Yumurta Ve Sperm Kaç Sayıda Kromozom İçerir

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-19-2012

Yumurta ve sperm kaç sayıda kromozom içerir

Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir

Bu ortak korku bebeğin zeka özürlü olma olasılığıdır

Pek çok faktör bireyin zekasında rol oynar ancak bu nedelerden en iyi ve halk arasında en çok bilineni Down Sendromu ya da eski adıyla mongolizm'dir

Down sendromunun komuoyunda sık sık gündeme gelmesi ve adının geçmesi ve özellikle yaşı ileri annelerin bebeklerinde daha fazla görüldüğü bilgisi zeka geriliğini nerdeyse Down Sendromu ile özdeşleştirmiştir

Zeka özürü dışında pek çok yapısal ve fonkisyonel bozukluğu da bünyesinde barındıran Down sendromu ya da bilimsel adıyla "Trizomi 21" kromozomal bir bozukluktur

Tarihçe

Trizomi 21 ile ilgili ilk bilimsel kayıt 1866'yılına aittir

O tarihte İngiliz bilim adamı John Langdon Down bazı ortak özellikleri paylaşan ve diğerlerinden şekil olarak faklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu yayınladığı makalesinde ilk kez tanımladı

Down aynı zamanda tiroid hormonu azlığına bağlı olarak görülen kretenizmden farklı bir durumun da ilk kez altını çiziyordu

Ancak kendisi çok talihsiz bir benzetme yaptı ve bu türdeki çocukları yüz yapıları nedeniyle bir uzakdoğu ırkı olan Moğollara benzeterek "Mongoloid idiotlar" olarak isimlendirdi

Yirminci yüzyılın ilk yarısında Down sendromunun nedenleri konusunda çok fazla spekülasyon yapılmaktaydı

Bu durumun kromozomal anormalliklere bağlı olabileceği fikrini ilk kez 1930 yılında Waardenberg ve Bleyer ileri sürdüler ancak bunu kanıtlamak 1959 yılında çalışmalarını birbirinden habersiz olarak sürdüren iki ayrı bilim adamı; Jerome Lejeune ve Patricia Jacobs'a nasip oldu

Bu iki araştırmacı Down sendromunda 21

kromozomdan 2 tane olması gerekirken 3 tane olduğunu gösterdiler

Sendromun diğer nedenleri olan transloklasyon ve mozaisizmin ortaya konması ise 3 yıl daha aldı

Bu bilgilerin ortaya konması zaten gergin ve kızgın olan Asyalı genetikçileri harekete geçirdi ve bilimsel arenada yarattıkları baskı sonucu mongolizm tanımlaması bilimsel literatürden kaldırıldı ve bunun yerine Down sendromu ismi 1970'li yıllardan itibaren kullanılmaya başlandı

Down sendromu nasıl olur?

Tüm canlı organizmalar gibi insan da hücrelerden oluşmuştur

Her hücrenin içinde tıpkı organlar gibi organel adı verilen yapılar bulunur

Bu yapıların her birinin hücre içinde farklı görevleri bulunur

Hücre organallerden biri de çekirdektir

Hücre çekirdeği içerisinde DNA yani genetik materyali barındırır

Genler bireyin kalıtsal ve diğerlerinden farklı olmasını sağlayan özelliklerini taşırlar

Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar

Bu gruplara kromozom adı verilir

İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır

Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir

22 kromozom kadın ve erkelerde aynıdır

Bu kromozomlar bedensel faaliyetleri kontrol ederler ve otozomal kromozomlar olarak adlandırılırlar

23

kromozom ise cinsiyeti belirlediğinden seks (cinsiyet) kromozomu olarak isimlendirilir

Kromozomlar belirli bazı işlemlerden geçirilerek özel mikroskoplar altında görülebilir hale getirilebilirler

Buna karyotip adı verilir

Normal bir erkeğin karyotipi 46 XY, kadının ki ise 46 XX'dir

Bir kromozom çiftindeki anneden ve babadan gelen kromozomlar aynı geni kodlarlar

Örneğin belirli bir işlevi gerçekleştiren genin 1

kromozomda olduğunu düşünelim

Bu işlev ile ilgili anneden ve babadan gelen genlerin ikiside 1

kromozom üzerinde yer alır

Bu bilgiler aynı geni kodlamasına rağmen farklı olabilirler

Bu farklılığa allel adı verilir

Örneği somutlaştırmak gerekirse göz rengi bir gendir

Ancak mavi, yeşil, kahverengi alleldir

Hücreler bölünerek çoğalırlar

Doğada iki tür bölünme vardır

Mitoz bölünme adı verilen ilk türde bir hücreden birbirinin aynısı iki hücre ortaya çıkar

Erkekte testis ve kadındaki yumurtalıklarda yer alan üreme hücreleri dışında vücuttaki tüm hücreler bu mitoz bölünme ile çoğalırlar ve 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom içerirler

Testis ve overlerde ise durum farklıdır

Burada mayoz bölünme olur ve hücrelerin genetik materyalleri ikiye ayrılır

Yani sperm ve yumurta 23 çift değil 23 tek kromozom içerir

Sperm hücresi 22 otozomal kromozomla birlikte X yada Y kromozomu içerirken, kadındaki döllenmeye hazır yumurta hücresi 22 otozomal kromozom ve bir adet X kromozomu içerir

Sonuçta döllenme olup sperm ile yumurta birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile yumurtadan gelen 23 tek kromozom birleşir ve ortaya çıkan embryoda 23 çift yani 46 kromozom olur

Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve fazla olan kromzom 21

kromzomdur

Başka bir değişle 21

kromozomdan 2 değil 3 tane vardır

Hücre bölünmesi sırasında pekçok hata ortaya çıkabilir

Mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri birbirinden uzaklaşarak farklı hücrelere dağılırlar

Buna ayrılma ya da disjunction adı verilir

Bazı durumlarda bir çift kromozom ayrılmaz ve kromozom çifti beraberce bölünen hücrelerden birine geçer

Nondisjunction ya da ayrılmama adı verilen bu durum olduğunda bölünme sonrası ortaya çıkan hücrelerden birinde 22 kromozom varken diğerinde 24 kromozom bulunur

Eğer bu eksik ya da fazla sayıda kromozom taşıyan hücre döllenme olayına katılır ve normal sayıda kromozom içeren bir sperm ya da yumurta ile döllenirse sonuçta ortaya çıkan embryoda normalden farklı sayıda kromozom olacaktır

Ayrılmama en sık 21

kromozomda olur

2 tane 21

kromozom içeren 24 kromozomlu bir üreme hücresi normalde olması gerektiği gibi 1 tane 21

kromozom taşıyan bir üreme hücresi ile birleştiğinde embryoda 3 tane 21

kromozom bulunacakır

Bu durum trizomi 21 yani Down sendromudur

Down Sendromu olgularının %95'inde altta yatan neden işte bu ayrılmamadır

Tam tersi durumda hiç 21

kromozom içermeyen 22 kromozomlu bir sperm ya da yumurta normal yapıda bir sperm ya da yumurta ile birleştiğinde sadece 1 adet 21

kromozomu olan toplam 45 kromozomlu bir embryo oluşur

Buna monozomi adı verilir

Monozomi varlığında gebelik genelde düşükle sonuçlanır

10-19-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Yumurta Ve Sperm Kaç Sayıda Kromozom İçerir Yumurta ve sperm kaç sayıda kromozom içerir Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir Bu ortak korku bebeğin zeka özürlü olma olasılığıdır Pek çok faktör bireyin zekasında rol oynar ancak bu nedelerden en iyi ve halk arasında en çok bilineni Down Sendromu ya da eski adıyla mongolizm'dir Down sendromunun komuoyunda sık sık gündeme gelmesi ve adının geçmesi ve özellikle yaşı ileri annelerin bebeklerinde daha fazla görüldüğü bilgisi zeka geriliğini nerdeyse Down Sendromu ile özdeşleştirmiştir Zeka özürü dışında pek çok yapısal ve fonkisyonel bozukluğu da bünyesinde barındıran Down sendromu ya da bilimsel adıyla "Trizomi 21" kromozomal bir bozukluktur Tarihçe Trizomi 21 ile ilgili ilk bilimsel kayıt 1866'yılına aittir O tarihte İngiliz bilim adamı John Langdon Down bazı ortak özellikleri paylaşan ve diğerlerinden şekil olarak faklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu yayınladığı makalesinde ilk kez tanımladı Down aynı zamanda tiroid hormonu azlığına bağlı olarak görülen kretenizmden farklı bir durumun da ilk kez altını çiziyordu Ancak kendisi çok talihsiz bir benzetme yaptı ve bu türdeki çocukları yüz yapıları nedeniyle bir uzakdoğu ırkı olan Moğollara benzeterek "Mongoloid idiotlar" olarak isimlendirdi Yirminci yüzyılın ilk yarısında Down sendromunun nedenleri konusunda çok fazla spekülasyon yapılmaktaydı Bu durumun kromozomal anormalliklere bağlı olabileceği fikrini ilk kez 1930 yılında Waardenberg ve Bleyer ileri sürdüler ancak bunu kanıtlamak 1959 yılında çalışmalarını birbirinden habersiz olarak sürdüren iki ayrı bilim adamı; Jerome Lejeune ve Patricia Jacobs'a nasip oldu Bu iki araştırmacı Down sendromunda 21 kromozomdan 2 tane olması gerekirken 3 tane olduğunu gösterdiler Sendromun diğer nedenleri olan transloklasyon ve mozaisizmin ortaya konması ise 3 yıl daha aldı Bu bilgilerin ortaya konması zaten gergin ve kızgın olan Asyalı genetikçileri harekete geçirdi ve bilimsel arenada yarattıkları baskı sonucu mongolizm tanımlaması bilimsel literatürden kaldırıldı ve bunun yerine Down sendromu ismi 1970'li yıllardan itibaren kullanılmaya başlandı Down sendromu nasıl olur? Tüm canlı organizmalar gibi insan da hücrelerden oluşmuştur Her hücrenin içinde tıpkı organlar gibi organel adı verilen yapılar bulunur Bu yapıların her birinin hücre içinde farklı görevleri bulunur Hücre organallerden biri de çekirdektir Hücre çekirdeği içerisinde DNA yani genetik materyali barındırır Genler bireyin kalıtsal ve diğerlerinden farklı olmasını sağlayan özelliklerini taşırlar Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar Bu gruplara kromozom adı verilir İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir 22 kromozom kadın ve erkelerde aynıdırBu kromozomlar bedensel faaliyetleri kontrol ederler ve otozomal kromozomlar olarak adlandırılırlar 23 kromozom ise cinsiyeti belirlediğinden seks (cinsiyet) kromozomu olarak isimlendirilir Kromozomlar belirli bazı işlemlerden geçirilerek özel mikroskoplar altında görülebilir hale getirilebilirler Buna karyotip adı verilir Normal bir erkeğin karyotipi 46 XY, kadının ki ise 46 XX'dir Bir kromozom çiftindeki anneden ve babadan gelen kromozomlar aynı geni kodlarlar Örneğin belirli bir işlevi gerçekleştiren genin 1 kromozomda olduğunu düşünelim Bu işlev ile ilgili anneden ve babadan gelen genlerin ikiside 1 kromozom üzerinde yer alırBu bilgiler aynı geni kodlamasına rağmen farklı olabilirler Bu farklılığa allel adı verilir Örneği somutlaştırmak gerekirse göz rengi bir gendir Ancak mavi, yeşil, kahverengi alleldir Hücreler bölünerek çoğalırlar Doğada iki tür bölünme vardır Mitoz bölünme adı verilen ilk türde bir hücreden birbirinin aynısı iki hücre ortaya çıkar Erkekte testis ve kadındaki yumurtalıklarda yer alan üreme hücreleri dışında vücuttaki tüm hücreler bu mitoz bölünme ile çoğalırlar ve 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom içerirler Testis ve overlerde ise durum farklıdır Burada mayoz bölünme olur ve hücrelerin genetik materyalleri ikiye ayrılır Yani sperm ve yumurta 23 çift değil 23 tek kromozom içerir Sperm hücresi 22 otozomal kromozomla birlikte X yada Y kromozomu içerirken, kadındaki döllenmeye hazır yumurta hücresi 22 otozomal kromozom ve bir adet X kromozomu içerir Sonuçta döllenme olup sperm ile yumurta birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile yumurtadan gelen 23 tek kromozom birleşir ve ortaya çıkan embryoda 23 çift yani 46 kromozom olur Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve fazla olan kromzom 21 kromzomdur Başka bir değişle 21 kromozomdan 2 değil 3 tane vardır Hücre bölünmesi sırasında pekçok hata ortaya çıkabilir Mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri birbirinden uzaklaşarak farklı hücrelere dağılırlar Buna ayrılma ya da disjunction adı verilir Bazı durumlarda bir çift kromozom ayrılmaz ve kromozom çifti beraberce bölünen hücrelerden birine geçer Nondisjunction ya da ayrılmama adı verilen bu durum olduğunda bölünme sonrası ortaya çıkan hücrelerden birinde 22 kromozom varken diğerinde 24 kromozom bulunur Eğer bu eksik ya da fazla sayıda kromozom taşıyan hücre döllenme olayına katılır ve normal sayıda kromozom içeren bir sperm ya da yumurta ile döllenirse sonuçta ortaya çıkan embryoda normalden farklı sayıda kromozom olacaktır Ayrılmama en sık 21 kromozomda olur 2 tane 21 kromozom içeren 24 kromozomlu bir üreme hücresi normalde olması gerektiği gibi 1 tane 21 kromozom taşıyan bir üreme hücresi ile birleştiğinde embryoda 3 tane 21 kromozom bulunacakır Bu durum trizomi 21 yani Down sendromudur Down Sendromu olgularının %95'inde altta yatan neden işte bu ayrılmamadır Tam tersi durumda hiç 21 kromozom içermeyen 22 kromozomlu bir sperm ya da yumurta normal yapıda bir sperm ya da yumurta ile birleştiğinde sadece 1 adet 21 kromozomu olan toplam 45 kromozomlu bir embryo oluşur Buna monozomi adı verilir Monozomi varlığında gebelik genelde düşükle sonuçlanır