|
Prof. Dr. Sinsi
|
Tüp Bebek Tedavisi Ve Uzman Cevapları
STRESS KISIRLIĞA YOL AÇAR MI?
Kısırlık ve tedavisinin hayli stresli bir deneyim olmasına rağmen stres yüzünden kısırlığın ortaya çıktığını söylemek zordur Bununla birlikte, bazı durumlarda yüksek seviyelerdeki stres, kadınlarda hormon seviyelerinin değişmesine ve buna bağlı olarak da yumurta gelişiminde bozulmaya neden olabilmektedir
Buna ek olarak, yine aşırı stres kadınlarda fallop tüpü spazmlarına, erkeklerde ise sperm sayısının azalmasına da neden olabilir Tüp bebek tedavisi de kimi çiftler için oldukça stresli bir süreç olabilmektedir
Merkezimizde Tüp bebek tedavisi esnasında psikoloğumuz bizlerle birlikte çalışmakta ve ihtiyaç duyan çiftlere de bu konuda gereken desteği vermektedir
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI İŞLEMİ NEDİR VE HANGİ ÇİFTLERDE UYGULANMAKTADIR VE AVANTAJLARI NELERDİR?
Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda hamilelik 5 ay civarında sonlandırılmaktadır Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak travmaya uğramaktadır
Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir
Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir
Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılmaktadır Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır
Gebelik öncesi tanı:
1- Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde,
2- Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde,
3- HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile,
4- Genetik predispozisyon gösteren hastalıkların tanımlamasında
5- Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri),
6- Tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlerde,
7- Çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde,
8- Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda uygulanabilir
TALASSEMİ, HEMOFİLİ VB HASTALIKLAR DA PGT NİN ÖNEMİ NEDİR VE EMBRİYOLARDA DOKU TİPLEMESİ YAPILMASI MÜMKÜN MÜDÜR?
Bireyler, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarırlar Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir Günümüzde DNA analizi yöntemi ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir Kalıtsal bir hastalığa neden olan genetik bozukluğun tanımlanması için hastalığa neden olan genin yapısının belirlenmiş olması gerekmektedir Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Hemofili, Kistik Fibrosis, Orak Hücre Anemisi, Muskuler Distrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebeb olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir
Bu yöntemle merkezimizde, öncelikle anne baba ve varsa hasta çocuklara ait kan örneklerinde genetik bozukluğun gösterilmesi için genetik analizler yapılır Sonrasında kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerde hastalığa neden olan genetik yapı özel yöntemlerle çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi DNA analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Kistik Fibrosis, Orak Hücre Anemisi, Hemofili, Muskuler Distrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebeb olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir
Ayrıca; B-talasemi, Fanconi anemisi ve lösemi gibi hastalıklarda, DNA dizi analizi yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanısıra HLA genotyping (doku tiplemesi) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir HLA genotyping yöntemiyle talasemi veya lösemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde, anne ve baba ile çocuğa ait doku tiplerinin belirlenmesinden sonra, hastalığı taşımayan embriyolar içerisinden doku tipi hasta çocuk ile uygun olan embriyolar seçilebilmektedir
Bu şekilde elde edilen sağlıklı gebelikler, sağlıklı doğan çocukların kord kanı ve kemik iliğinin kullanılması ile hasta çocuklar için tedavi sağlayıcı olmaktadır Bu yöntemle aile prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanan gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır Ayrıca; gebelik öncesi tanı, hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi olanağı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir
Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olacaktır
DÖLLENEN YUMURTALARIN (EMBRİYOLAR) RAHİM İÇİNE YERLEŞTİRİLMESİNDEN ÖNCE ANORMAL OLUP OLMADIĞI ANLAŞILABİLİR Mİ?
Evet Preimplantasyon genetik tanı uygulanarak kromozom bozukluğu taşıyan embriyolar seçilip sadece sağlam olanlar transfer edilebilmektedir
GEBELİK OLUŞMADAN ÖNCE GENETİK PROBLEMLER KONUSUNDA ALINABİLECEK ÖNLEMLER VAR MI?
Evet Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi bu amaçla uygulanmaktadır Bu yöntemle kalıtsal hastalıklar yönünden riskli ailelerde tüp bebek işlemi uygulanarak elde edilen embriyolar incelenip hastalık taşımadığı saptanan sağlıklı embriyolar transfer edilmektedirKadın yaşının ileri olması ile (35-45 ) başarı oranı azalmakta, gebelik elde edildiğinde ise düşükle sonlanabilmektedir Yaşla birlikte yumurtalarda kromozom bozukluklarının artması sebebiyle tüp bebek tedavisi yapılacak olan çiftlerden elde edilen embriyolar üçüncü güne ulaştıklarında biyopsi yapılmaktadır Elde edilen bir veya iki adet hücrenin moleküler tanı yöntemleri kullanılarak birkaç saat içinde değerlendirilmesini takiben sağlıklı embriyolar ayrılmakta ve transfer edilmektedir Yaşla birlikte en çok artış gösteren ve yaşamla bağdaşabilen kromozom bozuklukları (Trizomi 13,16,18,21,22,15,17 ve X,Y ) hakkında bilgi vermektedir Bu yöntemle yeterli embriyo elde edilen ileri yaş kadınlarda gebelik oranı arttırılabilmekte ve düşük riski azaltılmaktadır
PREİMPLANTASYON GENETİK TANININ AVANTAJLARI NELERDİR?
1 Gebelik şansını artırmakta, düşük şansını azaltmaktadır
2 Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır
3 Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır
4 Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek ailenin hasta çocukları için tedavi imkanı sağlamaktadır
5 Gebelik öncesi tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir
KROMOZOM ANALİZİ NORMAL OLAN ÇİFTLERİN EMBRİYOLARINDA DA GENETİK HASTALIKLAR GÖRÜLEBİLİR Mİ?
Evet Çiftlerden alınan kan hücrelerinden yapılan genetik testlerde kromozom yapısı normal bulunabilir Ancak embriyo genetik yapısının yarısını anneye ait yumurta hücresinden alırken diğer yarısını da babaya ait sperm hücresinden alır Bu nedenle vücut hücrelerinin genetik yapısı normal olmasına rağmen bazı çiftlerde sadece üreme (yumurta veya sperm) hücrelerinde görülebilen kromozom bozuklukları bulunabilir ve bu bozukluk embriyolara aktarılabilir Gebelik öncesi genetik tanı ile embriyolarda oluşan bu tür genetik bozukluklar saptanabilmektedir
AKRABA EVLİLİĞİNİN GENETİK HASTALIKLARIN ORTAYA ÇIKMASINDAKİ ETKİSİ NEDİR?
Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir Akrabalık derecelerine göre en yakını 1derece akraba evliliği dediğimiz kuzen evlilikleri olup teyze, hala, amca ve dayı çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir Yurdumuzda akraba evliliği oranı % 21- 40 oranında olup bölgelere göre değişmektedir Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuğun 2-3 ünde çeşitli sebeplerden kaynaklanan anomaliler saptanır Bu risk akraba evliliği yapmış olan çiftlerde %4-5 oranına kadar yükselebilmektedir
|