Feniketonüri Nasıl Bir Hastalıktır?

**Prof. Dr. Sinsi** · 12-20-2012

Bebeğin topuğundan neden kan aldılar?

Ülkemizde yeni doğan bebeklerin topuklarından alınan birkaç damla kan ile fenilketonüri adlı doğuştan bir hastalığın bulunup bulunmadığı araştırılır

Hastalığın farkına varılmadığı durumlarda zeka geriliği de dahil, birçok sorun ortaya çıkar Teşhis erken konulur ve tedaviye erken başlanırsa bu çocuklar herhangi bir sorun çıkmadan normal gelişimlerini sürdürebilir

Feniketonüri nasıl bir hastalıktır?

Fenilketonüri doğuştan gelen bir hastalıktır

Var olan genetik bozukluk nedeniyle proteinlerdeki fenilalanin denilen bir besin parçasını kullanmak için gereken özel maddeler yapılamaz

Dolayısıyla fenilalanin vücuttan atılmadan birikir

Normalde gerekli ve yararlı olan birçok besin bu çocuklar için zararlıdır

Ömürleri boyunca, özellikle de beynin geliştiği bebeklik ve çocukluk dönemlerinde protein ihtiyaçlarını özel mamalardan karşılamaları, enerji gereksinimi içinse düşük proteinli besinler almaları gerekir

Bebekden alınan kan ne amaçla kullanılacak?

Bebeğinizin topuğundan alınan kan, ülkemizdeki dört merkezden birinde incelenir, çocukta feniketonüri hastalığı yoksa aileye ayrıca haber verilmez

Aşağı yukarı her 3000-5000 bebekten birinde kanda fenilalanin maddesi yüksek bulunur

Bu çocuklar özel merkezlerde daha ayrıntılı incelemelerden geçirilir ve eğer feniketonüri tanısı doğrulanırsa tedaviye başlanır

Tedavinin en önemli parçası diyetin düzenlenmesidir

Bu konuda hekimler ve diyetisyenler birlikte çalışarak çocuğun yaşına ve gelişimine göre özel diyet belirlerler

12-20-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Feniketonüri Nasıl Bir Hastalıktır? Bebeğin topuğundan neden kan aldılar? Ülkemizde yeni doğan bebeklerin topuklarından alınan birkaç damla kan ile fenilketonüri adlı doğuştan bir hastalığın bulunup bulunmadığı araştırılır Hastalığın farkına varılmadığı durumlarda zeka geriliği de dahil, birçok sorun ortaya çıkar Teşhis erken konulur ve tedaviye erken başlanırsa bu çocuklar herhangi bir sorun çıkmadan normal gelişimlerini sürdürebilir Feniketonüri nasıl bir hastalıktır? Fenilketonüri doğuştan gelen bir hastalıktır Var olan genetik bozukluk nedeniyle proteinlerdeki fenilalanin denilen bir besin parçasını kullanmak için gereken özel maddeler yapılamaz Dolayısıyla fenilalanin vücuttan atılmadan birikir Normalde gerekli ve yararlı olan birçok besin bu çocuklar için zararlıdır Ömürleri boyunca, özellikle de beynin geliştiği bebeklik ve çocukluk dönemlerinde protein ihtiyaçlarını özel mamalardan karşılamaları, enerji gereksinimi içinse düşük proteinli besinler almaları gerekir Bebekden alınan kan ne amaçla kullanılacak? Bebeğinizin topuğundan alınan kan, ülkemizdeki dört merkezden birinde incelenir, çocukta feniketonüri hastalığı yoksa aileye ayrıca haber verilmez Aşağı yukarı her 3000-5000 bebekten birinde kanda fenilalanin maddesi yüksek bulunur Bu çocuklar özel merkezlerde daha ayrıntılı incelemelerden geçirilir ve eğer feniketonüri tanısı doğrulanırsa tedaviye başlanır Tedavinin en önemli parçası diyetin düzenlenmesidir Bu konuda hekimler ve diyetisyenler birlikte çalışarak çocuğun yaşına ve gelişimine göre özel diyet belirlerler