Tedavisi mümkün olmayan genetik hastalıkları tüp bebek yöntemi ile önlenmesi

**Prof. Dr. Sinsi** · 06-26-2012

Akdeniz anemisi (Talassemi), kas erimesi (musküler distrofi) ve daha yüzlercesi tek gen hastalıkları dediğimiz genetik hastalıklardır

Bu hastalıklar DNA’mız üzerinde şifrelenmiş olarak bulunan "gen" dediğimiz ünitelerin bozukluklarından kaynaklanan genetik hastalıklardır

Bu tür genetik hastalıklar gerek ülkemizde bölgesel sıklık nedeniyle gerekse akraba evliliklerinin çok sık yapılması nedeniyle diğer birçok ülkeye oranla daha fazla karşımıza çıkmaktadır

Bakanlık verilerine göre doğu ve güneydoğu’da akraba evliliklerinin oranları % 40’ın üzerinde, Türkiye ortalaması ise % 20’nin üzerindedir

Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması tedavisi bulunmayan ve aynı zamanda ağır zihinsel ya da bedensel özürlerle seyreden bu genetik hastalıkların sıklığının kat be kat artmasına neden olmaktadır

Tıp insanları, önceleri bu tür genetik hastalıkları annenin gebeliği sırasında karnından sıvı alarak (amniyosentez) veya doku örneği alarak (CVS) tespit ederken artık gebelikten önce yani embryo aşamasında (tüp bebek yöntemiyle) tespit edebilir seviyeye geldi

Böylece anne adayını genetik hastalıklı bir bebeğe gebe kalma riskinden ve dolayısıyla genetik hastalık nedeniyle gebeliğin tıbbi terminasyonundan yani suni sancı ile sonlandırılması riskinden korumuş olmaktalar

Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönemde (embryo aşamasında) tanılarının da yapılması mümkündür

Genetik hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır

Bu yöntemle kemik iliği ve doku nakli ihtiyacı bulunan kardeş için doku uyumlu yeni kardeş sahibi olunmak üzere Tüp bebek yöntemiyle elde edilen embryolarda HLA doku uyum testinin gerçekleştirilmesi ve yanısıra Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher’s, Tay sach’s ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multipl epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser yatkınlığı ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılabilmektedir

Ancak hayatın ileri dönemlerinde genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklar için PGT yöntemi yararlı olmamaktadır

Ülkemizde bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embryoların seçildiği “preimplantasyon genetik tanı“ hizmetini günümüz teknolojisinin izin verdiği ölçüde uygulayabilmektedir

Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb başta olmak üzere mutasyon denilen ve genetik şifredeki hatayı bilebilen tüm genetik hastalıklar için uygulayabilmek mümkün olmaktadır

Prof

Dr

Volkan Baltacı

06-26-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Tedavisi mümkün olmayan genetik hastalıkları tüp bebek yöntemi ile önlenmesi Akdeniz anemisi (Talassemi), kas erimesi (musküler distrofi) ve daha yüzlercesi tek gen hastalıkları dediğimiz genetik hastalıklardır Bu hastalıklar DNA’mız üzerinde şifrelenmiş olarak bulunan "gen" dediğimiz ünitelerin bozukluklarından kaynaklanan genetik hastalıklardır Bu tür genetik hastalıklar gerek ülkemizde bölgesel sıklık nedeniyle gerekse akraba evliliklerinin çok sık yapılması nedeniyle diğer birçok ülkeye oranla daha fazla karşımıza çıkmaktadır Bakanlık verilerine göre doğu ve güneydoğu’da akraba evliliklerinin oranları % 40’ın üzerinde, Türkiye ortalaması ise % 20’nin üzerindedir Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması tedavisi bulunmayan ve aynı zamanda ağır zihinsel ya da bedensel özürlerle seyreden bu genetik hastalıkların sıklığının kat be kat artmasına neden olmaktadır Tıp insanları, önceleri bu tür genetik hastalıkları annenin gebeliği sırasında karnından sıvı alarak (amniyosentez) veya doku örneği alarak (CVS) tespit ederken artık gebelikten önce yani embryo aşamasında (tüp bebek yöntemiyle) tespit edebilir seviyeye geldi Böylece anne adayını genetik hastalıklı bir bebeğe gebe kalma riskinden ve dolayısıyla genetik hastalık nedeniyle gebeliğin tıbbi terminasyonundan yani suni sancı ile sonlandırılması riskinden korumuş olmaktalar Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönemde (embryo aşamasında) tanılarının da yapılması mümkündür Genetik hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır Bu yöntemle kemik iliği ve doku nakli ihtiyacı bulunan kardeş için doku uyumlu yeni kardeş sahibi olunmak üzere Tüp bebek yöntemiyle elde edilen embryolarda HLA doku uyum testinin gerçekleştirilmesi ve yanısıra Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher’s, Tay sach’s ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multipl epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser yatkınlığı ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılabilmektedir Ancak hayatın ileri dönemlerinde genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklar için PGT yöntemi yararlı olmamaktadır Ülkemizde bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embryoların seçildiği “preimplantasyon genetik tanı“ hizmetini günümüz teknolojisinin izin verdiği ölçüde uygulayabilmektedir Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb başta olmak üzere mutasyon denilen ve genetik şifredeki hatayı bilebilen tüm genetik hastalıklar için uygulayabilmek mümkün olmaktadır Prof Dr Volkan Baltacı