Turner Sendromu Nedir - Tanı Ve Tedavisi

**Prof. Dr. Sinsi** · 11-04-2012

TURNER SENDROMU
1900lü yıllarda kız çocuklarında kısa boy, geç ergenlik, yele şeklinde boyun, kolların dışa dönük olması gibi anormal özellikler saptanmıştır

Buna Turner Sendromu denmektedir

Dişi kromozomların yapısında bir eksiklik ya da bozukluk olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır

Bu hastalığın kız bebeğin anne karnında gelişmesi ve büyümesi sırasında ortaya çıktığı bilinmektedir

Kısacası bu sendrom gelişme geriliği, boy kısalığı ve kısırlık gibi bazı anormal özellikler ile kendini göstermektedir

Turner Sendromu ortalama her 2000 doğumdan 1 inde ortaya çıkmaktadır

Turner Sendromlu hamileliklerin %97-98 i düşük ile sonlanmaktadır

Ortaya çıkış nedeni genetik yapıdaki eksiklik sonucudur

Fakat bu eksikliğe neden olan faktörler henüz bilinmemektedir

Sağlıklı bir anne babanın da Turner Sendromlu bir çocuğu olabilir

TURNER SENDROMLU KIZLARIN BÜYÜME VE GELİŞMESİ
Turner Sendromlu bebekler normal bebeklere göre biraz daha düşük doğum ağırlıklı ve daha kısa boyludur

Büyüme ve gelişmeleri ilk 1- 2 yıl normaldir

Fakat okul döneminde boylarının daha kısa olduğu anlaşılır ve ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızların uzamaması nedeni ile boy farkı gittikçe artar

Bu kızların boy ortalaması 140 cm civarındadır

Bunun için bu kızlara büyüme hormonu tedavisi uygulanmaktadır

Ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızlarda yumurta hücresi yoktur

Ayrıca kadınlık hormonları da oldukça yetersizdir

Bu hormonların ergenlik gelişimini ve adet döneminin olmasını sağlaması bu hormonlarda ki yetersizliğin niçin kısırlığa yol açtığını açıklamaktadır

Tedavi edilmediği sürece bu böyle olacak ve kız çocukları ergenlik dönemini yaşayamayacaktır

Ayrıca bu kişilerin tedavi olmadan çocuk sahibi olma olasılığı çok düşüktür

TURNER SENDROMLU KIZLARIN DIŞ GÖRÜNÜMÜ
Belirtiler bütün Turner Sendromlularda belirgin değildir

Hastaların çoğunda birtakım bulgular saptanırken bir kısmında ise dış görünüme ait belirtiler olmayabilir

Doğum sırasında hastaların bir kısmında elde ve ayak sırtında lenfödem dediğimiz şişlikler vardır

Çok tipik bir bulgudur

Doğumdan bir müddet sonra yok olur fakat tekrar ortaya çıkma ihtimali vardır

Ayrıca boyun derisinin katlantılı olmasına bağlı yele boyun dediğimiz görünüm ortaya çıkar

Düzeltilebilir bir durumdur

Ayrıca ensedeki saç çizgisi kısadır

Kulaklar oldukça belirgin, çene küçük, damak yüksek ve dardır

Bu sendromda göğüs duvarı genişlemiş ve meme uçları içe dönüktür

Göğüs geliştikçe meme uçları düzelmektedir

Ergenlik döneminde ciltteki ben sayısı oldukça artmıştır

Bunların herhangi bir zararı yoktur

Ayrıca deride beyaz renkli bölgeler oluşabilir

Diğer bir özellik ise gözlerde ortaya çıkan bulgulardır

Göz kapaklarının iç tarafları kıvrımlıdır ve üst göz kapağı biraz düşüktür

Tırnakların kavisi artmıştır ve yukarı doğru kıvrımlı bir hal almıştır

PSİKOLOJİK VE SOSYAL GELİŞİMLERİ
Toplumda yaygın bilinenin aksine Turner Sendromlu kızların büyük çoğunluğunda zekâ seviyesi normaldir

Bu çocukların algılama sorunları matematiksel ifadeler ve soyut kavramlar için geçerlidir

Bazı Turner Sendromlu çocukların yön bulmada zorluk çekmesi bu nedenledir

Yani zekâda sorun yoktur ama öğrenmede güçlük vardır

Bu yüzden beceri gerektiren konularda oldukça zorlanırlar

Kızların özgüvenleri zayıftır

Bu yüzden yakın çevrenin çocuğa karşı davranışları çocuğun kendi kimliğini kazanmasında oldukça önemlidir

Sosyal gelişimlerine çok dikkat edilmeli ve dış dünya ile bu çocukların arasına mesafe konmamalıdır

En önemlisi bu çocuk Turner Sendromlu olduğunu bilmeli, ne gibi sorunlarla karşılaşacağı çocuğa anlatılmalıdır

Okul döneminde yapılacak testlerle çocuğun zorluk çektiği durumlar belirlenmeli ve buna yönelik öğrenme teknikleri çocuğa uygulanmalıdır

Diğer çocuklar gibi bunlar da hatalarını ve eksik yanlarını bilmeli ve yapabileceklerinin en iyisini yapmaya teşvik edilmelidir

Çünkü kendisinden beklenilen şeylerin az olduğunu düşünen çocuk tembelleşir

Bu yüzden çocuğa kendisinin diğer çocuklardan farklı olmadığı hissettirilmelidir

TURNER SENDROMUNDA TANI VE TEDAVİ
Yapılan muayene ve hormonal testler ile Turner Sendromuna ön tanı konabilir

Hastalığın kesin teşhisi için alınan kandan kromozomal inceleme yapılması gerekir

Ayrıca Turner Sendromu gebelik sırasında teşhis edilebilir

Eğer organlarda herhangi bir problem varsa ultrason görüntüleme ile tespit edilir

Bunun yanında amniyosenaaa ve diğer yöntemlerle kesin tanı konabilir ve aileye gebeliğin sona erdirilmesi tavsiye edilir

Eğer bebek doğmuşsa ve sonradan Turner Sendromu tespit edilmiş ise yukarıda anlatılan ailenin yapması gerekenler dışında doktor tarafından da bazı tedaviler uygulanır

Bunların başında büyüme hormonu tedavisi gelir

Erken yaşlarda bu tedaviye başlanması oldukça önemlidir

Böylece normal boya ulaşılabilir

Ayrıca spor yapılması kemik yoğunluğunu, kas kitlesini arttırdığından ve büyüme hormonu salgılanmasına neden olduğundan çocuklar için çok faydalıdır

Eğer iskelet sisteminde rahatsızlıklar varsa veya çocuğun dış görünüşünde anormal durumlar varsa cerrahi tedavi ile düzeltilebilir fakat oldukça zordur

Yetişkinlerde beklenen normal boy için basit bir yöntem ile hesaplama yapılır

Bunun için kız çocuklarda anne ve babanın boyu toplanıp, bundan 13 çıkarılır ve çıkan sonuç 2ye bölünür

Sonuç çocuğun olması gereken boyu verir

Erkek çocuklarda ise anne ve baba boyu toplanıp buna 13 eklenir ve çıkan sonuç 2ye bölünür

11-04-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Turner Sendromu Nedir - Tanı Ve Tedavisi TURNER SENDROMU 1900lü yıllarda kız çocuklarında kısa boy, geç ergenlik, yele şeklinde boyun, kolların dışa dönük olması gibi anormal özellikler saptanmıştır Buna Turner Sendromu denmektedir Dişi kromozomların yapısında bir eksiklik ya da bozukluk olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır Bu hastalığın kız bebeğin anne karnında gelişmesi ve büyümesi sırasında ortaya çıktığı bilinmektedir Kısacası bu sendrom gelişme geriliği, boy kısalığı ve kısırlık gibi bazı anormal özellikler ile kendini göstermektedir Turner Sendromu ortalama her 2000 doğumdan 1 inde ortaya çıkmaktadır Turner Sendromlu hamileliklerin %97-98 i düşük ile sonlanmaktadır Ortaya çıkış nedeni genetik yapıdaki eksiklik sonucudur Fakat bu eksikliğe neden olan faktörler henüz bilinmemektedir Sağlıklı bir anne babanın da Turner Sendromlu bir çocuğu olabilir TURNER SENDROMLU KIZLARIN BÜYÜME VE GELİŞMESİ Turner Sendromlu bebekler normal bebeklere göre biraz daha düşük doğum ağırlıklı ve daha kısa boyludur Büyüme ve gelişmeleri ilk 1- 2 yıl normaldir Fakat okul döneminde boylarının daha kısa olduğu anlaşılır ve ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızların uzamaması nedeni ile boy farkı gittikçe artar Bu kızların boy ortalaması 140 cm civarındadır Bunun için bu kızlara büyüme hormonu tedavisi uygulanmaktadır Ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızlarda yumurta hücresi yoktur Ayrıca kadınlık hormonları da oldukça yetersizdir Bu hormonların ergenlik gelişimini ve adet döneminin olmasını sağlaması bu hormonlarda ki yetersizliğin niçin kısırlığa yol açtığını açıklamaktadır Tedavi edilmediği sürece bu böyle olacak ve kız çocukları ergenlik dönemini yaşayamayacaktır Ayrıca bu kişilerin tedavi olmadan çocuk sahibi olma olasılığı çok düşüktür TURNER SENDROMLU KIZLARIN DIŞ GÖRÜNÜMÜ Belirtiler bütün Turner Sendromlularda belirgin değildir Hastaların çoğunda birtakım bulgular saptanırken bir kısmında ise dış görünüme ait belirtiler olmayabilir Doğum sırasında hastaların bir kısmında elde ve ayak sırtında lenfödem dediğimiz şişlikler vardır Çok tipik bir bulgudur Doğumdan bir müddet sonra yok olur fakat tekrar ortaya çıkma ihtimali vardır Ayrıca boyun derisinin katlantılı olmasına bağlı yele boyun dediğimiz görünüm ortaya çıkar Düzeltilebilir bir durumdur Ayrıca ensedeki saç çizgisi kısadır Kulaklar oldukça belirgin, çene küçük, damak yüksek ve dardır Bu sendromda göğüs duvarı genişlemiş ve meme uçları içe dönüktür Göğüs geliştikçe meme uçları düzelmektedir Ergenlik döneminde ciltteki ben sayısı oldukça artmıştır Bunların herhangi bir zararı yoktur Ayrıca deride beyaz renkli bölgeler oluşabilir Diğer bir özellik ise gözlerde ortaya çıkan bulgulardır Göz kapaklarının iç tarafları kıvrımlıdır ve üst göz kapağı biraz düşüktür Tırnakların kavisi artmıştır ve yukarı doğru kıvrımlı bir hal almıştır PSİKOLOJİK VE SOSYAL GELİŞİMLERİ Toplumda yaygın bilinenin aksine Turner Sendromlu kızların büyük çoğunluğunda zekâ seviyesi normaldir Bu çocukların algılama sorunları matematiksel ifadeler ve soyut kavramlar için geçerlidir Bazı Turner Sendromlu çocukların yön bulmada zorluk çekmesi bu nedenledir Yani zekâda sorun yoktur ama öğrenmede güçlük vardır Bu yüzden beceri gerektiren konularda oldukça zorlanırlar Kızların özgüvenleri zayıftır Bu yüzden yakın çevrenin çocuğa karşı davranışları çocuğun kendi kimliğini kazanmasında oldukça önemlidir Sosyal gelişimlerine çok dikkat edilmeli ve dış dünya ile bu çocukların arasına mesafe konmamalıdır En önemlisi bu çocuk Turner Sendromlu olduğunu bilmeli, ne gibi sorunlarla karşılaşacağı çocuğa anlatılmalıdır Okul döneminde yapılacak testlerle çocuğun zorluk çektiği durumlar belirlenmeli ve buna yönelik öğrenme teknikleri çocuğa uygulanmalıdır Diğer çocuklar gibi bunlar da hatalarını ve eksik yanlarını bilmeli ve yapabileceklerinin en iyisini yapmaya teşvik edilmelidir Çünkü kendisinden beklenilen şeylerin az olduğunu düşünen çocuk tembelleşir Bu yüzden çocuğa kendisinin diğer çocuklardan farklı olmadığı hissettirilmelidir TURNER SENDROMUNDA TANI VE TEDAVİ Yapılan muayene ve hormonal testler ile Turner Sendromuna ön tanı konabilir Hastalığın kesin teşhisi için alınan kandan kromozomal inceleme yapılması gerekir Ayrıca Turner Sendromu gebelik sırasında teşhis edilebilir Eğer organlarda herhangi bir problem varsa ultrason görüntüleme ile tespit edilir Bunun yanında amniyosenaaa ve diğer yöntemlerle kesin tanı konabilir ve aileye gebeliğin sona erdirilmesi tavsiye edilir Eğer bebek doğmuşsa ve sonradan Turner Sendromu tespit edilmiş ise yukarıda anlatılan ailenin yapması gerekenler dışında doktor tarafından da bazı tedaviler uygulanır Bunların başında büyüme hormonu tedavisi gelir Erken yaşlarda bu tedaviye başlanması oldukça önemlidir Böylece normal boya ulaşılabilir Ayrıca spor yapılması kemik yoğunluğunu, kas kitlesini arttırdığından ve büyüme hormonu salgılanmasına neden olduğundan çocuklar için çok faydalıdır Eğer iskelet sisteminde rahatsızlıklar varsa veya çocuğun dış görünüşünde anormal durumlar varsa cerrahi tedavi ile düzeltilebilir fakat oldukça zordur Yetişkinlerde beklenen normal boy için basit bir yöntem ile hesaplama yapılır Bunun için kız çocuklarda anne ve babanın boyu toplanıp, bundan 13 çıkarılır ve çıkan sonuç 2ye bölünür Sonuç çocuğun olması gereken boyu verir Erkek çocuklarda ise anne ve baba boyu toplanıp buna 13 eklenir ve çıkan sonuç 2ye bölünür