Tek Gen Hastalıkları Ve Akraba Evlilikleri

**Şengül Şirin** · 05-15-2009

Tek gen hastalıkları ve akraba evlilikleriÜlkemiz açısından önemli bir sorun Son elli yılda genetik biliminde sağlanan ilerlemenin tıbbın tüm alanlarındaki ilerlemenin üzerinde olduğunu söylemek mümkündür

Sağlanan ilerlemelerle pek çok hastalığın nasıl kalıtıldığı saptanmış ve ileri laboratuar yöntemleriyle bu hastalıkların önlenmesi ve hatta gen tedavisiyle bir kısım hastalığın tedavisi mümkündür

Burada akraba evliliğinin kalıtsal hastalıklar üzerindeki etkisi üzerinde durmak istiyoruz

Akraba evliliğinin ülkemizde çok sık karşılaşılan bir durum olduğunu biliyoruz

Bazı bölgelerde evliliklerin yarısından fazlası yakın akrabalar arasında yapılmaktadır

Akraba evliliklerinin yaygınlığı kısa ve uzun vadeli olarak sorunlar yaratabilir

Akraba evliliğinin getirdiği riskleri anlatmak için genetik hastalıklar konusunda kısaca bilgi vermek uygun olacaktır

Hemen bütün hücrelerimizin çekirdeklerinde bütün genlerimizi üzerinde bulunduran kromozomlar bulunur

Her türde farklı sayıda bulunan kromozomlar insanlarda 46 tane yani 23 çifttir Temel yapısı DNA dan oluşan kromozomları renkli yünlerden örülmüş çizgili atkılara benzetebiliriz

Bu uzun atkılar üzerindeki her bir rengi de bir gene benzetmek mümkündür

Yani bir kromozom üzerinde pek çok gen yan yana dizilmiş durumdadır

Genler kalıtımın temel ünitesini oluşturur

Ebeveynlerimize benzememiz taşıdığımız ortak genler nedeniyledir

Her gen vücudumuzda yapıtaşı olan ya da başkabir görev üstlenen bir proteinin şifresini taşır

Yani vücudumuz her bir proteini bir genin yardımıyla sentezleyebilir

İnsan kromozomlarının 40000 civarında gen taşıdığı bulunmuştur

Kromozomlarımızın 23 çift olduğunu belirtmiştik

Bu kromozomların 22 çifti ‘otozomal’ adını verdiğimiz kromozomlar,bir çifti de X ve Y olarak gösterilen ‘cinsiyet’ kromozomlarıdır

Kromozom yapısı erkekler için 46 XY, kadınlar için de 46 XX olarak gösterilir

Cinsiyet kromozomları üzerinde cinsiyete bağlı özellikleri belirleyen genler dışında bazı yapısal gebler de bulunmaktadır

Her bir genimiz de çiftiyle birlikte kromozomlarda yeralır

Bu genlerden birisi annemizden birisi de babamızdan gelmektedir

‘Tek gen hastalığı’ adı verilen geniş bir grup hastalık genlerin yapısındaki bozukluktan kaynaklanır

Bu hastalıklardan birkısmı dominant (baskın) adı verilen türde kendini gösterir

Yani anne ve babadan gelen iki genden biri kusurlu olduğunda bile hastalık ortaya çıkabilir

Diğer ebeveyn sağlıklıysa hastalık riski doğacak her bir bebek için %50 dir

Resesif (Çekinik) kalıtılan bir grup tek gen hastalığında ise hastalığın açık olarak ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan alınan genin hastalıklı olması gerekir

Akdeniz anemisi (Thalassemia), Kistik fibrosis, Orak hücreli anemi hastalıkları bu grupta yeralır

Eğer ebeveynlerden gelen genlerden biri hastalıklı diğeri sağlam ise hastalık ortaya çıkmayabilir

Kişi bu durumda ‘taşıyıcı’ olur

Kendisi sağlıklı olmasına karşın çocuklarına hastalığı taşıma riski vardır

Akraba evlilikleri bu tür hastalıklar için artmış risk oluşturur

Görünüşte sağlıklı olan iki akrabanın aynı genetik bozukluk için ‘taşıyıcı’ olma olasılığı hiç akrabalığı olmayan kişilere göre çok daha yüksek bir olasılıktır

İki taşıyıcının evlenmesi durumunda doğacak her çocuk için %25 hastalık riski vardır

Çocukların taşıyıcı olma olasılığı da%50 dir

Yine %25 oranında da tamamen sağlıklı bir çocuk olasılığı vardır

Bazıları çok nadir görülen bu tek gen hastalıklarından ülkemiz için en önemlisi ‘Akdeniz Anemisi’ dir

Ancak bazı ailelerde daha nadir görülen ve ölümcül hastalıklara da rastlanmaktadır

Eğer ailede daha önce tanı koyulmuş bir tekgen hastalığı bulunuyorsa akraba evliliklerinden özellikle kaçınmak gerekir

Daha önce bu tip bir hastalıkla doğan çocukları olan ailelerde hastalığın anne karnında tanısı için amniosentez ya da koryon villus biopsisi (CVS) uygulanabilir

Ya da tüp bebek yöntemleri ile birlikte ‘preimplantasyon genetik tanı’ uygulanarak sadece hastalığı taşımayan embriyoların anneye transferi sağlanabilir

Bugün ülkemizde yaygın görülen Akdeniz anemisi için evlilik öncesi testlerle taşıyıcılık durumu saptanabilmektedir

Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise gebelik öncesi mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır

Yukarıda anlatılanlar dışında farklı türde kaltılan pek çok genetik hastalık bulunmaktadır

Ancak akraba evliliğinin temel olarak genetik hastalık türü öncelikle ‘Tek gen Hastalıkları’dır

05-15-2009	#1
Şengül Şirin	Tek Gen Hastalıkları Ve Akraba Evlilikleri Tek gen hastalıkları ve akraba evlilikleriÜlkemiz açısından önemli bir sorun Son elli yılda genetik biliminde sağlanan ilerlemenin tıbbın tüm alanlarındaki ilerlemenin üzerinde olduğunu söylemek mümkündür Sağlanan ilerlemelerle pek çok hastalığın nasıl kalıtıldığı saptanmış ve ileri laboratuar yöntemleriyle bu hastalıkların önlenmesi ve hatta gen tedavisiyle bir kısım hastalığın tedavisi mümkündür Burada akraba evliliğinin kalıtsal hastalıklar üzerindeki etkisi üzerinde durmak istiyoruz Akraba evliliğinin ülkemizde çok sık karşılaşılan bir durum olduğunu biliyoruz Bazı bölgelerde evliliklerin yarısından fazlası yakın akrabalar arasında yapılmaktadır Akraba evliliklerinin yaygınlığı kısa ve uzun vadeli olarak sorunlar yaratabilir Akraba evliliğinin getirdiği riskleri anlatmak için genetik hastalıklar konusunda kısaca bilgi vermek uygun olacaktır Hemen bütün hücrelerimizin çekirdeklerinde bütün genlerimizi üzerinde bulunduran kromozomlar bulunur Her türde farklı sayıda bulunan kromozomlar insanlarda 46 tane yani 23 çifttir Temel yapısı DNA dan oluşan kromozomları renkli yünlerden örülmüş çizgili atkılara benzetebilirizBu uzun atkılar üzerindeki her bir rengi de bir gene benzetmek mümkündür Yani bir kromozom üzerinde pek çok gen yan yana dizilmiş durumdadır Genler kalıtımın temel ünitesini oluştururEbeveynlerimize benzememiz taşıdığımız ortak genler nedeniyledir Her gen vücudumuzda yapıtaşı olan ya da başkabir görev üstlenen bir proteinin şifresini taşırYani vücudumuz her bir proteini bir genin yardımıyla sentezleyebilir İnsan kromozomlarının 40000 civarında gen taşıdığı bulunmuştur Kromozomlarımızın 23 çift olduğunu belirtmiştik Bu kromozomların 22 çifti ‘otozomal’ adını verdiğimiz kromozomlar,bir çifti de X ve Y olarak gösterilen ‘cinsiyet’ kromozomlarıdır Kromozom yapısı erkekler için 46 XY, kadınlar için de 46 XX olarak gösterilir Cinsiyet kromozomları üzerinde cinsiyete bağlı özellikleri belirleyen genler dışında bazı yapısal gebler de bulunmaktadır Her bir genimiz de çiftiyle birlikte kromozomlarda yeralır Bu genlerden birisi annemizden birisi de babamızdan gelmektedir ‘Tek gen hastalığı’ adı verilen geniş bir grup hastalık genlerin yapısındaki bozukluktan kaynaklanır Bu hastalıklardan birkısmı dominant (baskın) adı verilen türde kendini gösterir Yani anne ve babadan gelen iki genden biri kusurlu olduğunda bile hastalık ortaya çıkabilir Diğer ebeveyn sağlıklıysa hastalık riski doğacak her bir bebek için %50 dir Resesif (Çekinik) kalıtılan bir grup tek gen hastalığında ise hastalığın açık olarak ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan alınan genin hastalıklı olması gerekir Akdeniz anemisi (Thalassemia), Kistik fibrosis, Orak hücreli anemi hastalıkları bu grupta yeralır Eğer ebeveynlerden gelen genlerden biri hastalıklı diğeri sağlam ise hastalık ortaya çıkmayabilirKişi bu durumda ‘taşıyıcı’ olurKendisi sağlıklı olmasına karşın çocuklarına hastalığı taşıma riski vardır Akraba evlilikleri bu tür hastalıklar için artmış risk oluşturur Görünüşte sağlıklı olan iki akrabanın aynı genetik bozukluk için ‘taşıyıcı’ olma olasılığı hiç akrabalığı olmayan kişilere göre çok daha yüksek bir olasılıktırİki taşıyıcının evlenmesi durumunda doğacak her çocuk için %25 hastalık riski vardırÇocukların taşıyıcı olma olasılığı da%50 dirYine %25 oranında da tamamen sağlıklı bir çocuk olasılığı vardır Bazıları çok nadir görülen bu tek gen hastalıklarından ülkemiz için en önemlisi ‘Akdeniz Anemisi’ dir Ancak bazı ailelerde daha nadir görülen ve ölümcül hastalıklara da rastlanmaktadır Eğer ailede daha önce tanı koyulmuş bir tekgen hastalığı bulunuyorsa akraba evliliklerinden özellikle kaçınmak gerekir Daha önce bu tip bir hastalıkla doğan çocukları olan ailelerde hastalığın anne karnında tanısı için amniosentez ya da koryon villus biopsisi (CVS) uygulanabilir Ya da tüp bebek yöntemleri ile birlikte ‘preimplantasyon genetik tanı’ uygulanarak sadece hastalığı taşımayan embriyoların anneye transferi sağlanabilir Bugün ülkemizde yaygın görülen Akdeniz anemisi için evlilik öncesi testlerle taşıyıcılık durumu saptanabilmektedir Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise gebelik öncesi mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır Yukarıda anlatılanlar dışında farklı türde kaltılan pek çok genetik hastalık bulunmaktadır Ancak akraba evliliğinin temel olarak genetik hastalık türü öncelikle ‘Tek gen Hastalıkları’dır