Down Sendromu Nedir, Sebepleri Nelerdir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 11-29-2012

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır30 yaş altındaki hamileliklerde 1000’de birden daha az bir ihtimalle Down sendromu yaşanır 44 yaşın üstündeki hamileliklerde ise bu oran 35 gebelikte 1’dir

Down sendromu kormozomal bir hastalıktır ve hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucu 21

kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucu görülür

Bu durum hem bilişsel hem de fiziksel gelişimi olumsuz yönde etkiler

Yapılan tetkikler sayesinde bebeğin doğumundan önce tespit edilebilmektedir

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır

30 yaş altındaki hamileliklerde 1000’de birden daha az bir ihtimalle Down sendromu yaşanır

44 yaşın üstündeki hamileliklerde ise bu oran 35 gebelikte 1’dir

Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğu için Down sendromlu çocukların %75-80’lik kısmı genç annelerin bebekleridir

Down Sendromuna ne sebep olur?

Down sendromu 21

kromozom çiftinin bir kısmında ya da tamamında ekstra bir kromozom kopyasının meydana gelmesiyle oluşur

Vücudumuzdaki her hücrede genler vardır ve bu genler hücrede gruplanmış durumdadır

Normalde her hücrede 46 kromozom bulunur

Bu kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir

Down sendromunun en bilinen çeşidi Trizomi 21’dir ve bu durumda her hücrede 46 yerine 47 kromozom bulunur

Bu durumun sebebi, döllenme öncesinde veya sırasındaki hücre bölünmesinde ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinde ekstra bir kopya kromozomdur

Down sendromunun %95’i Trizomi 21’dir

Trizomi 21’in % 88’i de yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan kaynaklanır

Down Sendromu türleri

Down sendromu vakalarının %’5’lik kalanı ise mozayikizm ve translokasyon ismi verilen durumlar sonucu oluşur

Mozaik Down sendromu vücuttaki bazı hücrelerin normal, bazılarının ise Trizomi 21’e sahip olması sonucu oluşur

Robertsonian translokasyon ise 21

kromozomun hücre bölünmesi sırasında kopması ve genellikle 14

olmak üzere başka bir kromozoma yapışması sonucu görülür

21

kromozomun bu ekstra parçası Down sendromu özelliklerini gösterir

Translokasyona sahip bir kişi fiziksel olarak olsa da çocuklarında ekstra bir 21

kromozom görülme riski yüksektir

Down sendromunun karakteristik özellikleri nelerdir?

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar

Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır

Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır

Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler

İmkan tanındığında meslek edinebilirler

Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler

Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur

Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir

11-29-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Down Sendromu Nedir, Sebepleri Nelerdir? Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır30 yaş altındaki hamileliklerde 1000’de birden daha az bir ihtimalle Down sendromu yaşanır 44 yaşın üstündeki hamileliklerde ise bu oran 35 gebelikte 1’dir Down sendromu kormozomal bir hastalıktır ve hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucu 21 kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucu görülür Bu durum hem bilişsel hem de fiziksel gelişimi olumsuz yönde etkiler Yapılan tetkikler sayesinde bebeğin doğumundan önce tespit edilebilmektedir Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır30 yaş altındaki hamileliklerde 1000’de birden daha az bir ihtimalle Down sendromu yaşanır 44 yaşın üstündeki hamileliklerde ise bu oran 35 gebelikte 1’dir Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğu için Down sendromlu çocukların %75-80’lik kısmı genç annelerin bebekleridir Down Sendromuna ne sebep olur? Down sendromu 21 kromozom çiftinin bir kısmında ya da tamamında ekstra bir kromozom kopyasının meydana gelmesiyle oluşur Vücudumuzdaki her hücrede genler vardır ve bu genler hücrede gruplanmış durumdadır Normalde her hücrede 46 kromozom bulunur Bu kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir Down sendromunun en bilinen çeşidi Trizomi 21’dir ve bu durumda her hücrede 46 yerine 47 kromozom bulunur Bu durumun sebebi, döllenme öncesinde veya sırasındaki hücre bölünmesinde ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinde ekstra bir kopya kromozomdur Down sendromunun %95’i Trizomi 21’dir Trizomi 21’in % 88’i de yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan kaynaklanır Down Sendromu türleri Down sendromu vakalarının %’5’lik kalanı ise mozayikizm ve translokasyon ismi verilen durumlar sonucu oluşur Mozaik Down sendromu vücuttaki bazı hücrelerin normal, bazılarının ise Trizomi 21’e sahip olması sonucu oluşur Robertsonian translokasyon ise 21 kromozomun hücre bölünmesi sırasında kopması ve genellikle 14 olmak üzere başka bir kromozoma yapışması sonucu görülür 21 kromozomun bu ekstra parçası Down sendromu özelliklerini gösterir Translokasyona sahip bir kişi fiziksel olarak olsa da çocuklarında ekstra bir 21 kromozom görülme riski yüksektir Down sendromunun karakteristik özellikleri nelerdir? Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler İmkan tanındığında meslek edinebilirler Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir