Gebelikte Yapılan Tarama Testleri Neler

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-19-2012

Gebelikte Yapılan Tarama Testleri Neler

Gebelikte olası kromozom anormalliklerini taramak amacı ile yapılan testler iki grupta incelenebilir

Bunlardan ilki kesin tanıya olanak sağlayan Amniosentez (bebeği çevreleyen amniotik sıvıdan örnek alınması) ve yaşa bağımlı riskte değişme olup olmadığını gösteren Ultrason ve biyokimyasal testlerdir

Her kadının her yaşta kromozom anomalisi olan bebek doğruma riski vardır

Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaşla birlikte artış gösterir

Down sendromu, 21

kromozomun 2 değil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ve geri zekalılık ile beraber bazen de diğer vücut anormallikleri ile seyreden bir doğumsal hastalıktır

Down sendromlu bebek taşıma riski 35 yaşından itibaren önemli bir artış gösterir ve amniosentez riskinin (1/200) üzerine çıkar

Down sendromlu bebek taşıyor olma riski 1/250’ dir

Bu nedenledir ki bebeğini doğuracağı tarihte 35 yaşından gün almış anne adaylarında amniosentez önerilmektedir

İkiz gebeliği olan anne adaylarında ise Down sendromu riski iki bebek olmasından dolayı matematiksel olarak artmaktadır

İkiz gebeliklerde amniosentez yapılması gereken yaş 31 olarak kabul edilmektedir

Son yıllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artması ve özellikle 11-14

gebelik haftalarında ense cilt kalınlığı ve burun kemiği ölçümlerinin yaygınlaşması ile amniosentez yapılma zorunluluğu daha ileri yaşlara kaymış durumdadır

11-14 hafta tarama testi ve üçlü tarama testi normal olup ultrasonunda Down sendromu ile ilişkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır değildir

Bu özelliklere sahip ve 35 yaşının üzerindeki kadınlarda amniosentez yapılmayabilir

Özellikle 38 yaşın altında bu uygulama giderek yaygınlaşmaktadır

Ancak amniosentez yaptırmama kararı anne ve baba adayı tarafından verilemelidir

Mediko-legal (tıbbi-hukuki nedenlerden) olarak 35 yaşın üzerindeki kadınlarda amniosentez yaptırmama kararını hekimler üstlenmezler

Birinci trimester tarama testi (ikili test veya 11-14 hafta testi):

Bu testin iki kısmı vardır

İlki ultrason ile bebeğin ense cildinin kalınlığının ve boyunun ölçülmesidir

Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır

Ultrason ölçümleri sırasında bebeğin burun kemiğine de bakılır

Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır

Unutulmaması gereken, gebelikte yapılan Down sendromu tarama testlerinin kesin tanı koydurmaktan ziyade yaşa bağımlı riskin artıp artmadığını göstermeleridir

Yaşa bağımlı riskin artması ve amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez önerilir

İkinci trimester tarama testi (üçlü test veya 16-18 hafta testi):

Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır

AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar

Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir

Test riskinin yaşa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ve özellikle 1/250’yi geçtiği durumda amniosentez önerilir

Amniosentez:

Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir

16-18 haftalar arasında yapılır

Erken amniosentez adı verilen ve gebeliğin 12-14

haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir

Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir

Önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın yeri belirlenir

Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amnion sıvısı alınır

Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir

Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur

İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir

Bu kanama kendiliğinden durur

İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir

Bunlar genellikle kısa sürelidir

Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir

İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır

Amniosentez sıvısının genetik incelemesi:

Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir

Genetik incelemenin iki kısmı vardır

İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır

FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar

Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir

Amniosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı? Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir

Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır

Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir

10-19-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Gebelikte Yapılan Tarama Testleri Neler Gebelikte Yapılan Tarama Testleri Neler Gebelikte olası kromozom anormalliklerini taramak amacı ile yapılan testler iki grupta incelenebilir Bunlardan ilki kesin tanıya olanak sağlayan Amniosentez (bebeği çevreleyen amniotik sıvıdan örnek alınması) ve yaşa bağımlı riskte değişme olup olmadığını gösteren Ultrason ve biyokimyasal testlerdir Her kadının her yaşta kromozom anomalisi olan bebek doğruma riski vardır Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaşla birlikte artış gösterir Down sendromu, 21 kromozomun 2 değil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ve geri zekalılık ile beraber bazen de diğer vücut anormallikleri ile seyreden bir doğumsal hastalıktır Down sendromlu bebek taşıma riski 35 yaşından itibaren önemli bir artış gösterir ve amniosentez riskinin (1/200) üzerine çıkar Down sendromlu bebek taşıyor olma riski 1/250’ dir Bu nedenledir ki bebeğini doğuracağı tarihte 35 yaşından gün almış anne adaylarında amniosentez önerilmektedir İkiz gebeliği olan anne adaylarında ise Down sendromu riski iki bebek olmasından dolayı matematiksel olarak artmaktadır İkiz gebeliklerde amniosentez yapılması gereken yaş 31 olarak kabul edilmektedir Son yıllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artması ve özellikle 11-14 gebelik haftalarında ense cilt kalınlığı ve burun kemiği ölçümlerinin yaygınlaşması ile amniosentez yapılma zorunluluğu daha ileri yaşlara kaymış durumdadır 11-14 hafta tarama testi ve üçlü tarama testi normal olup ultrasonunda Down sendromu ile ilişkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır değildir Bu özelliklere sahip ve 35 yaşının üzerindeki kadınlarda amniosentez yapılmayabilir Özellikle 38 yaşın altında bu uygulama giderek yaygınlaşmaktadır Ancak amniosentez yaptırmama kararı anne ve baba adayı tarafından verilemelidir Mediko-legal (tıbbi-hukuki nedenlerden) olarak 35 yaşın üzerindeki kadınlarda amniosentez yaptırmama kararını hekimler üstlenmezler Birinci trimester tarama testi (ikili test veya 11-14 hafta testi): Bu testin iki kısmı vardır İlki ultrason ile bebeğin ense cildinin kalınlığının ve boyunun ölçülmesidir Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır Ultrason ölçümleri sırasında bebeğin burun kemiğine de bakılır Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır Unutulmaması gereken, gebelikte yapılan Down sendromu tarama testlerinin kesin tanı koydurmaktan ziyade yaşa bağımlı riskin artıp artmadığını göstermeleridir Yaşa bağımlı riskin artması ve amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez önerilir İkinci trimester tarama testi (üçlü test veya 16-18 hafta testi): Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir Test riskinin yaşa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ve özellikle 1/250’yi geçtiği durumda amniosentez önerilir Amniosentez: Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir 16-18 haftalar arasında yapılır Erken amniosentez adı verilen ve gebeliğin 12-14 haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir Önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın yeri belirlenir Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amnion sıvısı alınır Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir Bu kanama kendiliğinden durur İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir Bunlar genellikle kısa sürelidir Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır Amniosentez sıvısının genetik incelemesi: Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir Genetik incelemenin iki kısmı vardır İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir Amniosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı? Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir