Down Sendromu Nedir?

Down sendromu nedir?



Down Sendromu bir doğuştan kromozom hastalığıdır İnsan vücudunda normalde genleri taşıyan 46 kromozom olması gerekirken Down Sendromunda 47 kromozom bulunur; çünkü 21 kromozom çifti iki yerine üç tanedir Bu nedenle hastalığa trizomi 21 de denir

Çocuğumda ne gibi sorunlar görülebilir?

• Baş çevresi küçüklüğü, zihinsel gelişme geriliği, kas gevşekliği görülür Genellikle zihinsel açıdan çeveleriyle barışık insanlardır ve bakımlarında çok büyük sorunlar yaşanmaz
• Büyüme geriliği görülür
• Doğuştan kalp hastalığı olabilir; bu nedenle Down Sendromu tanısı konan her çocuğun kalbi ayrıntılı şekilde muayene edilmelidir
• Doğuştan barsak hastalıkları olabilir; bu yönden değerlendirilmelidir
• Erkek çocuklarda inmemiş testis (yumurtaların yerinde olmaması) görülebilir
• Tiroid bezi yetersizliği (hipotiroidizm) Down Sendromlu çocuklarda daha sık görülür ve bu problemin olup olmadığı 6 ay aralarla kontrol edilmelidir
• Down Sendromlu çocukların boyun omurgalarında eklem gevşekliği olabileceği için yakın temas gerektiren sporları yapmamaları önerilmektedir

Down Sendromu anne yaşıyla ilgili midir?

Evet Anne yaşının artması ile Down Sendromu sıklığı da artış gösterir:
Anne YaşıSıklık 201/1925 251/1205 301/885 351/365 401/110 451/32 491/12

Down Sendromunu doğumdan önce teşhis etmek mümkün müdür?

Evet Bunun için gebelikte anneden yapılacak bir kan tetkiki ile tarama yapılabilir Ayrıca amnion sıvısından (bebeğin içinde yüzdüğü sıvı) alınacak numune de tetkik edilebilir

Diğer çocuğumda Down Sendromu olacak mı?

Bu konuda sağlıklı tahmin yapabilmek için Down Sendromunun türü belirlenmelidir Eğer çocuğun kromozom yapısında translokasyon saptanırsa bu durumda anne ve babanın kromozomlarına bakılarak taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır Her özel durum için anne yaşını da hesaba katarak bir olasılık hesabı yapılabilir Yüksek riskli durumlarda sonraki gebelikte amnion sıvısı incelenmelidir

__________________