|
Prof. Dr. Sinsi
|
Genlerın Dünyası Hakkında Bilgi
Esey hücresi : Esey hücreleri, bir canlinin disi ve erkek bireyleri tarafindan üretilen ve " n " sayida kromozom tasiyan üreme hücreleridir Erkek canli tarafindan üretilen esey hücresi " Sperm ", disi canlinin tarafindan üretilen esey hücresine ise " Yumurta " adi verilir Örnek olarak insanin somatik hücrelerinde daima 46 tane kromozom bulunurVe bu 46 kromozom 2n harfiyle gösterilirTabii kromozom sayilari canlidan canliya degismektedirMesela sigir somatik hücrelerindeki kromozom sayisi 60, farede 40, kurbagada 26 dirSayisi ne olursa olsun eger kromozomlar somatik bir hücreye ait ise 2n harfiyle gösterilir Canlinin esey hücrelerinde ise kromozom sayisi somatik hücrelerindekinin yarisi kadardir ve n harfiyle gösterilirInsanin somatik hücrelerinde 46 kromozom, esey hücrelerinde ise yarisi sayida yani 23 tane kromozom bulunurDisi ve erkek esey hücreleri birlestigi zaman (buna döllenme denir) meydana gelecek yavrunun kromozom sayilari yine 46 olacaktir Bir yavru anne ve babasina genetik materyal düzeyinde hiçbir zaman benzemezÇünki anne birey, esey hücrelerini (yumurta) meydana getirirken bu esey hücrelerine kendi DNA sinin yarisini naklederAyni sekilde erkek bireyde esey hücrelerini meydana getirirken (sperm) somatik hücrelerindeki DNA nin yari miktarini esey hücrelerine naklederDolayisiyla dünyaya gelecek yavrunun DNA si ne annenin nede babanin DNA sinin aynisidirYavrunun DNA si anne ve babasinin DNA larinin karisimi oldugu için bazi karakterleri annesine bazi karakterleride babasina benzer
Yukaridaki sekilde, n sayida kromozom tasiyan disi ve erkek esey hücreleri rakam ve harflerle gösterilmistir Disi ve erkek esey hücrelerinden her hangi ikisi birbiriyle birlestigi takdirde meydana gelecek yavru anneye de babaya da benzemez Disinin somatik hücrelerinde " 1 - 2 " genlerini tasidigini varsayarsak, disinin " 1 " genetik yapili esey hücresiyle erkegin herhangi bir esey hücresinin birlesmesi halinde meydana gelecek yavrunun DNA si ya " 1 - A " olacak yada " 1 - B " olacaktir Ayni sekilde disinin " 2 " genetik yapili diger esey hücresinin erkegin herhangi bir esey hücresi ile birlesmesi halinde, meydana gelecek yavru erkege de disiye de benzemeyecektir
Dogadaki çesitliligin diger bir nedeni ise " Krossing - over " olayidirKrossin - over ' da, kromozomlar arasinda parça degis tokusu yapilarak genetik materyalin çok daha degisik bir yapiya sahip olmasi saglanirEsey hücreleri, mayoz bölünme ile meydana getirilirken kromozomlar esey hücrelerine dagitilmadan önce krossing - over meydana gelirKrossing - over ' da parça degis tokusu ise, birbirinin esi olan iki kormozomun kromatidleri arasinda meydana gelir (BkzHücre sayfasi - Bölüm : Hücre bölünmesi) Klonlama yöntemiyle, esey hücrelerinden meydana gelecek olan canlinin anne veya babasinin aynisi olmasi saglanabilmektedirKlonlama yönteminde temel olarak izlenen yol ise disinin yumurta hücresine, yine disinin somatik hücrelerinden alinan 2n sayidaki kromozomun yerlestirilmesidirBu sekilde yumurtaya, DNA si üzerinde hiçbir degisiklik yapilmamis somatik hücre kromozomlari enjekte edilerek yapay bir döllenme saglanmaktadir Klonlamayi sekil üzerinde görelim
Dogal döllenmede disi ve erkek esey hücreleri birleserek genetik düzeyde kendilerinden farkli bir yavru meydana getirirler Sag tarafta ise klonlama yöntemi görülmektedirKlonlama yönteminde ilk olarak disi bireyin somatik hücrelerinde bulunan 2n sayidaki kromozom, özel yöntemlerle hücre disarisina çikarilir ve izole edilirDaha sonra yine disi bir bireyin yumurta hücresinin n kromzom sayidaki genetik materyali çikarilir Yumurtadan çikarilan n sayidaki kromozomlarin yerine, disinin somatik hücrelerden izole edilen 2n sayidaki orijinal kromozomlari yerlestirilirBu kromozomlar annenin tüm genetik bilgilerini tasimaktadirSomatik hücre kromozomlari yumurta hücresine yerlestirildikten sonra, yumurta hücresine elektrik sinyalleri gönderilirBünyesinde 2n kromozom bulunan yumurta hücresi bu elektrik sinyallerini aldiginda sperm tarafindan döllendigini zannederÇünki sperm hücresi n sayidaki kromozomunu yumurtaya aktarirken yumurta zari üzerinde bir elektrik gradiyent meydana getirir Yapay olarak elektrik sinyalleriyle aktif hale geçirilen yumurta hücresi, sahip oldugu enzimlerle içerisine yerlestirilen DNA yi replike edip çogalmaya baslar
Hücrenin bölünerek çogalmasiyla nihayetinde embriyo (anne karininda gelismekte olan yavru) olusmaya baslar Klonlanmis embriyo ile dogal yolla meydana gelen embriyo arasindaki fark DNA sinda yatmaktadirDogal yolla meydana gelen embriyonun genetik özellikleri, anne ve babasinin genlerinin karisimi oldugu için her iki bireydende farkli bir genoma sahiptirFakat klonlanmis embriyonun DNA si annesinin DNA sinin aynisidirYani aralarinda en ufak bir baz sirasinda bile fark yokturDolayisiyla dünyaya gelecek olan yavru, annenin genetik ve morfolojik tüm özelliklerini tasir Mesela annesinin DNA sindan bir insan embriyosu kopyalandigini var sayalimDünyaya gelecek yavrunun göz rengi, saç rengi, yüz sekli, deri rengi, kafa yapisi, genlerinde tasidigi hastaliklari, vücudunun üzerindeki benleri, kaslarinin uzunlugu kisacasi vücudunun tamami annesinin aynisi olacaktirTipki tek yumurta ikizlerinde oldugu gibi Klonlama islemi burada anlatildigi kadar basit olmayip oldukça karmasik islemler vasitasiyla gerçeklestirilirÖyle ki yumurtanin yapay olarak döllenmesi için ortam sartlarinin olabildigince ana rahmine benzetilmesi gerekmektedirMesela ortamin pH ' i, iyon konsantrasyonu, sicakligi vb gibiKlonlamanin zor olmasi nedeniyle yanlizca tek bir yumurta hücresi üzerinde degil yüzlerce hatta binlerce yumurtasi üzerinde deneyler yapilmakta, bu klonlama deneylerinden yanlizca bir kaç tanesinden netice alinabilmektedir
MUTASYONLAR
Mutasyonlar, bir canlinin DNA si üzerinde yani genetik bilgileri üzerinde meydana gelen degisikliklerdirDogada mutasyonlara çok nadiren rastlanilmasina karsin meydana geldigi canli üzerinde agir tahribatlara neden olmaktadir Mutasyonlar "nokta" mutasyonu ve "kromozom" mutasyonu olmak üzere iki ana sinifa ayrilirBu iki ana mutasyon haricinde de mutasyonlar meydana gelmektedir fakat yazimizda diger çesitlerine yer vermedik"Nokta" mutasyonlari, DNA nin yanlizca çok kisitli bir bölümünde meydana gelen mutasyonlardirBir veya birkac baz sirasinin kopmasi veya yerlerinin degismesi nokta mutasyonlarina örnek verilebilir"Kromozom" mutasyonlarina asagidaki sekillerden sonra deyinecegiz
Iplik gibi görünen bu yapi upuzun bir baz sirasindan olusurDNA daki nokta mutasyonlari, bu uzun baz sirasindaki bir veya birkaç bazin kopmasi veya yer degistirmesi seklinde meydana gelir Sagdaki resimde ise DNA ipliginin dönümler yaparak paketlenmis hali görülmektedir (birisi solda birisi sagda iki karmasik yapi)Iste DNA nin bu sekilde paketlenmis haline " Kromozom " adi verilir Kromozom mutasyonlarinda ise, kromozomun bir parçasinda kopma veya crossing-over sirasinda yanlis bir kromozomla parça degis tokusu meydana gelmektedirDolayisiyla kromozom mutasyonlari, nokta mutasyonlarindan daha agir hasarlara neden olur
Yukaridaki küçük resimde ise nokta mutasyonunu temsil eden bir çizim görülüyor Mutasyonlarin gunumuzdeki en iyi örneklerine Down sendromu, Palindromi(alti parmaklilik), Albinizm (Beyaz saç ve beyaz tenlilik) ve Kan kanserini verebiliriz Bunlarin herbiri birbirinden korkunç hastaliklar olup çogu mutasyonlar canlinin ölümüne bile neden olabilmektedir Dogada hiçbir yararli mutasyon yokturMeydana gelen mutasyonlar çesitlerine göre ya canlida agir bir hasara neden olur, yada canli üzerinde etkisiz kalir Asagidaki iki ayri karede görülen resimler "Kan kanseri"ne yakalanmis bir insandaki kan hücrelerini göstermektedir
Fakat kanserli bir insanin kan hücreleri "orak" sekline dönüsmüstür Bunun nedeni, kan hucrelerinin üretiminden sorumlu DNA molekülünün üzerinde bulunan sifrelerden birisinin dejenere olmasindan dolayidirBu hata kan hücresinin üretildigi proteinin 6aminoasitinin yerine baska bir aminoasidin baglanmasina neden olur DNA üzerindeki bu küçücük hata bile canli bir organizma üzerinde korkunç sonuçlar dogurabilmektedir Belki zaman zaman televizyonlarda görmussünüzdür , 6 ayakli koyun, iki basli sigir veya yapisik ikizlerBu canlilarin hepsi mutasyonlar sonucunda sakat kalmislardirÖzellikle "Çernobil" faciasindan sonraki kusaklarda korkunç derecede sakatliklar görülmüstür Bunun temelinde ise "mutasyona yol acan etmenler" yatarBu etmenlerin basinda ise kimyasal maddeler, fiziksel etkiler ve radyoaktif isima gelmektedirRadyoaktif isinlar çok yüksek enerjili olup gen dizilerinde kopmalara neden olurlarÇernobil ve Hirosima sehirlerinde meydana gelen her iki nükleer facianin üzerinden yillar geçmesine ragmen halen birçok çocuk ya sakat yada kanserli olarak dünyaya gelmektedir
Dogada nadiren de olsa kendiliginden mutasyonlar meydana gelebilmektedirFakat canli hücrelerindeki kusursuz kontrol sistemleri sayesinde DNA üzerinde herhangi bir hataya yer vermemek için bir çok enzim görevlendirilmistirBu enzimler DNA üzerinde sürekli dolasarak kompa, kayma veya yer degistirme gibi hatalari düzelterek mutasyonun meydana gelmesini engellerler Olaganüstü kusursuz bir sistemin yürüyüp gittigi canlilar ve onlarin hücrelerinde, mutasyon gibi agir hasarlarin meydana gelmesi, canlilarin iç yapilarinin ne kadar kompleks oldugunu ve canli hücrelerinde kesinlikle hata ve tesadüfe yer verilmedigini gözler önüne sermektedir
|