Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-19-2012

Doğumsal Metabolizma hastalığını düşündürecek önemli belirtiler :

· Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük (örn

Proteinden zengin besin alındıktan sonra kusma ve/veya dalgınlık)

· Hafif geçirilmesi gereken çocukluk çağı hastalıklarında ya da aşı sonrasında aşırı huzursuzluk, havale, çocukta istem dışı el kol hareketlerinde düzensizlikler, titrememeler gibi beklenmeyen bulguların izlenmesi

· Sık hastaneye yatış, yoğun bakıma karşı nedeni açıklanamayan, düzelmeyen bulgular

· Psikomotor gerilik, beyin kaynaklı hareket bozuklukları, tekrarlayan şekilde kandaki asit miktarlarının sık sık artması, hipoglisemi, akut ensefalopati atakları

· Gelişme geriliği, makrosefali (kafatası büyüklüğü), beslenme bozukluğu, çocukta kilo alamama, büyüme geriliği

· Ailede açıklanamayan yenidoğan veya sütçocuğu ölümü, mental gerilik

· Kazanılmış becerilerin kaybı

Yenidoğan döneminde sorunsuz bir dönemi izleyerek, bebeğin beklenmedik şekilde bozulması ve metabolik bir stres tablosunun gelişmesi en karakteristik bulgudur

Doğumdan saatler ve günler içinde gelişen emme isteksizliği, solunum güçlüğü, apne, bebekte gevşeklik, havale gibi belirtilerle başlayan bu hastalıklar, kolaylıkla diğer sık görülen hastalıklarla karıştırılabilmekte ve tedavi için çok değerli zamanlar yitirilebilmektedir

Bazı doğumsal metabolik hastalıklarda ilk bulgu nörolojik sorundur

Bebekte pedal çevirme hareketleri gibi özel hareketler görülebilir

10-19-2012	#2
Prof. Dr. Sinsi	Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Doğumsal Metabolizma hastalığını düşündürecek önemli belirtiler : · Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük (örn Proteinden zengin besin alındıktan sonra kusma ve/veya dalgınlık) · Hafif geçirilmesi gereken çocukluk çağı hastalıklarında ya da aşı sonrasında aşırı huzursuzluk, havale, çocukta istem dışı el kol hareketlerinde düzensizlikler, titrememeler gibi beklenmeyen bulguların izlenmesi · Sık hastaneye yatış, yoğun bakıma karşı nedeni açıklanamayan, düzelmeyen bulgular · Psikomotor gerilik, beyin kaynaklı hareket bozuklukları, tekrarlayan şekilde kandaki asit miktarlarının sık sık artması, hipoglisemi, akut ensefalopati atakları · Gelişme geriliği, makrosefali (kafatası büyüklüğü), beslenme bozukluğu, çocukta kilo alamama, büyüme geriliği · Ailede açıklanamayan yenidoğan veya sütçocuğu ölümü, mental gerilik · Kazanılmış becerilerin kaybı Yenidoğan döneminde sorunsuz bir dönemi izleyerek, bebeğin beklenmedik şekilde bozulması ve metabolik bir stres tablosunun gelişmesi en karakteristik bulgudur Doğumdan saatler ve günler içinde gelişen emme isteksizliği, solunum güçlüğü, apne, bebekte gevşeklik, havale gibi belirtilerle başlayan bu hastalıklar, kolaylıkla diğer sık görülen hastalıklarla karıştırılabilmekte ve tedavi için çok değerli zamanlar yitirilebilmektedir Bazı doğumsal metabolik hastalıklarda ilk bulgu nörolojik sorundur Bebekte pedal çevirme hareketleri gibi özel hareketler görülebilir