Cevap : Dahiliye

Hemofili Nedir ?
Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktırBu günkü anlamda Hemofili 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiştir Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10000 erkek doğumda 1'dir Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir


Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilirFaktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılırHemofili A 5 kez daha fazla görülür Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 ünite (=02 µg/ml) arasında değişir Bu düzeyin %50 'nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur Faktör düzeyinin %25 ' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülürFaktör düzeyi %1-5 arasında ise Orta tip hemofili, %1'in altında ise Ağır hemofili denir

Genetik Geçis:
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur Gen 1980'li yillarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıstırHemofili, X'e bağlı resesif geçis gösterir Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar

Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir

Hemofili nasıl tedavi edilir?

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır
Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur NovoSeven® bu yolla elde edilir
Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır