Mutasyon - Dna - Mutasyon Tanımı

**Prof. Dr. Sinsi** · 12-20-2012

Mutasyonlar, bir canlının DNA sı üzerinde yani genetik bilgileri üzerinde meydana gelen değişikliklerdirDoğada mutasyonlara çok nadiren rastlanılmasına karşın meydana geldiği canlı üzerinde ağır tahribatlara neden olmaktadırMutasyonlar "nokta" mutasyonu ve "kromozom" mutasyonu olmak üzere iki ana sınıfa ayrılırBu iki ana mutasyon haricinde de mutasyonlar meydana gelmektedir fakat yazımızda diğer çeşitlerine yer vermedik"Nokta" mutasyonları, DNA nın yanlızca çok kısıtlı bir bölümünde meydana gelen mutasyonlardırBir veya birkac baz sırasının kopması veya yerlerinin değişmesi nokta mutasyonlarına örnek verilebilir"Kromozom" mutasyonlarına aşağidaki şekillerden sonra deyineceğiz

Soldaki resimde DNA nın paketlenmeden önceki hali görülmektedirİplik gibi görünen bu yapı upuzun bir baz sırasından oluşurDNA daki nokta mutasyonları, bu uzun baz sırasındaki bir veya birkaç bazın kopması veya yer değiştirmesi şeklinde meydana gelir

Sagdaki resimde ise DNA ipliğinin dönümler yaparak paketlenmiş hali görülmektedir (birisi solda birisi sağda iki karmaşık yapı)İşte DNA nın bu şekilde paketlenmiş haline " Kromozom " adı verilir Kromozom mutasyonlarında ise, kromozomun bir parçasında kopma veya crossing-over sırasında yanlış bir kromozomla parça değiş tokuşu meydana gelmektedirDolayısıyla kromozom mutasyonları, nokta mutasyonlarından daha ağır hasarlara neden olur

Sağdaki küçük resimde ise nokta mutasyonunu temsil eden bir çizim görülüyor
Mutasyonların gunumuzdeki en iyi örneklerine Down sendromu, Palindromi(altı parmaklılık), Albinizm (Beyaz saç ve beyaz tenlilik) ve Kan kanserini verebiliriz Bunların herbiri birbirinden korkunç hastalıklar olup çoğu mutasyonlar canlının ölümüne bile neden olabilmektedir
Doğada hiçbir yararlı mutasyon yokturMeydana gelen mutasyonlar çeşitlerine göre ya canlıda ağır bir hasara neden olur, yada canlı üzerinde etkisiz kalır

Soldaki iki ayrı karede görülen resimler "Kan kanseri"ne yakalanmış bir insandaki kan hücrelerini göstermektedir Soldaki resimde görülen hucreler disk seklindeki normal alyuvar (eritrosit) hücreleridirFakat kanserli bir insanın kan hücreleri "orak" sekline dönüşmüştür
Bunun nedeni, kan hucrelerinin üretiminden sorumlu DNA molekülünün üzerinde bulunan şifrelerden birisinin dejenere olmasından dolayıdırBu hata kan hücresinin üretildiği proteinin 6aminoasitinin yerine başka bir aminoasidin bağlanmasına neden olur

DNA üzerindeki bu küçücük hata bile canlı bir organizma üzerinde korkunç sonuçlar doğurabilmektedir
Belki zaman zaman televizyonlarda görmuşsünüzdür , 6 ayaklı koyun, iki başlı sığır veya yapışık ikizlerBu canlıların hepsi mutasyonlar sonucunda sakat kalmışlardırÖzellikle "Çernobil" faciasindan sonraki kuşaklarda korkunç derecede sakatlıklar görülmüştür
Bunun temelinde ise "mutasyona yol acan etmenler" yatarBu etmenlerin başında ise kimyasal maddeler, fiziksel etkiler ve radyoaktif ışıma gelmektedirRadyoaktif ışınlar çok yüksek enerjili olup gen dizilerinde kopmalara neden olurlarÇernobil ve Hiroşima şehirlerinde meydana gelen her iki nükleer facianın üzerinden yıllar geçmesine rağmen halen birçok çocuk ya sakat yada kanserli olarak dünyaya gelmektedir
Aşağıdaki resimlerde mutasyona uğramış bir domuz ve başından anten yerine bir çift bacak çıkmış meyva sineği görülüyor

Doğada nadiren de olsa kendiliğinden mutasyonlar meydana gelebilmektedirFakat canlı hücrelerindeki kusursuz kontrol sistemleri sayesinde DNA üzerinde herhangi bir hataya yer vermemek için bir çok enzim görevlendirilmiştirBu enzimler DNA üzerinde sürekli dolaşarak kompa, kayma veya yer değiştirme gibi hataları düzelterek mutasyonun meydana gelmesini engellerler
Olağanüstü kusursuz bir sistemin yürüyüp gittiği canlılar ve onların hücrelerinde, mutasyon gibi ağır hasarların meydana gelmesi, canlıların iç yapılarının ne kadar kompleks olduğunu ve canlı hücrelerinde kesinlikle hata ve tesadüfe yer verilmediğini gözler önüne sermektedir

12-20-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Mutasyon - Dna - Mutasyon Tanımı Mutasyonlar, bir canlının DNA sı üzerinde yani genetik bilgileri üzerinde meydana gelen değişikliklerdirDoğada mutasyonlara çok nadiren rastlanılmasına karşın meydana geldiği canlı üzerinde ağır tahribatlara neden olmaktadırMutasyonlar "nokta" mutasyonu ve "kromozom" mutasyonu olmak üzere iki ana sınıfa ayrılırBu iki ana mutasyon haricinde de mutasyonlar meydana gelmektedir fakat yazımızda diğer çeşitlerine yer vermedik"Nokta" mutasyonları, DNA nın yanlızca çok kısıtlı bir bölümünde meydana gelen mutasyonlardırBir veya birkac baz sırasının kopması veya yerlerinin değişmesi nokta mutasyonlarına örnek verilebilir"Kromozom" mutasyonlarına aşağidaki şekillerden sonra deyineceğiz Soldaki resimde DNA nın paketlenmeden önceki hali görülmektedirİplik gibi görünen bu yapı upuzun bir baz sırasından oluşurDNA daki nokta mutasyonları, bu uzun baz sırasındaki bir veya birkaç bazın kopması veya yer değiştirmesi şeklinde meydana gelir Sagdaki resimde ise DNA ipliğinin dönümler yaparak paketlenmiş hali görülmektedir (birisi solda birisi sağda iki karmaşık yapı)İşte DNA nın bu şekilde paketlenmiş haline " Kromozom " adı verilir Kromozom mutasyonlarında ise, kromozomun bir parçasında kopma veya crossing-over sırasında yanlış bir kromozomla parça değiş tokuşu meydana gelmektedirDolayısıyla kromozom mutasyonları, nokta mutasyonlarından daha ağır hasarlara neden olur Sağdaki küçük resimde ise nokta mutasyonunu temsil eden bir çizim görülüyor Mutasyonların gunumuzdeki en iyi örneklerine Down sendromu, Palindromi(altı parmaklılık), Albinizm (Beyaz saç ve beyaz tenlilik) ve Kan kanserini verebiliriz Bunların herbiri birbirinden korkunç hastalıklar olup çoğu mutasyonlar canlının ölümüne bile neden olabilmektedir Doğada hiçbir yararlı mutasyon yokturMeydana gelen mutasyonlar çeşitlerine göre ya canlıda ağır bir hasara neden olur, yada canlı üzerinde etkisiz kalır Soldaki iki ayrı karede görülen resimler "Kan kanseri"ne yakalanmış bir insandaki kan hücrelerini göstermektedir Soldaki resimde görülen hucreler disk seklindeki normal alyuvar (eritrosit) hücreleridirFakat kanserli bir insanın kan hücreleri "orak" sekline dönüşmüştür Bunun nedeni, kan hucrelerinin üretiminden sorumlu DNA molekülünün üzerinde bulunan şifrelerden birisinin dejenere olmasından dolayıdırBu hata kan hücresinin üretildiği proteinin 6aminoasitinin yerine başka bir aminoasidin bağlanmasına neden olur DNA üzerindeki bu küçücük hata bile canlı bir organizma üzerinde korkunç sonuçlar doğurabilmektedir Belki zaman zaman televizyonlarda görmuşsünüzdür , 6 ayaklı koyun, iki başlı sığır veya yapışık ikizlerBu canlıların hepsi mutasyonlar sonucunda sakat kalmışlardırÖzellikle "Çernobil" faciasindan sonraki kuşaklarda korkunç derecede sakatlıklar görülmüştür Bunun temelinde ise "mutasyona yol acan etmenler" yatarBu etmenlerin başında ise kimyasal maddeler, fiziksel etkiler ve radyoaktif ışıma gelmektedirRadyoaktif ışınlar çok yüksek enerjili olup gen dizilerinde kopmalara neden olurlarÇernobil ve Hiroşima şehirlerinde meydana gelen her iki nükleer facianın üzerinden yıllar geçmesine rağmen halen birçok çocuk ya sakat yada kanserli olarak dünyaya gelmektedir Aşağıdaki resimlerde mutasyona uğramış bir domuz ve başından anten yerine bir çift bacak çıkmış meyva sineği görülüyor Doğada nadiren de olsa kendiliğinden mutasyonlar meydana gelebilmektedirFakat canlı hücrelerindeki kusursuz kontrol sistemleri sayesinde DNA üzerinde herhangi bir hataya yer vermemek için bir çok enzim görevlendirilmiştirBu enzimler DNA üzerinde sürekli dolaşarak kompa, kayma veya yer değiştirme gibi hataları düzelterek mutasyonun meydana gelmesini engellerler Olağanüstü kusursuz bir sistemin yürüyüp gittiği canlılar ve onların hücrelerinde, mutasyon gibi ağır hasarların meydana gelmesi, canlıların iç yapılarının ne kadar kompleks olduğunu ve canlı hücrelerinde kesinlikle hata ve tesadüfe yer verilmediğini gözler önüne sermektedir