Genler Ve Kromozomlar

Genler ve Kromozomlar


Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır Birçok hücre genlerin tamamını içerir Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliklerimizden sorumludurlar Binlerce gene sahibiz Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir
Genetik hastalıklardan bazıları Down sendromu, Orak hücre anemisi ve Beta talasemidir
Genetik test

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan testtir Genellikle bir kan ya da doku testidir Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır Bu sebeplerden bazıları aşağıda sıralanmıştır

• Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması Doktorunuzun bununla ilgili bir genetik bağlantı düşünmesi
• Doktorunuz genetik bir hastalığınız olduğunu düşünebilir ve tanıyı teyit etmek amacı ile bu testi isteyebilir
• Ailenizde bir genetik hastalık olabilir ve siz hayatınızın ilerleyen dönemlerinde bu hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olup olmadığını öğrenmek isteyebilirsiniz
• Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız
• Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması
• Sizin veya eşinizin düşüklerinin veya ölü doğumlarının olması
• Belli tip kanser vakalarının akrabalarınız arasında görülmesi
• Etnik kökene bağlı olarak bazı genetik hastalıklar için hasta çocuğa sahip olma açısından yüksek risk söz konusudur Örneğin Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedir Bununla birlikte bu hastalıklar diğer toplumlarda da az da olsa belli oranlarda görülebilmektedir

Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman genetik test yaptırması gerekmez Tanıyı klinik muayene aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip olduğunuz risklerden bahsedebilir
Genetik Testin Fayda ve Riskleri

Genetik test yaptırmaya karar vermek güç olabilir Genetik testi yaptırmak sizin tercihinizdir Bu nedenle kendi kararınızı alabilmeniz için, size verilen tüm bilgileri anlamış ve yeterince tartışmış olmanız önemlidir Ayrıca endişeleriniz veya sorularınızı doktorunuzla tartışma fırsatına sahip olduğunuzu bilmelisiniz
Genetik test büyük faydalar sağlayabilir Fakat aynı zamanda çok sayıda olası risk ve eksik yönleri de vardır Karar vermeden önce bu fayda ve risklerin anlaşılmış olması önemlidir Bu fayda ve risklerin bazıları aşağıda tartışılmaktadır Bu tam bir liste olmayıp, sizin özgün durumunuz için kullanışlı olabilecek tüm noktaları içermeyebilir Yinede düşünmeniz ve doktorunuzla konuşmanız için bazı faydalı bilgiler verebilir
Faydalar

Genetik test sizin veya çocuğunuzun genetik yapısı hakkında belirli şeyleri söyleyebilir Bazı kişiler için sonuç kötü olsa bile belirsizlikten kurtulmanın getirdiği rahatlama çok önemlidir Eğer haber iyi ise bu çok büyük bir rahatlama anlamına gelebilir
Genetik test bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz
Genetik testin sonuçları gelecekte çocuk sahibi olma planları için faydalı bilgiler sağlayabilir Eğer genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz, gebelik sırasında test yaptırarak bebeğinizin hasta olup olmayacağını öğrenmek olasıdır Genetik hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz bu size zihinsel olarak ve pratikte daha hazır olma şansını verecektir
Genetik hastalıklar genellikle aileleri etkilediği için genetik yapınız hakkındaki bilgi diğer aile üyeleri için de kullanışlı olabilir Eğer aile üyeleri ailede bir genetik hastalığın olduğunu bilirlerse, bu onların yanlış tanı almasını engelleyecektir Bu bilgiler aynı zamanda çocuk sahibi olmak istediklerinde de kullanılacaktır
Olası riskleri ve eksik yönleri

Test süreci, sonuçlar için bekleme ve sonra sonuçları alma; korku, rahatlama, iç sıkıntısı ve suçluluk gibi karmaşık duyguların oluşmasına neden olabilir Alacağınız iyi ya da kötü sonuçların siz ve aileniz için olası sonuçlarının düşünülmesi önemlidir
Genetik test tanıyı teyit edebilirse de, tedavi seçeneği olmayabilir
Bazı insanlarda genler ya da kromozomlardaki değişiklik yani mutasyon belirlenemeyebilir Mutasyonun bulunamayışı, olmadığı anlamına gelmez Bazı genetik değişikliklerin günümüz laboratuvar olanakları ile gösterilmesi güçtür Bu gibi durumlarda tanı koymaya çalışmak moral bozucu olabilir Bu konuyu doktorunuzla konuşmalısınız
Bazı durumlarda gen ya da kromozomdaki değişiklik belirlenmiş olsa bile kişinin hastalıktan ne şiddette etkileneceğini söylemek mümkün olmayabilir
Mutasyonlar genellikle kuşaklar boyunca aktarılır Dolayısıyla genetik testin sonucu diğer aile bireylerinin genetik yapısı hakkında, özellikle hastalık için taşıdığı risk açısından bilgi verebilir Diğer aile bireyleri bunu bilmek isteyecekler mi?
Test yaptırmadan önce genetik test sonuçlarının sigorta ve iş durumunu nasıl etkileyeceğini öğrenmek önemli olabilir
Test sonuçları evlat edinme ve babalık gibi aile sırlarının açığa çıkmasına neden olabilir
Genetik testin sonucunu öğrendiğinizde bunun geri dönüşü yoktur
Eğer bir genetik test yaptırmayı düşünüyorsanız Sıklıkla Sorulan Sorular isimli broşüre bakmanız faydalı olabilir O broşürde genetik test hakkında doktorunuza sormak isteyebileceğiniz sorular listelenmiştir Bu liste sizinkine benzer deneyimlerden geçmiş hasta ve ailelerin yardımları ile hazırlanmıştır