Cevap : Dahiliye

Aplastik anemi

TANIM

Kemik iliğinin yeteri kadar periferik kan elamanlarını yapamamasıyla oluşan genel gidişi yavaş olan bir anemi tipidir Pür eritrosit aplazisi, eritroid elemanların yapımının selektif yetersizliğine bağlıdır Timoma ile birlikte olabilir Konstitüsyonel (Fanconi) anemi, konjenital anomalilerle birliktedirAplastik anemi ilk olarak 1888 yılında Alman patolog Ehrlich tarafından kemik iliği yetmezliği sonucu ölen gebe bir kadın üzrinde çalışması
sonucunda tanımlanmıştır 1904'de de ilk kez aplastik anemi terimi kullanılmaya başlanmıştır

ETKİLENEN SİSTEM VE ORGANLAR

Hematolojik , Lenfatik , Bağışıklık Sistemleri

GENETİK

Konstitüsyonel Tip ; Otozomal Resesiftir

İNSİDANS/PREVALANS

ABD'de her yıl 500 yeni vaka olmaktadır Bir kaç kez de Asya'da oldukça sık rastlanmıştırFransa'da milyonda 15 olarak bildirilmektedir

YAŞ VE CİNSİYET

Edinsel Tip ;Her yaşta olabilir Konstitüsyonel Tip ; Çocukluk Çağı ve Gençlerde

Sıktır Erkek ve kadın oranı eşittir

BELİRTİLERİ

Nefes darlığı

Ekimoz

Peteşi

Yorgunluk

Yüksek Ateş

Kanama, Menoraji, Gaitada Gizli Kan, Melena, Epistaksis

Solukluk

Çarpıntı

Progresif halsizlik

Retinada alev biçimli kanamalar

Sistolik ejeksiyon üfürümü

Kilo kaybı

Hiperpigmentasyon ( Edinsel Tipte )

Konstitüsyonel

Kısa boy

Mikrosefali

Radius ve Elbaşparmak anomalileri

Renal anomaliler

Hipospadias

NEDENLERİ

İdiopatik ( % 50 )

Plöripotent Kök Hücrelerin zarar görmesi/tahribi

İmmunolojik zarar

Benzen, İnorganik arsenik gibi toksik maddelere maruz kalma

Enfeksiyöz Hepatit

Radyasyon tedavisi

İlaçlar- özellikle antibiyotikler, antikonvülsanlar, altın

Gebelik

Kalıtsal ( Konstitüsyonel )

RİSK FAKTÖRLERİ

Viral Hastalıklar

Toksinlere maruz kalma

Timus tümörleri ( Kırmızı Hücre Aplazisi)

AYIRICI TANI

Diğer pansitopeni nedenleri

Miyelodisplastik Hastalıklar

Akut Lösemi

Hairy Cell Lösemi

Sistemik Lupus Eritematosus

Dissemine Enfeksiyon

Hipersplenizm

Çocukluk Çağı Geçici Eritroblastopenisi

LABORATUVAR

Pansitopeni

Anemi

Lökopeni

Nötropeni

Trombositopeni

Kanama Zamanının Uzaması

Retikülositlerin Azalması

Transfüzyona bağlı olarak Serum Demirinin Artması

Total Demir Bağlama Kapasitesinin normal olması

Ortalama Eritrosit Hacminin (MCV > 104) sınıra yükselmesi

Hematüri

Fetal hemoglobin artışı ( Fanconi )

Özel durumlarda kromozomal kırılmaların artması ( Konstitüsyonel )

PATOLOJİK BULGULAR

Normokromik Eritrositler

Kemik iliği

Demir depoları artmıştır

Selülarite azalmış (< % 10)

Megakaryositler azalmış

Miyelositler azalmış

Eritrosit prekürsörleri (öncülleri) azalmıştır

YAPILABİLECEK DİĞER TESTLER

Kromozom kırılmaları ( Konstitüsyonel ); Fetal hemoglobin

RADYOLOJİ / GÖRÜNTÜLEME

Bilgisayarlı tomografi ; Timoma ile beraber eritrosit aplazisinden kuşkulanılıyorsa timüs bölgesine yönelik

Radius ve el başparmağının Radyolojisi ( Konstitüsyonel )

Ultrasonografi ; Böbreğe yönelik ( Konstitüsyonel )

TANISAL İŞLEMLER

Kemik İliği Biyopsisi

BAKIM / ÖNLEMLER

Özelleşmiş Merkezlerde ve Hastanede tedavi edilir

Ciddi destekleyici önlemler

Oksijen tedavisi

İyi oral hijyen

Neden olan ajanlardan kaçınma

Tüm hastalara ve ailelerine İnsan Lökosit Antijen (HLA) Testi

Transfüzyon desteği

Ciddi aplastik anemili ve HLA- identik donorlü hastalara Kemik İliği Transplantasyonu

Transplantasyon kısıtlamasının üst yaş sınırı 30'dan 55 yaşa değişkendir

Uygun donör bulunmayan hastalara; İmmunosupressif tedavi: 5Siklosporin, Kortikosteroidler, Antitimosit Globulin (ATG)

Diğer tedaviler başarısız olduğunda İlgisiz Donör Transplantları

Timoma için Timektomi

Daha az ciddi ise; Androjen tedavisi

Nötropenik Hastalar izole edilmelidir

Dengeli beslenme enfeksiyonlara eğilimi azaltır

Olası toksik ajanlardan kaçınmalıdır

Radyasyon ile çalışıldığında güvenlik önlemleri kullanılmalıdır

TEDAVİ

Antitimosit Globulin (ATG)

Bu , insan T hücrelerine karşı geliştirilmiş poliklonal antikor içeren at serumudurHerhangi bir aşırı duyarlılığı saptamak için deri testi
yapılmalıdırYaşlı hastalara ve donör bulunamayan hastalara verilir 500 ml İzotonik serum içinde dilüe ederek, 10-20 mg/kg dozunda, 4-6 saat süreyle
infüzyon şeklinde, takiben 8-14 gün boyunca ardarda verilirTek başına verilebileceği gibi kortikosteroidlerle kombine edilerek verilebilir

Siklosporin

Başlangıçta 10 mg/kg , sonra 5-10 mg/kg/gün şeklinde azaltılarak verilirKan düzeyleri takip edilir, kullanılan ölçüm tekniğe göre normal değerler
değişir2-3 aylık uygulama yeterli olabilir

Diğer tedavi seçeneklerinin cevap vermediği ve daha az ciddi hastalığı olan hastalara yararlıdırOksimetalon- 1-2 mg/kg/gün, oral verilir

Cevabın değerlendirilmesi için 2-3 aylık uygulama yeterlidir

Prednison (Saf Eritrosit Aplazisinde)

İmmunosupresif tedaviye alınan ilk cevaplardan sonra nüksler oluşabilir Büyüme
hormonu ve kemik iliği transplantasyonu da tedavi seçenekleri arasındadır
Supportif tedavide;
eritrosit ve trombosit içeren kan transfüzyonları, enfeksiyon kontrolü için antibiyotikler ve demir birikimini önlemek üzere şelasyon tedavisi uygulanır

PEDİATRİK

Saf Eritrosit Anemisi ( Diamond-Blackfan Anemisi ) ve Konstitüsyonel Anemi, çocuklukta sık görülür

İdiyopatik Aplastik Anemi , adolesan çağda daha sıktır
Çocuklarda, Sekonder Aplastik Anemi, iyonize radyasyona maruz kalmış veya sitotoksik kemoterapötik ajanlarla tedavi edilmiş olanlarda görülür

YAŞLILARDA
Yaşlılar çok sayıda ilaca maruz kalmıştır ve dolayısıyla Sekonder Aplastik Anemiye daha açıktırlar

GEBELERDE
Gebelik , Aplastik Anemi'ye neden olabilir

KOMPLİKASYONLAR
Kanama

Enfeksiyon

Transfüzyon Hemosiderozu

Transfüzyon hepatiti

Kalp yetmezliği

Akut Lösemi

Neoplazi, konstitüsyonel anemiye neden olabilir

HASTALIĞIN SEYRİ

Tedavi ve hastanın durumuna bağlıdır

Aplastik Anemi yapabilen bazı ilaçlar ;

amfoterisin, sülfonamidler, fenasetin, trimetadion,klordiazepoksid , tolbutamid, tiourasil, karbamazepin, kloramfenikol, tetrasiklin , oksifenbutazon,arsenik, klorpromazin,
primetamin, karbimazol,asetazolamid, kolşisin, penisilin, aspirin,mefenitoin, bizmut, promazin, quinacrin,metimazol, klorotiazid, dinitrofenol, ristosetin,indometasin, fenitoin, altın, trifluoperazin,karbutamid, perklorat, klorfeniramin, streptomisin , fenilbutazon, primidon, meprobamat ,klorpropamid,
tiosiyanat, tripelenamin, benzen