10-19-2012
|
#14
|
|
Prof. Dr. Sinsi
|
Gebelik Lousalık Emzirme-Doğum Sonrası Yapılacaklar
Down Sendromu
Down Sendromu, insanın en küçük yapıtaşı olan kromozomların sayısının farklı olmasından ileri gelen bir sorundur Sağlıklı her insanın hücrelerinde toplam 46 tane kromozom mevcuttur Bu kromozomlar; kadında 46 tane "X", erkekte ise 45 tane"X" ve 1 tane de "Y" kromozomu olarak bulunmaktadır İnsan hücrelerinde bulunan toplam 46 tane kromozom, bilimsel anlamda 1 den 46 ya kadar numaralandırılmıştır Down Sendromunda ise 21 numaralı kromozoma ilave olarak 1 kromozom daha bulunmaktadır Bu kişilerde 2 tane 21 kromozom olduğundan toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 tane olmaktadır Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13 üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da mevcuttur
Hayatla bağdaşan ve en sık rastlanan kromozom bozukluğu olan Down Sendromunun ortaya çıkmasında annenin yaşı çok önemlidir Canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/850 dir Bu sıklık, 20 li yaşlarda 1/1500 iken, 45 yaşında 1/28 kadar yükselmektedir Yaklaşık % 30-35 inde ağır derecede kalp rahatsızlığı ve %15 inde de başta oniki parmak bağırsağında tıkanık ve mide barsak sistemi ile ilgili diğer engeller bulunmaktadır
Anne rahmindeki bebekte, Down sendromu olma riski anne yaşı ile artmaktadır Çok önceleri tarama testi yapılırken annenin yaşı gözönüne alındığında, 35 yaştan gün almış olan kadınların Down sendromlu bebek doğurma riskinin 1/270 olarak bilindiğinden, bu kadınlara anne karnındaki bebeğin bulunduğu keseden su numunesi alınarak (amniyosentez) kromozom tetkiki önerilmekteydi Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı, mümkün olduğunca annelere az müdahale yaparak yüksek teşhis yeteneklerine sahip bir test geliştirmektir Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan "İlk üç ay Down Sendromu" tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir
11-14 ncü gebelik haftaları arasında yapılan Tarama Testi:
Bu testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir Kullanılan parametrelerden biri gebeliğin 11-14 ncü haftaları arasında, bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen ense kalınlığının ölçülmesi, kanda PAPP-A ve serbest (3-hCG değerleridir Bu değerler; annenin yaşı hesaba katılarak bir programa girilir ve buna göre Down sendromu riski hesaplanır
Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü 18 ve 13 ncü kromozomlardaki sayısal değişikliklerle ortaya çıkan diğer engellerin (Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu Kromozom yapısı: "45 XO") taranmasında da yardımcı olmaktadır Yapılan çalışmalar bu ense kalınlığının artması ile anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu göstermiştir Bu durumda çıkan test sonuçlarında, bebeğin kromozom yapısı normal saptansa bile kalp hastalıkları açısından 5 nci ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir
16-18 nci gebelik haftaları arasında yapılan Tarama Testi:
Üçlü test olarak bilinen bu yöntem, gebeliğin 16 ile 18 nci haftaları arasında en doğru sonuçları veren bir kan testidir Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında iken saptanmasına yöneliktir Üçlü test için anneden bir miktar kan alınması gerekir Alınan kanda Alfa Feto Protein (AFP), human Koryonik Gonadotropin (hCG) ve Östriol (uE3) hormonları ölçülür Gebeliğin değişik haftalarına göre bu hormonların değerlerinde farklılıklar olmaktadır Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi ile "MoM" değerleri bulunur Testin neticesini hesaplarkn annenin yaşı, ırkı, vücut ağırlığı, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar progr¤¤¤¤¤ girilerek olasılık olarak sonuç elde edilir Örneğin 1/2300 gibi çıkan bir sonuçta, Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığının çok düşük olduğunu gösterir Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, 1/220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir "Üçlü tesfte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının doğurduğu çocuklardan ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir "Üçlü test" yöntemi Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık % 60-70 inin saptanmasına yardımcı olur
Tarama Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ?
Bu testin sonucunun riski yüksek gösterdiği durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromlu olup olmadığını ortaya koymak gerekir Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için bebeğin anne karnında bulunduğu kese içindeki sıvıdan örnek almak (amniyosentez) veya göbek kordonundan kan alınarak bebeğin genetik incelemesi (kromozom analizi) nin yapılması gerekmektedir 5 nci aydan önce kolay yapılan ve gebeliğe olan riski en az olan yöntem olarak su kesesinden sıvı alınması (amniyosentez) yapılmaktadır Amniyosentez ile elde edilen sıvıdan laboratuvarda yapılan kromozom tayini ile bebeğin normal olup olmadığı hakkında bir karar verilir
Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ?
İlk 3 ay Down Testi, gebeliğin 11-14ncü haftalarında, Üçlü test ise anne adayına gebeliğin16-18 nci haftalarında uygulanması gereken bir testtir Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır Sonuçları ise kesin bir teşhisten ziyade, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında kullanılan yardımcı bir yöntemdir Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anl¤¤¤¤¤ gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu göstermez Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20 ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır Özellikle ense kalınlığı 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom incelemesi normal olsa bile 18-20 nci haftalarda mutlaka detaylı ultrasonografiye ilaveten kalp yönünden incelenmesi gerekmektedir
|
|
|
|