Fenilketonüri Nedir, Fenilketonüri Hastalığı

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-19-2012

Fenilketonüri Nedir, Fenilketonüri Hastalığı

Genellikle zekâ geriliğiyle birlikte görülebi-len fenilalanin adı verilen aminoasit metabolizması bozukluğu-na ilişkin bir hastalıktır

Aminoasitin özümlenebilmesi için ge-rekli olan enzimin yokluğu nedeniyle fenilalanin maddesi anor-mal olarak fazlalaşır

Fenilalanin'in renk maddesine dönüşme-si normalde az olduğundan hasta açık renkli, mavi gözlü ve sarı saçlıdır

Giderek artan zekâ geriliğiyle birlikte hastada çırpınma krizleri belirir

Hastalık kalıtsaldır ve ressesif bir gene bağlıdır

Bu nedenle de her gebelikte çocuğun hasta ola-rak doğması dörtte bir oranında olasılıdır

Özellikle erken ço-cukluk döneminde, burçak filizlerinde bulunan Fenilalanin maddesinin diyetten kaldırılması gerekmektedir

Bu takdirde zekâ gerilemesi durdurulabilir

Hastalık olasılığı varsa, doğu-mu izleyen üçüncü günden itibaren bebekte idrar ve kan tah-lilleri yapılmalıdır

10-19-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Fenilketonüri Nedir, Fenilketonüri Hastalığı Fenilketonüri Nedir, Fenilketonüri Hastalığı Genellikle zekâ geriliğiyle birlikte görülebi-len fenilalanin adı verilen aminoasit metabolizması bozukluğu-na ilişkin bir hastalıktır Aminoasitin özümlenebilmesi için ge-rekli olan enzimin yokluğu nedeniyle fenilalanin maddesi anor-mal olarak fazlalaşır Fenilalanin'in renk maddesine dönüşme-si normalde az olduğundan hasta açık renkli, mavi gözlü ve sarı saçlıdır Giderek artan zekâ geriliğiyle birlikte hastada çırpınma krizleri belirir Hastalık kalıtsaldır ve ressesif bir gene bağlıdır Bu nedenle de her gebelikte çocuğun hasta ola-rak doğması dörtte bir oranında olasılıdır Özellikle erken ço-cukluk döneminde, burçak filizlerinde bulunan Fenilalanin maddesinin diyetten kaldırılması gerekmektedir Bu takdirde zekâ gerilemesi durdurulabilir Hastalık olasılığı varsa, doğu-mu izleyen üçüncü günden itibaren bebekte idrar ve kan tah-lilleri yapılmalıdır