Değişken Porfiria Nedir

Değişken Porfiria Nedir

Değişken porfiria, PKT ve akut intermitan porfirianın çok nadir görülen bir kombinasyonudur Akut intermitan porfiria, delta aminolevülinik asit sentetaz eksikliğine bağlı gelişir Ancak, bazı ilaçlar ve anestezi yapan ajanlar tarafından da tetiklenebilir

Eritropoietik Protoporfiria

Eritropoietik protoporfiria çok nadir görülen bir otozomal dominant ge-çişli hastalık olup, büyük miktarlarda protoporfirinler üretilir Bu proto-porfirinler kanda tespit edilebilir ve tanı testlerinin temelini oluşturur Kli-nik olarak hastalık, çocukluk çağında güneşe çıktığında deride hassasiyet ve şiddetli rahatsızlık şeklinde görülür Güneş gören yerlerde şişlik, kıza-rıklık ve ürtiker benzeri lezyonlar gelişebilir Daha sonra bu alanlarda in-ce ve basık skarlar görülür Pigmente alanlar da oluşabilir

Eritropoietik Porfiria (Gunther Hastalığı)

Porfirin metabolizmanın çok nadir görülen başka bir bozukluğu olan bu hastalık, otozomal resessif olarak geçiş gösterir Bu hastalarda oldukça fotosensitif olup, devamlı olarak ışıktan kaçarlar Yüzde çok kötü skarlar bı-rakır ve hirsutizm gelişir Anlatılan klinik bulgulann tümünün bir arada olması, bu hastaların "kurt adam" masallarına konu olan kişiler olabilece-ğini düşündürmektedir