Down Sendromu Nasıl Oluşur

Down sendromu Nasıl oluşur

Nasıl oluşur?

İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır

Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21 kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar Aşağıdaki resimde Trizomi 21 yapısı taşıyan bir erkeğin kromozom haritası görülmektedir