Otizm

Elektrofizyolojik Bulgular: Özgün bir EEG anormalliği olmamasına rağmen, otistik çocukların %10-83'ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler Otistik çocukların %4-32'si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir Genel olarak otistik çocukların EEG özellikleri yeni yürüyen çocuklara benzemektedir Bu durum otistik bozuklukta merkezi sinir sisteminde olgunlaşmanın geciktiğini düşündürmektedir
Beyin Görüntüleme Bulguları: Otistik kişilerin yaklaşık %20-25'inde BBT'de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir Parieto-oksipital asimetri diğer bir BTT bulgusudur Ancak her otistik bireyde bu sonuçlar elde edilmemektedir
Son zamanlarda otistik ve normal çocuklarla karşılaştırmalı olarak yapılan beyin Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) çalışmalarında total beyin volümünün daha fazla olduğu bulunmuştur Hacimdeki artma en çok oksipital, parietal ve temporal loblardadır Frontal loblarda farklılık görülmemiştir Etiyolojisi ve neye işaret ettiği bilinmese de volümün daha fazla bulunması, nörogenezisin artmasından, nöron ölümünün azalmasından, glial hücreler ya da kan damarları gibi nöronal olmayan beyin dokusunun artmış üretiminden kaynaklanabilir Bazı beyincik MRI çalışmalarında posterior vermal lobül VI ve VII’ nin ve beyincik hemisferlerin hipoplazisi bulunurken, bazılarında bu bölgelerde hiperplazi bulunmuştur Bununla ilgili olarak otistik bozukluğun beyincikteki patolojiyi gösterme yönünden iki alt tipinin olabileceği düşünülmüştür Vermal lobül VI ve VII’ nin midsagittal alanları ile otistik çocukların zeka bölümleri (ZB) karşılaştırıldığında vermal hipoplazisi en ciddi olanların en düşük ZB’ ne sahip oldukları, zihinsel bozukluğu az ya da olmayanlarda ise vermal anormalliğin olmadığı bildirilmektedir Otistik çocuklarda korpus kallozumun posterior bölgelerinin volümünün azaldığı da ileri sürülmektedir Bazı MRI çalışmalarında ise başta polimikrogria olmak üzere kortikal anormallikler bulunmuştur Bu anormallikler gelişimin ilk altı ayındaki hücre göçü anormalliklerini yansıtabilir
Pozitron Emisyon Tomografisi (PET) tekniği ile beyinin bölgesel metabolik etkinliği, beyin kan akımı ölçümü yoluyla dolaylı ya da bölgesel glukoz kullanımının ölçümü yoluyla doğrudan yapılabilir Otistik bozukluğu olan kişilerde sol >sağ anterior rektal girus asimetrisinin, normal grupta ise sağ > sol asimetrisinin olduğu ileri sürülmüştür
Tek Foton Emisyon Komputerize Tomografi (SPECT) çalışmasında otistik grupta normal kontrol grubuna göre kortikal metabolizmada yaygın olarak azalmanın olduğu saptanmıştır
Üçü yetişkin üçü çocuk olmak üzere 6 otistik kişinin otopsi çalışmasında hipokampus ve amigdalada yoğun nöron pakelerinin olduğunu gösterilmiştir Ayrıca beyincikte purkinje ve granüle hücre nöronlarında azalma olduğu bulunmuştur

İmmunolojik Etmenler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri sürülmektedir
Otistik hastalarda T hücresinin aracılık ettiği immunitede eksiklikler olduğu ileri sürülmüştür T lenfositlerinin mitojenlere olan proliferatif cevabı düşük bulunmuştur Ayrıca otistik çocukların %40’nda önemli derecede NK sitotoksisitesinin azaldığı bildirilmiştir
Otizmde beyine karşı oluşan antikorlar araştırılmıştır Yapılan bir çalışmada, 15 otistik çocuğun 10’ unda, babalarının ve kardeşlerinin yarısında nöron akson filament proteinlerine karşı serumda antikorlar saptanmıştır Otistik çocuklarda miyelin temel proteini ile tepki veren antikorlar (anti-MBP) yaklaşık %58 oranında görülürken, kontrol grubunda bu oran %9 olarak bulunmuştur Anti-MBP’nin otistik davranışların gelişimi ile birlikte olduğu ileri sürülmektedir

Endokrin Sistem ve Endorfinler: Son yıllarda oksitosin hormonu otistik bozuklukta araştırılmıştır Oksitosin hipotalamusta sentez edilir Oksitosin memelilerde uterus kasılmalarını ve süt salınışını sağlar Oksitosinin cinsel bağlanmada ve anne-bebek bağlanmasında önemli olduğu ileri sürülmektedir Otistik çocuklarda normal çocuklara göre daha düşük plazma oksitosin düzeylerinin olduğu bulunmuştur Normal çocukların plazma oksitosin düzeylerinin yaş ile birlikte arttığı ancak bu artışın otistik çocuklarda görülmediği bildirilmektedir
Otistik çocuklarda gözlenen bir takım belirtilerin opiat bağımlısı olan kişilerdeki belirtilere benzediğinin gözlemlenmesi, doğum öncesi opiatlara maruz kalan bebeklerde otizme benzer belirtilerin görülmesi ve opiat antagonisti verilen laboratuvar hayvanlarının sosyal gereksinimlerinde artış olması nedeniyle otistik bozuklukta beta-endorfinler de dahil olmak üzere beyin opiat peptitlerinin aşırı salgılanmasının önemli olabileceğini düşündürmektedir
Beslenme ve Gıda Alerjisi: Bazı otistik bireylerde süt ve tahıl tüketiminden sonra otistik belirtilerde kötüleşme bildirilmiştir Sağlıklı çocuklarla karşılaştırıldığında, otistik çocuklarda kazein, laktoalbumin ve betalaktoglobuline karşı Ig A antijen özgül antikorları ve kazeine karşı da Ig G ve Ig M antikorlar bulunmuştur Bu sonuçlar otizm ile gıda alerjisi arasındaki ilişkiyi desteklemektedir

Klinik Özellikler ve Tanı Koyma

Günümüzde, otizmin prenatal başlangıçlı olduğu kabul edilse de tanı konabilmesi ancak 30-36 ncı aylarda olabilmektedir Erken tanı koymakla ilgili güçlüklerin, ilk sağlık hizmetine verenlerin sık rastlanmayan bu bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden kaynaklanabileceği bildirilmektedir Araştırmacı ve klinisyenler, otizme özgü anormal gelişimin bazı göstergelerinin 30 ay öncesi başladığı görüşünde uzlaşmaktadır Bir çok otistik çocuğun anne ve babası gelişim basamakları açısından çocuklarında iki yaş hatta daha öncesinde anormallikler veya gecikmeler tanımlamaktadır 0-2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır Ancak anlatılacak olan klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özgü özellikleri olabileceği unutulmamalıdır

A Bebeklik Döneminde Gözlenen Belirtiler:

Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir
1 Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir
2 Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik ve kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşunu almama en belirgin özelliklerdir Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmazlar İnsanların konuşmalarına tepki vermezler İnsanlar ile göz teması kurmaz ve bakabilirler
3 Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu kadar cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez Çevresindeki seslere, cisimlere ve hayvanlara ilgi göstermez Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocuklarında zihinsel bir problemin olabileceğini düşünürler
4 Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimeleri söylerler Yaşamın birinci yılında sesler çıkarırlar, çıkardıkları sesleri farklılaştırırlar ve bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler Normal bebeklerde görülen bagıldamaların (ba-ba, ba sesleri vb) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilirler; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir
Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır ve altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir