İchthyosisin Bulguları İchthyosisin Belirtileri Neler

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-19-2012

Ichthyosisin Bulguları Ichthyosisin Belirtileri Neler

Farklı tip Ichthyosislerin bulguları farklı olmasına rağmen, genellikle deri kuru, pürtüklü, pulludur

Başlıca kalıtsal geçen Ichthyosis tipleri ve özellikleri aşağıdadır

Ichthyosis tipleri

Klinik bulguları

Ichthyosis vulgaris

• Doğumda deri normal görülebilir

• Deri zamanla kurur, pürtüklenir ve pullanır

Olguların çoğunda bulgular 5 yaşında belirginleşir

• Yüz ve saçlı deride dahil olmak üzere tüm vücut tutulur

Kol ve bacakların iç yüzü saağlam kalmıştır

• Avuç içlerinde aşırı çizgilenme vardır

• allerjik(atopik)egzema ile birlikte görülür

Lameller Ichtyosis

• Doğum esnasında bebek collodion bebek şeklinde doğabilir ve de collodion benzeri bir madde ile çevrilidir

• Kıvrım bölgelerinide içerecek şekilde tüm vücut soyulur

• Alt göz kapağı aşağı doğru sarkabilir

(ectropion)

• Bazı merkezlerde doğum öncesi tanı konulabilir

• Transglutaminase 1 enziminde mutasyon olabilir

Epidermolytic Hyperkeratosis

• Deri doğumdakırmızı ve hassastır

• İçi su dolu kabarcıklaar vardır ve bunlarda infeksiyon gelişerek kötü kokuya neden olabilir

• Birkaç gün içinde kalın yaygın bir soyulma meydan gelir

X'e bağlı ichthyosis

• Doğum esnasında veya doğumdan kısa süre sonra yaygın bir soyulma görülür

• Pullanma kollar ve bacaklar, boyun, gövde ve kalçalarda belirgindir

• Gözün kornea tabakasında opaklama(matlaşma) görülür

• Fibroblastlarsa steroid sülfataz yetmezliği ve yüksek kan kollesterol sülfat seviyesi vardır

• Sadece erkeklerde görülür

• Testislerde rahatsızlıkla birliktedir

Ichthyosis bazen kalıtsal eçen sendromların bir belirtisi olabilir

saglikkütüphanesi

10-19-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	İchthyosisin Bulguları İchthyosisin Belirtileri Neler Ichthyosisin Bulguları Ichthyosisin Belirtileri Neler Farklı tip Ichthyosislerin bulguları farklı olmasına rağmen, genellikle deri kuru, pürtüklü, pulludur Başlıca kalıtsal geçen Ichthyosis tipleri ve özellikleri aşağıdadır Ichthyosis tipleri Klinik bulguları Ichthyosis vulgaris • Doğumda deri normal görülebilir • Deri zamanla kurur, pürtüklenir ve pullanır Olguların çoğunda bulgular 5 yaşında belirginleşir • Yüz ve saçlı deride dahil olmak üzere tüm vücut tutulur Kol ve bacakların iç yüzü saağlam kalmıştır • Avuç içlerinde aşırı çizgilenme vardır • allerjik(atopik)egzema ile birlikte görülür Lameller Ichtyosis • Doğum esnasında bebek collodion bebek şeklinde doğabilir ve de collodion benzeri bir madde ile çevrilidir • Kıvrım bölgelerinide içerecek şekilde tüm vücut soyulur • Alt göz kapağı aşağı doğru sarkabilir (ectropion) • Bazı merkezlerde doğum öncesi tanı konulabilir • Transglutaminase 1 enziminde mutasyon olabilir Epidermolytic Hyperkeratosis • Deri doğumdakırmızı ve hassastır • İçi su dolu kabarcıklaar vardır ve bunlarda infeksiyon gelişerek kötü kokuya neden olabilir • Birkaç gün içinde kalın yaygın bir soyulma meydan gelir X'e bağlı ichthyosis • Doğum esnasında veya doğumdan kısa süre sonra yaygın bir soyulma görülür • Pullanma kollar ve bacaklar, boyun, gövde ve kalçalarda belirgindir • Gözün kornea tabakasında opaklama(matlaşma) görülür • Fibroblastlarsa steroid sülfataz yetmezliği ve yüksek kan kollesterol sülfat seviyesi vardır • Sadece erkeklerde görülür • Testislerde rahatsızlıkla birliktedir Ichthyosis bazen kalıtsal eçen sendromların bir belirtisi olabilirsaglikkütüphanesi