Kalıtsal Hastalıklar Ve Bunlar Hakkında Bilgi

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-21-2012

Kalıtsal Hastalıklar

İnsanlarda tüm kalıtsal karakterler kromozomlar üzerindeki genler tarafından yavruya iletilir

Bazı hastalıklar X veya Y kromozomları üzerinden taşınırlar

Bazıları gizli kalabilir

Bu kalıtsal hastalıkların bazıları

Renk körlüğü

Daltonizm

Hemofili

Mongolizm dir

Down sendromu

Orak hücre kansızlığı…

RENK KÖRLÜĞÜ:

Kırmızı ve yeşil rengi ayıramazlar

X kromozomuna bağlı bir çekinik gen olduğundan Genellikle erkeklerde görülür

Kız çocuğunun renk körü olabilmesi için hem ana hem babadan renk körlüğü genini alması gerekir

Kadınlar genellikle taşıyıcı rolündedir

Ancak erkek bu özelliği taşıyorsa kesinlikle renk körü olur

HEMOFOLİ:

Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır

(X) kromozomundaki çekinik bir gen tarafından taşınır

Hastalık ya pıhtılaşmama ya da geç pıhtılaşma şeklinde olur

MONGOLİZM:

Normal kromozom sayısı 46 dan bir fazla olan (47 kromozom)İnsanlarda görülür

Geri zekâlılık oluşumudur

DOWN SENDROMU:

Mayoz bölünme sırasında gamet denilen üreme hücrelerine kromozomlar eşit gitmezse yavrularda bozukluklar ortaya çıkar

Kısaca kromozom fazlalığı vardır

Bu çocuklar geri zekâlıdır

18-20 yaşına kadar yaşar

ORAK HÜCRE KANSIZLIĞI:

Akdeniz ülkelerinde görülür

DNA üzerindeki nükleotidin değişmesiyle ortaya çıkar

NOT: Ayrıca Turner Kleinfelter kalıtsal hastalıklardır

Canlıların içinde bulunduğu çevre canlılardaki kalıtsal özelliklerin ortaya çıkışında önemli rol oynar

Şayet çevre şartları uygun değilse o zaman belli kalıtsal özelliklerin ortaya çıkması mümkün değildir

Örneğin Kuzey ülkelerinde domates bitkisi çok iyi yetiştiği halde ürün vermemektedir

Bunun nedeni ortalama sıcaklığın düşük olmasıdır

Yine sirke sineklerinin belli ortalama sıcaklığın altında yetiştirilmesi durumunda bazılarının kanatlarının deforme olduğu görülür

Hamileliğin erken dönemlerinde annenin alkol sigara veya uyuşturucu kullanması çocuğun gelişimini olumsuz yönde etkilemektedir

Aynı genotipik yapıda olan tek yumurta ikizi iki çocuk iki farklı çevre şartlarında yetiştirildiğinde dış görünüş bakımından farklılık gösterdikleri görülmüştür

Dış görünüşteki bu farklılık çevre şartlarından ileri gelmektedir

Bu örnekte gösteriyor ki canlının ortaya koyduğu özellikler kalıtsal özelliklerle çevrenin etkileşmesinin ürünleridir

NOT:Ancak altıparmaklık göz rengi kan grubu gibi kalıtımsal olaylar çevre etkisi ile değişmez

AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALI?

Kısa parmaklık gece körlüğü göz kusurları gibi hastalık genleri çekiniktir

Ancak anne ve babadan aynı genler alınırsa ortaya çıkar

Yani iki çekinik gen birleşirse ortaya çıkar

Akrabalar arasında evlilik sakıncalıdır

Çekinik genlerin ortaya çıkma olasılığı çok fazladır

Bu nedenle evlilikten önce muhakkak gen testi yaptırılmalıdır

Bazı zekâ geriliği türleri yarık dudaklılık vücut anormallikleri renk körlüğü orak hücreli kansızlık ve enzim eksikliğine bağlı bazı hastalıklar kalıtsal hastalıklardır

Anne ve baba bu tür hastalıkları taşıyor olabilir

Çekinik kalmış bu hastalıkların çocuklarda olma olasılığı anne ve babanın aynı anda bu genleri taşıyor olma olasılığına bağlıdır

Birbirine akraba olan anne ve babada bu hastalıkların taşıyıcı konumda olma olasılıkları yüksektir ve çocuklarda ortaya çıkabilir

Bu yüzden akraba evliliği sakıncalıdır

Akraba olmayan evliliklerde de bu tür hastalıklar ortaya çıkabilir ama olasılık çok daha düşüktür

ÖRNEK:

S: Sağlıklı hemoglobin üretimi sağlayan gen

(baskın)

s: Orak hücreli kansızlığa neden olan gen

(çekinik)

Ss: Taşıyıcı baba ile

Ss: Taşıyıcı anne arasında çaprazlama yapılarak;

¼ sağlıklı

2/4 taşıyıcı

¼ hasta çocuk dünyaya geldiği gösterilecek

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler

Eşey ana hücrelerinde görülür

Diploit (2N) hücrelerde görünür

Kromozom sayısı yarıya iner

Kromozomların yapısında değişiklik olur

Sinaps ve krossing-over görülür

Tür içi çeşitlilik sağlanır

Türlerde nesiller boyu kromozom sayısının sabit kalmasını sağlar

Hayat boyu devam etmez

Sonuçta 4 tane gamet denilen(sperm yumurta) haploit (N) kromozomlu hücre oluşur

Oluşan hücreler tekrar mayoz bölünme geçirmezler

İki çekirdek bölünmesi ve iki stoplazma bölünmesi görülür

10-21-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kalıtsal Hastalıklar Ve Bunlar Hakkında Bilgi Kalıtsal Hastalıklar İnsanlarda tüm kalıtsal karakterler kromozomlar üzerindeki genler tarafından yavruya iletilir Bazı hastalıklar X veya Y kromozomları üzerinden taşınırlar Bazıları gizli kalabilirBu kalıtsal hastalıkların bazıları Renk körlüğü Daltonizm Hemofili Mongolizm dir Down sendromu Orak hücre kansızlığı… RENK KÖRLÜĞÜ: Kırmızı ve yeşil rengi ayıramazlar X kromozomuna bağlı bir çekinik gen olduğundan Genellikle erkeklerde görülür Kız çocuğunun renk körü olabilmesi için hem ana hem babadan renk körlüğü genini alması gerekir Kadınlar genellikle taşıyıcı rolündedir Ancak erkek bu özelliği taşıyorsa kesinlikle renk körü olur HEMOFOLİ: Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır (X) kromozomundaki çekinik bir gen tarafından taşınır Hastalık ya pıhtılaşmama ya da geç pıhtılaşma şeklinde olur MONGOLİZM: Normal kromozom sayısı 46 dan bir fazla olan (47 kromozom)İnsanlarda görülür Geri zekâlılık oluşumudur DOWN SENDROMU: Mayoz bölünme sırasında gamet denilen üreme hücrelerine kromozomlar eşit gitmezse yavrularda bozukluklar ortaya çıkar Kısaca kromozom fazlalığı vardır Bu çocuklar geri zekâlıdır 18-20 yaşına kadar yaşar ORAK HÜCRE KANSIZLIĞI: Akdeniz ülkelerinde görülür DNA üzerindeki nükleotidin değişmesiyle ortaya çıkar NOT: Ayrıca Turner Kleinfelter kalıtsal hastalıklardır Canlıların içinde bulunduğu çevre canlılardaki kalıtsal özelliklerin ortaya çıkışında önemli rol oynar Şayet çevre şartları uygun değilse o zaman belli kalıtsal özelliklerin ortaya çıkması mümkün değildir Örneğin Kuzey ülkelerinde domates bitkisi çok iyi yetiştiği halde ürün vermemektedir Bunun nedeni ortalama sıcaklığın düşük olmasıdır Yine sirke sineklerinin belli ortalama sıcaklığın altında yetiştirilmesi durumunda bazılarının kanatlarının deforme olduğu görülür Hamileliğin erken dönemlerinde annenin alkol sigara veya uyuşturucu kullanması çocuğun gelişimini olumsuz yönde etkilemektedir Aynı genotipik yapıda olan tek yumurta ikizi iki çocuk iki farklı çevre şartlarında yetiştirildiğinde dış görünüş bakımından farklılık gösterdikleri görülmüştür Dış görünüşteki bu farklılık çevre şartlarından ileri gelmektedir Bu örnekte gösteriyor ki canlının ortaya koyduğu özellikler kalıtsal özelliklerle çevrenin etkileşmesinin ürünleridir NOT:Ancak altıparmaklık göz rengi kan grubu gibi kalıtımsal olaylar çevre etkisi ile değişmez AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALI? Kısa parmaklık gece körlüğü göz kusurları gibi hastalık genleri çekiniktir Ancak anne ve babadan aynı genler alınırsa ortaya çıkar Yani iki çekinik gen birleşirse ortaya çıkar Akrabalar arasında evlilik sakıncalıdır Çekinik genlerin ortaya çıkma olasılığı çok fazladır Bu nedenle evlilikten önce muhakkak gen testi yaptırılmalıdır Bazı zekâ geriliği türleri yarık dudaklılık vücut anormallikleri renk körlüğü orak hücreli kansızlık ve enzim eksikliğine bağlı bazı hastalıklar kalıtsal hastalıklardır Anne ve baba bu tür hastalıkları taşıyor olabilir Çekinik kalmış bu hastalıkların çocuklarda olma olasılığı anne ve babanın aynı anda bu genleri taşıyor olma olasılığına bağlıdır Birbirine akraba olan anne ve babada bu hastalıkların taşıyıcı konumda olma olasılıkları yüksektir ve çocuklarda ortaya çıkabilir Bu yüzden akraba evliliği sakıncalıdır Akraba olmayan evliliklerde de bu tür hastalıklar ortaya çıkabilir ama olasılık çok daha düşüktür ÖRNEK: S: Sağlıklı hemoglobin üretimi sağlayan gen(baskın) s: Orak hücreli kansızlığa neden olan gen(çekinik) Ss: Taşıyıcı baba ile Ss: Taşıyıcı anne arasında çaprazlama yapılarak; ¼ sağlıklı 2/4 taşıyıcı ¼ hasta çocuk dünyaya geldiği gösterilecek Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler Eşey ana hücrelerinde görülür Diploit (2N) hücrelerde görünür Kromozom sayısı yarıya iner Kromozomların yapısında değişiklik olur Sinaps ve krossing-over görülür Tür içi çeşitlilik sağlanır Türlerde nesiller boyu kromozom sayısının sabit kalmasını sağlar Hayat boyu devam etmez Sonuçta 4 tane gamet denilen(sperm yumurta) haploit (N) kromozomlu hücre oluşur Oluşan hücreler tekrar mayoz bölünme geçirmezler İki çekirdek bölünmesi ve iki stoplazma bölünmesi görülür