminde trofik rol oynadığı ileri sürülmektedir Serotoninin nöronal farklılaşmayı, nöroblast bölünmesini, hücre göçünü ve sinaps oluşumunu etkilediği bildirilmektedir Beyin serotonin düzeyindeki yükseklikten ziyade, uyum sağlanamayan iniş çıkışlarının erken dönemde merkezi sinir sistemi nöronlarının maturasyonunda bozulmaya yol açtığı belirtilmektedir Bir çalışmada otistik çocuklarda kanda ve beyin omurilik sıvısı (BOS) nda serotonin içeren nöronlara karşı antikorlar bulunmuştur Otistik bozuklukta seçici serotonin gerialım inhibitörlerinin stereotipik davranışları azalttığı ve sosyal etkileşimi arttırdığı bildirilmektedir
Bazı araştırmacılar otistik bozukluğu olan çocuklarda merkezi sinir sistemi dopamin metabolizmasında bozukluğun olduğunu ileri sürmektedir Bazı otistik çocuklarda artmış BOS homovalinik asit düzeyi (HVA; major dopamin metaboliti) artmış çekilme davranışları ve stereotipiler ile ilişkili bulunmuştur BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı arttığında, belirti şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır
Noradrenerjik sistemin de otizmde önemli rol oynadığı düşünülmektedir Bu sistem dopaminerjik ve serotonerjik sistemleri, endojen opioidleri ve nörohormonal etkinliği doğrudan etkileyen uyarılma durumlarında önemli olan düzenleyicidir Otistik bozukluğu olan kişilerde noradrenerjik sistemin aşırı çalışmasını gösteren ip uçları, birçok otistik çocukta kardiyovasküler anormalliklerin, kalp atım hızının fazla ve kan basıncının yüksek olduğunun gözlenmesidir Noradrenerjik sistemin aşırı etkinliğinin beyin sapında aşırı uyarılmışlık hali meydana getirdiği ve bundan dolayı otistik çocuklarda tekrarlayıcı duyusal motor görünümlerin, ekolalinin ve garip sosyal ilişkinin oluştuğu ileri sürülmüştür Bununla birlikte otistik bozuklukta noradrenerjik ve adrenerjik işlevleri araştıran çalışmalar çelişkili sonuçlar vermiştir
Organik-Nörolojik-Biyolojik Etmenler: Nörolojik lezyonları olanlarda, özellikle tuberosklerozis, konjenital rubella, fenilketonüri, ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk veya otistik belirtiler gözlenebilmektedir
Tuberosklerozis seyrek görülen otozomal dominant bir hastalıktır Çalışmalarda tuberosklerozisde %17-58 oranlarında otizmin görüldüğü, otizmde ise tuberosklerozis sıklığının %04-3 kadar olduğu bulunmuştur Özellikle temporal loblara yerleşen tüberlerin otizmle birlikte olduğu bildirilmektedir Bu nedenle temporal lobların nörogelişimsel anormalliklerinin otizmin ya da atipik (başka türlü adlandırılmayan tip) otizmin gelişmesi açısından risk meydana getirebileceği ileri sürülmüştür
Çoğu viral olmak üzere çeşitli doğum öncesi enfeksiyonların otizmin etiyolojisiyle bağlantılı olduğu ileri sürülmüştür Bunlar başlıca rubella, sitomegalovirus, varisella zoster, sifiliz, toksoplazmozis ve herpes simplekstir
Yapılan çalışmalar sonucunda otistik bozuklukta temporal lobların dışındaki beyin bölgelerinin de önemli olduğu gösterilmiştir Otistik bozuklukta beyindeki patolojileri ortaya koymak amacı ile elektrofizyolojik çalışmalar (elektroensefalografi, beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyeller, işitsel orta latansı yanıtları, olayla ilintili potansiyeller), beyin görüntüleme çalışmaları (bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme, pozitron emisyon tomografisi, tek foton emisyon tomografisi) ve otopsi çalışmaları yapılmıştır