Kalitim Bilimi (Genetik)-Katılım Bilimi Genetik Biyoloji Dersi Konu Anlatımı

**Prof. Dr. Sinsi** · 12-20-2012

KALITIM BİLİMİ (GENETİK)

I

NÜKLEİK ASİTLER

Canlıların en küçük yapı taşları hücreler olup hücrede gerçekleşen bütün olayları çekirdek yönetir ve denetler

Çekirdekteki bu görevi kromatin iplikleri yapar

Çekirdekteki kromozomlar ile sitoplazmadaki elçilerine nükleik asitler denir

İki çeşit nükleik asit bulunur

· DNA : Çekirdekte bulunur ve hücreyi yönetir

· RNA : Sitoplazmada bulunur ve DNA nın emirlerini sitoplazmaya taşır

Nükleik asitlerin en küçük parçasına nükleotit denir

Bir nükleotit organik baz, şeker ve fosfattan yapılır

Nükleik asitler taşıdığı şekerlere, nükleotitler taşıdığı bazlara göre isimlendirilir

Çok sayıda nükleotidin uç uca bağlarla eklenmesi sonucu nükleotit zincirleri oluşur

A

DNA (DEOKSİRİBO NÜKLEİK ASİT)

Kromozomların yapısında bulunur

Hücrede yönetim ve kalıtımı sağlar

Yapısında A, G, S ve T nükleotitleri bulunur

İki nükleotit zincirinden oluşur

RNA ların üretimini ve sentezlenecek proteinlerin tipini belirler

Hücre bölünmesi sırasında eşlenerek sayısını artırır

İkili zincir sarmal yapıda kıvrılmış olarak bulunur

DNA nın belirli uzunluktaki parçalarına gen denir

DNA nın ikili zincirinde A ile T ve G ile S karşılıklı eşleşirler

A ile T arasında ikili (=) ve

G ile S arasında üçlü (º) hidrojen bağı kurulur

Bu nedenle bir DNA da A ile T nin,

G ile S nin sayıları birbirine eşittir

Bir DNA da;

Nükleotit sayısı = Şeker sayısı

Nükleotit sayısı = Fosfat sayısı

Nükleotit sayısı = Organik baz sayısı

Adenin sayısı = Timin sayısı

Guanin sayısı = Sitozin sayısı

B

RNA (RİBO NÜKLEİK ASİT)

Sitoplazma ve bazı organellerde bulunur

Hücredeki yönetimin sağlanmasında DNA ya elçilik görevi yapar

DNA nın emirlerini sitoplazmaya taşır

Yapısında A, G, S ve

U nükleotitlerini bulundurur

Tek zincirden oluşur

Protein sentezinde görev yapar

Yapısındaki nükleotit sayıları eşit değildir

II

KALITIMIN ÖZELLİKLERİ

Yeryüzünde bulunan bakteri, protist, mantar, bitki ve hayvanlar arasında benzer ve farklı özellikler bulunur

Canlılık özellikleri bireylerin ortama uyum yapmasını sağlar

Canlılarda bulunan ayırtedici özellikler çeşitliliğe neden olurlar

Canlı çeşitliliğini çekirdekteki kalıtsal madde oluşturur

Canlılarda çeşitliliğe neden olan her bir özelliğe karakter denir

Sadece canlının yaşamını etkileyen karakterlere kalıtsal olmayan karakterler denir

Vücut ağırlığı, organ eksikliği, konuşma şekli, saç uzunluğu kalıtsal olmayan karakterlerdi

Nesilden nesile aktarılanlara da kalıtsal karakter denir

Kan grupları, göz rengi, saç rengi, protein yapısı kalıtsal olan karakterlerdir

Karakterlerin oluşmasını sağlayan DNA parçalarına gen denir

Genler harflerle gösterilir

Bir karakterin oluşması için anne ve babadan gelen 2 gen kullanılır

1 karakter ® Anne geni + Baba geni

Karakterlerin ortaya çıkmasında çok etkili olan genlere baskın (dominant) gen denir

Dominant genler bulunduğu canlıda taşıdığı karakteri oluşturur

Büyük harflerle gösterilir

(A, B, C, D gibi

) Siyah saç geni, koyu ten geni, siyah göz geni, uzun boy geni, A grubu geni gibi

Karakterlerin ortaya çıkmasında etkili olmayan genlere çekinik (resesif) gen denir

Çekinik genler baskın genler olmadığında taşıdığı karakterleri oluştururlar

Küçük harflerle gösterilir

(a, b, c, d gibi

) Sarı saç geni, açık ten geni, yeşil göz geni, kısa boy geni,

O grubu geni gibi

Bir karakterin oluşmasında kullanılan genler birbirinin aynısı olursa karakterlere homozigot (saf) karakter denir

(AA, BB, cc, dd …) Bir karakterin oluşmasında kullanılan genler birbirinden farklı olursa karakterlere heterozigot (melez) karakterler denir

Canlı karakterlerin oluşmasında kullanılan genlerin her türlü özelliğine genotip denir

Karakterin baskın ya da çekinik olması, saf ya da melez olması gibi

Canlıdaki karakterlerin dış görünüşüne de fenotip denir

Kan grubunun A, B olması, gözün siyah, yeşil olması gibi

Karakterlerin yapı ve özelliklerini araştıran, karakterlerin nesilden nesile aktarılma kurallarını inceleyen bilime genetik denir

Genetikle ilgili ilk çalışmaları Gregor Mendel yapmıştır

Bezelyelerle yapılan ilk kalıtımsal çaprazlamalarla mendel yasaları oluşmuştur

Mendel yasaları içerisinde;

· Karakterlerin birleşmesi

· Karakterlerin gizli kalması

· Karakterlerin ayrılması

maddeleri bulunur

Bezelyeler kolay yetişir, bir yılda bir kaç ürün verir, çok farklı karakterleri bulunur, karakterleri saftır ve kendi kendine yabancı tozlaşma yapmaz

III

KARAKTERLERİN ÇAPRAZLANMASI

Karakterlerin kalıtımı eşeyli üreyen canlılarda en iyi şekilde gözlenir

Eşeyli üreme mekanizması kalıtımdaki çaprazlamaların oluşmasını sağlar

Çaprazlamalarda üremenin karakter boyutu kullanılır

Önce çaprazlanacak ata canlı karakterleri yazılır ve genotipleri belirlenir

Mayoz benzeri yöntemle çaprazlanacak genler ayrılır

Genler karşılıklı eşlenerek yeni karakterler oluşturulur

Birinci çaprazlamada oluşan bireylere F1 ikinci çaprazlamada oluşanlara da F2 denir

Örnek

Saf siyah saçlı bir erkekle, sarı saçlı bir dişiden F2 de oluşabilecek bireylerin özellikleri nelerdir?

(Siyah saçlılık sarı saçlılığa baskındır

)

Çözüm

Siyah saç geni ® A

Sarı saç geni ® a

IV

KAN GRUBUNUN KALITIMI

Kan gruplarının oluşmasında A geni, B geni ve 0 geni olmak üzere 3 çeşit gen etkili olur

İnsanlar bu genlerden iki tanesini bulundururlar

Bu genlerden A ve B birbirine karşı baskın olmayıp her ikiside 0 genine karşı baskındır

Rh faktörünün oluşmasında Rh+ lik geni ve Rh– lik genleri etkilidir

V

CİNSİYETE BAĞLI KARAKTERLERİN KALITIMI

İnsan hücrelerinde 46 şar tane kromozom bulunur

Bu kromozomların 44 tanesi vücut organlarının oluşmasını sağlar

2 tanesi de cinsiyet özelliklerinin oluşmasını sağlar

Vücut kromozomları aynı özellikleri oluşturduğu için bütün insanlarda ortaktır

Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak 2 çeşittir

2n = 46 ® 44 + XX (Dişi birey)

2n = 46 ® 44 + XY (Erkek birey)

X kromozomu üzerindeki gen bozulmaları sadece erkeklerde hastalık oluştururken, X kromozomu üzerindeki gen bozulmaları erkek ve dişilerde farklı oranlarda hastalık oluşturur

Renk körlüğü ve hemofili hastalıkları kalıtsal olup X kromozomları üzerindeki çekinik genlerce (a) oluşturulabilir

a ® Çekinik, hastalık geni

A ® Baskın, normallik geni

XAXA ® Normal dişi birey

XAXa ® Normal dişi birey (taşıyıcı)

XaXa ® Hasta dişi birey

XAY ® Normal erkek birey

XaY ® Hasta erkek birey

Kırmızı ve yeşil renklerin algılanmaması şeklinde oluşan hastalığa renk körlüğü, kanın pıhtılaşmaması şeklinde oluşana da hemofililik denir

VI

KALITIM VE ÇEVRE ETKİLEŞMESİ

Canlı organizmalar doğal çevrede yaşarlar

Yaşamları çevre şartlarından sürekli etkilenir

Çevreye uyum sağlayanlar yaşamlarını sürdürebilirken uyamıyanlar ölürler

Canlı karakterlerini oluşturan genlerin yapı ve çalışması besin, su, sıcaklık, iklim, hava, hormon, nem gibi çevresel faktörlerden etkilenirler

Çevre şartlarının etkisiyle genlerin sadece çalışma şeklinin değişmesine modifikasyon denir

Kalıtsal olmayıp sadece bireyin kendi yaşamını etkiler

· Çuha çiçeğinin düşük sıcaklıkta kırmızı, yüksek sıcaklıkta beyaz çiçek açması

· İnsanda derinin ışık yoğunluğuna göre bronzlaşması

· Dişi arılarda farklı besinlerle beslenmesi sonucu kraliçe ya da işçi arının oluşması

· Çok kullanılan kasların gelişmesi

· Aşırı besin tüketen insanların şişmanlaması

· Sirke sineklerinde, ortam sıcaklığının yüksek ya da düşük olmasına göre kanatların düz ya da kıvrık olması

Genlerin yapı ve çalışmasının bozulmasına mutasyon denir

Mutasyon vücutta görülürse canlının yaşamını, üreme hücrelerinde oluşursa sonraki nesilleri etkiler

Mutasyonlar sonucu kanser, doğumsal anormallikler, geri zekalılık gibi rahatsızlıklar oluşur

Çevre şartlarının değişmesiyle oluşan eleyici dirence doğal seleksiyon denir

Fırtına, kuraklık, yağışlar, yangınlar seleksiyona neden olabilir

Canlı organizmaların seleksiyonlara karşı koyarak çevreye uyum sağlanmasına adaptasyon denir

Adaptasyon canlının yaşadığı çevre şartlarına vücut olarak uyum yapmasını sağlar

Kaktüslerin çöllerde yaşaması, penguenlerin kutuplarda yaşaması, balinaların sularda yaşaması, ekvator ayılarının koyu renkli olması gibi

Milyonlarca yıllık süreçte canlıların değişim geçirerek yeni türleri oluşturmasına evrim denir

Evrim olayı bir hipotez olup Lamark ve Darwin tarafından üzerinde görüş belirtilmiştir

12-20-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kalitim Bilimi (Genetik)-Katılım Bilimi Genetik Biyoloji Dersi Konu Anlatımı KALITIM BİLİMİ (GENETİK) I NÜKLEİK ASİTLER Canlıların en küçük yapı taşları hücreler olup hücrede gerçekleşen bütün olayları çekirdek yönetir ve denetler Çekirdekteki bu görevi kromatin iplikleri yapar Çekirdekteki kromozomlar ile sitoplazmadaki elçilerine nükleik asitler denir İki çeşit nükleik asit bulunur · DNA : Çekirdekte bulunur ve hücreyi yönetir · RNA : Sitoplazmada bulunur ve DNA nın emirlerini sitoplazmaya taşır Nükleik asitlerin en küçük parçasına nükleotit denir Bir nükleotit organik baz, şeker ve fosfattan yapılır Nükleik asitler taşıdığı şekerlere, nükleotitler taşıdığı bazlara göre isimlendirilir Çok sayıda nükleotidin uç uca bağlarla eklenmesi sonucu nükleotit zincirleri oluşur A DNA (DEOKSİRİBO NÜKLEİK ASİT) Kromozomların yapısında bulunur Hücrede yönetim ve kalıtımı sağlar Yapısında A, G, S ve T nükleotitleri bulunur İki nükleotit zincirinden oluşur RNA ların üretimini ve sentezlenecek proteinlerin tipini belirler Hücre bölünmesi sırasında eşlenerek sayısını artırır İkili zincir sarmal yapıda kıvrılmış olarak bulunur DNA nın belirli uzunluktaki parçalarına gen denir DNA nın ikili zincirinde A ile T ve G ile S karşılıklı eşleşirler A ile T arasında ikili (=) ve G ile S arasında üçlü (º) hidrojen bağı kurulur Bu nedenle bir DNA da A ile T nin, G ile S nin sayıları birbirine eşittir Bir DNA da; Nükleotit sayısı = Şeker sayısı Nükleotit sayısı = Fosfat sayısı Nükleotit sayısı = Organik baz sayısı Adenin sayısı = Timin sayısı Guanin sayısı = Sitozin sayısı B RNA (RİBO NÜKLEİK ASİT) Sitoplazma ve bazı organellerde bulunur Hücredeki yönetimin sağlanmasında DNA ya elçilik görevi yapar DNA nın emirlerini sitoplazmaya taşır Yapısında A, G, S ve U nükleotitlerini bulundurur Tek zincirden oluşur Protein sentezinde görev yapar Yapısındaki nükleotit sayıları eşit değildir II KALITIMIN ÖZELLİKLERİ Yeryüzünde bulunan bakteri, protist, mantar, bitki ve hayvanlar arasında benzer ve farklı özellikler bulunur Canlılık özellikleri bireylerin ortama uyum yapmasını sağlar Canlılarda bulunan ayırtedici özellikler çeşitliliğe neden olurlar Canlı çeşitliliğini çekirdekteki kalıtsal madde oluşturur Canlılarda çeşitliliğe neden olan her bir özelliğe karakter denir Sadece canlının yaşamını etkileyen karakterlere kalıtsal olmayan karakterler denir Vücut ağırlığı, organ eksikliği, konuşma şekli, saç uzunluğu kalıtsal olmayan karakterlerdi Nesilden nesile aktarılanlara da kalıtsal karakter denir Kan grupları, göz rengi, saç rengi, protein yapısı kalıtsal olan karakterlerdir Karakterlerin oluşmasını sağlayan DNA parçalarına gen denir Genler harflerle gösterilir Bir karakterin oluşması için anne ve babadan gelen 2 gen kullanılır 1 karakter ® Anne geni + Baba geni Karakterlerin ortaya çıkmasında çok etkili olan genlere baskın (dominant) gen denir Dominant genler bulunduğu canlıda taşıdığı karakteri oluşturur Büyük harflerle gösterilir (A, B, C, D gibi) Siyah saç geni, koyu ten geni, siyah göz geni, uzun boy geni, A grubu geni gibi Karakterlerin ortaya çıkmasında etkili olmayan genlere çekinik (resesif) gen denir Çekinik genler baskın genler olmadığında taşıdığı karakterleri oluştururlar Küçük harflerle gösterilir (a, b, c, d gibi) Sarı saç geni, açık ten geni, yeşil göz geni, kısa boy geni, O grubu geni gibi Bir karakterin oluşmasında kullanılan genler birbirinin aynısı olursa karakterlere homozigot (saf) karakter denir (AA, BB, cc, dd …) Bir karakterin oluşmasında kullanılan genler birbirinden farklı olursa karakterlere heterozigot (melez) karakterler denir Canlı karakterlerin oluşmasında kullanılan genlerin her türlü özelliğine genotip denir Karakterin baskın ya da çekinik olması, saf ya da melez olması gibi Canlıdaki karakterlerin dış görünüşüne de fenotip denir Kan grubunun A, B olması, gözün siyah, yeşil olması gibi Karakterlerin yapı ve özelliklerini araştıran, karakterlerin nesilden nesile aktarılma kurallarını inceleyen bilime genetik denir Genetikle ilgili ilk çalışmaları Gregor Mendel yapmıştır Bezelyelerle yapılan ilk kalıtımsal çaprazlamalarla mendel yasaları oluşmuştur Mendel yasaları içerisinde; · Karakterlerin birleşmesi · Karakterlerin gizli kalması · Karakterlerin ayrılması maddeleri bulunur Bezelyeler kolay yetişir, bir yılda bir kaç ürün verir, çok farklı karakterleri bulunur, karakterleri saftır ve kendi kendine yabancı tozlaşma yapmaz III KARAKTERLERİN ÇAPRAZLANMASI Karakterlerin kalıtımı eşeyli üreyen canlılarda en iyi şekilde gözlenir Eşeyli üreme mekanizması kalıtımdaki çaprazlamaların oluşmasını sağlar Çaprazlamalarda üremenin karakter boyutu kullanılır Önce çaprazlanacak ata canlı karakterleri yazılır ve genotipleri belirlenir Mayoz benzeri yöntemle çaprazlanacak genler ayrılır Genler karşılıklı eşlenerek yeni karakterler oluşturulur Birinci çaprazlamada oluşan bireylere F1 ikinci çaprazlamada oluşanlara da F2 denir Örnek Saf siyah saçlı bir erkekle, sarı saçlı bir dişiden F2 de oluşabilecek bireylerin özellikleri nelerdir? (Siyah saçlılık sarı saçlılığa baskındır) Çözüm Siyah saç geni ® A Sarı saç geni ® a IV KAN GRUBUNUN KALITIMI Kan gruplarının oluşmasında A geni, B geni ve 0 geni olmak üzere 3 çeşit gen etkili olur İnsanlar bu genlerden iki tanesini bulundururlar Bu genlerden A ve B birbirine karşı baskın olmayıp her ikiside 0 genine karşı baskındır Rh faktörünün oluşmasında Rh+ lik geni ve Rh– lik genleri etkilidir V CİNSİYETE BAĞLI KARAKTERLERİN KALITIMI İnsan hücrelerinde 46 şar tane kromozom bulunur Bu kromozomların 44 tanesi vücut organlarının oluşmasını sağlar 2 tanesi de cinsiyet özelliklerinin oluşmasını sağlar Vücut kromozomları aynı özellikleri oluşturduğu için bütün insanlarda ortaktır Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak 2 çeşittir 2n = 46 ® 44 + XX (Dişi birey) 2n = 46 ® 44 + XY (Erkek birey) X kromozomu üzerindeki gen bozulmaları sadece erkeklerde hastalık oluştururken, X kromozomu üzerindeki gen bozulmaları erkek ve dişilerde farklı oranlarda hastalık oluşturur Renk körlüğü ve hemofili hastalıkları kalıtsal olup X kromozomları üzerindeki çekinik genlerce (a) oluşturulabilir a ® Çekinik, hastalık geni A ® Baskın, normallik geni XAXA ® Normal dişi birey XAXa ® Normal dişi birey (taşıyıcı) XaXa ® Hasta dişi birey XAY ® Normal erkek birey XaY ® Hasta erkek birey Kırmızı ve yeşil renklerin algılanmaması şeklinde oluşan hastalığa renk körlüğü, kanın pıhtılaşmaması şeklinde oluşana da hemofililik denir VI KALITIM VE ÇEVRE ETKİLEŞMESİ Canlı organizmalar doğal çevrede yaşarlar Yaşamları çevre şartlarından sürekli etkilenir Çevreye uyum sağlayanlar yaşamlarını sürdürebilirken uyamıyanlar ölürler Canlı karakterlerini oluşturan genlerin yapı ve çalışması besin, su, sıcaklık, iklim, hava, hormon, nem gibi çevresel faktörlerden etkilenirler Çevre şartlarının etkisiyle genlerin sadece çalışma şeklinin değişmesine modifikasyon denir Kalıtsal olmayıp sadece bireyin kendi yaşamını etkiler · Çuha çiçeğinin düşük sıcaklıkta kırmızı, yüksek sıcaklıkta beyaz çiçek açması · İnsanda derinin ışık yoğunluğuna göre bronzlaşması · Dişi arılarda farklı besinlerle beslenmesi sonucu kraliçe ya da işçi arının oluşması · Çok kullanılan kasların gelişmesi · Aşırı besin tüketen insanların şişmanlaması · Sirke sineklerinde, ortam sıcaklığının yüksek ya da düşük olmasına göre kanatların düz ya da kıvrık olması Genlerin yapı ve çalışmasının bozulmasına mutasyon denir Mutasyon vücutta görülürse canlının yaşamını, üreme hücrelerinde oluşursa sonraki nesilleri etkiler Mutasyonlar sonucu kanser, doğumsal anormallikler, geri zekalılık gibi rahatsızlıklar oluşur Çevre şartlarının değişmesiyle oluşan eleyici dirence doğal seleksiyon denir Fırtına, kuraklık, yağışlar, yangınlar seleksiyona neden olabilir Canlı organizmaların seleksiyonlara karşı koyarak çevreye uyum sağlanmasına adaptasyon denir Adaptasyon canlının yaşadığı çevre şartlarına vücut olarak uyum yapmasını sağlar Kaktüslerin çöllerde yaşaması, penguenlerin kutuplarda yaşaması, balinaların sularda yaşaması, ekvator ayılarının koyu renkli olması gibi Milyonlarca yıllık süreçte canlıların değişim geçirerek yeni türleri oluşturmasına evrim denir Evrim olayı bir hipotez olup Lamark ve Darwin tarafından üzerinde görüş belirtilmiştir