Doğum Öncesi Tarama Testleri Hakkında Herşey

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-19-2012

Doğum öncesi tarama testleri hakkında herşey

Tarama testi denildiğinde genel popülasyonda riskli bireyleri saptamaya yönelik testler anlaşılır

Örneğin smear (servikal sürüntü) testi bir tarama testidir

Smear testinde amaç, rahim ağzı kanseri erken tanısıdır

Smear testi tanı koydurmaz, tanıyı kesinleştirmek için biyopsi almak gerekir

Benzer şekilde gebelikte de riskli durumları saptamak için yapılan tarama testleri vardır

Tarama testinin toplumda kullanılabilir olması için kolay uygulanması, ucuz olması ve hata payının az olması gerekir

Gebelikte uygulanan tarama testleri Down sendromu ve nöral tüp defekti tarama testi ve gebelikte ortaya çıkan (gestasyonel) diyabet tarama testidir

Down sendromu tarama testleri
İkili test ve fetal ense plisi kalınlığı
Üçlü ve dörtlü tarama testleri
Ultrasonografi ile Down sendromu
Nöral Tüp defekti taraması
Gestasyonel (gebelikte ortaya çıkan) diyabet taraması
Doğum öncesi tarama testleri ile ilgili sık sorulan sorular
Tarama testi pozitif çıktığında ne yapılır?
Doğum öncesi tarama testi sonuçları güvenilir midir?

Down sendromu tarama testleri

Down sendromu bebeklerde en sık görülen kromozomal anomalidir

Normalde insanlarda 22 çift otozomal (vücuda ait) ve 1 çift de cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 adet olan kromozom sayısı, 21

otozomal kromozomun 2 yerine 3 adet olması nedeniyle (Trizomi 21) toplam 47 adettir

Yani fazladan 1 kromozom vardır

Olgularda zeka geriliği, tipik yüz yapısı, kalp hastalıkları başta olmak üzere bir çok organ anomalisi görülür

Down sendromu görülme sıklığı
Anne yaşı
16 haftalık gebelikte
Doğumda
20 - 24
----
1 / 1400
25 - 29
----
1 / 1100
30 - 31
----
1 / 900
32
----
1 / 750
33
1 / 420
1 / 625
34
1 / 325
1 / 500
35
1 / 250
1 / 350
36
1 / 200
1 / 275
37
1 / 150
1 / 225
38
1 / 120
1 / 175
39
1 / 100
1 / 140
40
1 / 75
1 / 100
41
1 / 60
1 / 85
42
1 / 45
1 / 65
43
1 / 35
1 / 50
44
1 / 30
1 / 40
45 ve üstü
1 / 20
1 / 25

Anne yaşı ile Down sendromu görülme riski arasında bağlantı vardır

Anne yaşı arttıkça bebeklerinde Down sendromu riski de artar

Tabloda görüldüğü gibi 16 haftadaki risk doğum sırasındaki riskten daha fazladır

Bunun nedeni bu bebeklerin bir kısmının doğmadan önce kaybedilmesidir

Otuzbeş yaşındaki bir anne adayının 16 haftalık gebeliği sırasında Down sendromlu bebeği olma riski 1/250’dir

Görüldüğü gibi en sık kromozomal anomali olmasına karşın 35 yaşının altındaki bir kadının bebeğinde Down sendromu riski 500-1400’de 1’dir

Down sendromu kesin tanısı için yapılan amniyosentez testi girişimsel bir test olduğu için her hastaya yapılması taktirde bir Down sendromu yakalamak için gereksiz yere ortalama 1000 kadar amniyosentez yapmak gerekecekti

Bu nedenle, girişimsel olmayan basit testlerle risk taşıyan gebelerin belirlenmesi daha mantıklıdır

İleri anne yaşında Down sendromu riski belirgin olarak artmasına rağmen Down sendromlu bebeklerin sadece %20’si 35 yaş üstü anne çocuklarında olmaktadır

Geri kalan %80’i genç annelerde görülmektedir

Bu nedenle, Down sendromu için çeşitli tarama testleri önerilmiştir

Bunlardan ilk ve en yaygın kullanılanı 15-20

haftalar arasında uygulanan üçlü tarama testi’dir

Son yıllarda, ilk trimesterde uygulanan ikili tarama testi, ultrasonografi ile ense plisi kalınlığı ölçümü ve yine 15-20

haftalarda uygulanan dörtlü tarama testi bu amaçla önerilmiş testlerdir

Bu testlerde Down sendromu için bir risk belirlenir

Down sendromu yanında bir başka benzer kromozomal anomali olan Trizomi 18 (18

kromozomun 2 yerine 3 adet olması) riski de bu testlerle belirlenebilir

Tarama testi sonucu risk öngörülen riskten (1/270) yüksek ise kesin tanı için girişimsel kesin tanı testlerini uygulamak gerekir

Burada 1/270 olarak belirlenen risk girişimsel tanı testleri sonucu gebelik kaybı riskidir

Bu nedenle tabloda görüldüğü gibi 35 yaşında bu risk zaten 1/250 olduğundan 35 yaşı üstü kadınlarda bazı uzmanlar 35 yaşının üstünde tarama testi yapılmaksızın direkt tanı testlerinin yapılmasını önerirler (Birçok konuda referans bir kurum olan American College of Obstetricians and Gynecologists de bu görüşü savunmaktadır)

Hatta son yıllarda, amniyosentezin rutin yapılması ve işleme bağlı problemlerin giderek daha az görülmesi nedeniyle bu sınırın daha aşağıya (örneğin 33 yaşa) çekilmesini önerenler de vardır

İkili Test ve Fetal Ense Plisi Kalınlığı

Her iki testin de uygulama zamanı 11-14 haftadır

İkili test ve ense plisi kalınlığı tek başına da uygulanabilirken birlikte kullanıldığında güvenilirliği artmaktadır

İkili testin üçlü teste avantajı daha erken haftada yapılması dolayısıyla anormal bir durum saptanıp gebelik sonlandırılmasına karar verildiğinde bunun daha erken haftada mümkün olabilmesidir

İkili test ve fetal ense kalınlığının birlikte değerlendirilmesi ile Down sendromu olgularının %90’ının tanınabildiği yapılan çalışmalarda gösterilmiştir

Fetal ense plisi kalınlığı ultrason ile ölçülür

Ölçüm vajinal veya karında yapılan ultrason ile ölçülebilir

Bu ölçümün 3 mm’den fazla olması Down sendromu riskinin arttığını gösterir

Fetal ense kalınlığı Down sendromu dışında başka kromozom anomalilerinde (Trizomi 18, trizomi 13, Turner sendromu) ve başta kalp anomalileri olmak üzere bazı organ anomalilerinde de arıar

10-19-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Doğum Öncesi Tarama Testleri Hakkında Herşey Doğum öncesi tarama testleri hakkında herşey Tarama testi denildiğinde genel popülasyonda riskli bireyleri saptamaya yönelik testler anlaşılır Örneğin smear (servikal sürüntü) testi bir tarama testidir Smear testinde amaç, rahim ağzı kanseri erken tanısıdır Smear testi tanı koydurmaz, tanıyı kesinleştirmek için biyopsi almak gerekir Benzer şekilde gebelikte de riskli durumları saptamak için yapılan tarama testleri vardır Tarama testinin toplumda kullanılabilir olması için kolay uygulanması, ucuz olması ve hata payının az olması gerekir Gebelikte uygulanan tarama testleri Down sendromu ve nöral tüp defekti tarama testi ve gebelikte ortaya çıkan (gestasyonel) diyabet tarama testidir Down sendromu tarama testleri İkili test ve fetal ense plisi kalınlığı Üçlü ve dörtlü tarama testleri Ultrasonografi ile Down sendromu Nöral Tüp defekti taraması Gestasyonel (gebelikte ortaya çıkan) diyabet taraması Doğum öncesi tarama testleri ile ilgili sık sorulan sorular Tarama testi pozitif çıktığında ne yapılır? Doğum öncesi tarama testi sonuçları güvenilir midir? Down sendromu tarama testleri Down sendromu bebeklerde en sık görülen kromozomal anomalidir Normalde insanlarda 22 çift otozomal (vücuda ait) ve 1 çift de cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 adet olan kromozom sayısı, 21 otozomal kromozomun 2 yerine 3 adet olması nedeniyle (Trizomi 21) toplam 47 adettir Yani fazladan 1 kromozom vardır Olgularda zeka geriliği, tipik yüz yapısı, kalp hastalıkları başta olmak üzere bir çok organ anomalisi görülür Down sendromu görülme sıklığı Anne yaşı 16 haftalık gebelikte Doğumda 20 - 24 ---- 1 / 1400 25 - 29 ---- 1 / 1100 30 - 31 ---- 1 / 900 32 ---- 1 / 750 33 1 / 420 1 / 625 34 1 / 325 1 / 500 35 1 / 250 1 / 350 36 1 / 200 1 / 275 37 1 / 150 1 / 225 38 1 / 120 1 / 175 39 1 / 100 1 / 140 40 1 / 75 1 / 100 41 1 / 60 1 / 85 42 1 / 45 1 / 65 43 1 / 35 1 / 50 44 1 / 30 1 / 40 45 ve üstü 1 / 20 1 / 25 Anne yaşı ile Down sendromu görülme riski arasında bağlantı vardır Anne yaşı arttıkça bebeklerinde Down sendromu riski de artar Tabloda görüldüğü gibi 16 haftadaki risk doğum sırasındaki riskten daha fazladır Bunun nedeni bu bebeklerin bir kısmının doğmadan önce kaybedilmesidir Otuzbeş yaşındaki bir anne adayının 16 haftalık gebeliği sırasında Down sendromlu bebeği olma riski 1/250’dir Görüldüğü gibi en sık kromozomal anomali olmasına karşın 35 yaşının altındaki bir kadının bebeğinde Down sendromu riski 500-1400’de 1’dir Down sendromu kesin tanısı için yapılan amniyosentez testi girişimsel bir test olduğu için her hastaya yapılması taktirde bir Down sendromu yakalamak için gereksiz yere ortalama 1000 kadar amniyosentez yapmak gerekecekti Bu nedenle, girişimsel olmayan basit testlerle risk taşıyan gebelerin belirlenmesi daha mantıklıdır İleri anne yaşında Down sendromu riski belirgin olarak artmasına rağmen Down sendromlu bebeklerin sadece %20’si 35 yaş üstü anne çocuklarında olmaktadır Geri kalan %80’i genç annelerde görülmektedir Bu nedenle, Down sendromu için çeşitli tarama testleri önerilmiştir Bunlardan ilk ve en yaygın kullanılanı 15-20 haftalar arasında uygulanan üçlü tarama testi’dir Son yıllarda, ilk trimesterde uygulanan ikili tarama testi, ultrasonografi ile ense plisi kalınlığı ölçümü ve yine 15-20 haftalarda uygulanan dörtlü tarama testi bu amaçla önerilmiş testlerdir Bu testlerde Down sendromu için bir risk belirlenir Down sendromu yanında bir başka benzer kromozomal anomali olan Trizomi 18 (18 kromozomun 2 yerine 3 adet olması) riski de bu testlerle belirlenebilir Tarama testi sonucu risk öngörülen riskten (1/270) yüksek ise kesin tanı için girişimsel kesin tanı testlerini uygulamak gerekir Burada 1/270 olarak belirlenen risk girişimsel tanı testleri sonucu gebelik kaybı riskidir Bu nedenle tabloda görüldüğü gibi 35 yaşında bu risk zaten 1/250 olduğundan 35 yaşı üstü kadınlarda bazı uzmanlar 35 yaşının üstünde tarama testi yapılmaksızın direkt tanı testlerinin yapılmasını önerirler (Birçok konuda referans bir kurum olan American College of Obstetricians and Gynecologists de bu görüşü savunmaktadır) Hatta son yıllarda, amniyosentezin rutin yapılması ve işleme bağlı problemlerin giderek daha az görülmesi nedeniyle bu sınırın daha aşağıya (örneğin 33 yaşa) çekilmesini önerenler de vardır İkili Test ve Fetal Ense Plisi Kalınlığı Her iki testin de uygulama zamanı 11-14 haftadır İkili test ve ense plisi kalınlığı tek başına da uygulanabilirken birlikte kullanıldığında güvenilirliği artmaktadır İkili testin üçlü teste avantajı daha erken haftada yapılması dolayısıyla anormal bir durum saptanıp gebelik sonlandırılmasına karar verildiğinde bunun daha erken haftada mümkün olabilmesidir İkili test ve fetal ense kalınlığının birlikte değerlendirilmesi ile Down sendromu olgularının %90’ının tanınabildiği yapılan çalışmalarda gösterilmiştir Fetal ense plisi kalınlığı ultrason ile ölçülür Ölçüm vajinal veya karında yapılan ultrason ile ölçülebilir Bu ölçümün 3 mm’den fazla olması Down sendromu riskinin arttığını gösterir Fetal ense kalınlığı Down sendromu dışında başka kromozom anomalilerinde (Trizomi 18, trizomi 13, Turner sendromu) ve başta kalp anomalileri olmak üzere bazı organ anomalilerinde de arıar