Akdeniz Anemisi Thalassemi Talasemi Hakkında Bütün Bilgiler

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-16-2012

Akdeniz anemisi thalassemi talasemi hakkında bütün bilgiler

Thalassemi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir

Thalassemi Hastaligi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir

Dogum öncesi erken tani ile önlenebilen genetik geçisli (iki tasiyici ebeveynden çocuklar aktarilan) ciddi bir kan hastaligidir

Bulasici yada bir kanser türü degildir

Kesin bir tedavisi yoktur

Fakat thalassemi hastalarinin, yasam kalitesini arttirmak ve sürdürmek için ömür boyu tedavi gereksinimi vardir

Thalassemi tasiyicisi iki ebeveynin evlenmesiyle her gebelikte dogacak olan bebegin tasiyici olma riski %50, thalassemi majör olma riski %25 ve saglam bebek olma sansi ise %25 tir

THALASSEMI'nin Klinik Sekilleri Nelerdir?

A

) THALASSEMI MINÖR:

Thalassemi tasiyicilari olup hiçbir tedaiye ihtiyaç duymadan hayatlari sürdürebilirler

Thalassemi'nin gelecek nesillere aktariminda rol oynarlar

Bireylerde hafif bir kansizlik gözlenebilir

Bunun demir eksikligi anemisiyle karistirilmamasi gereklidir

• ÜLKEMIZDE TAHMINEN IKI MILYON THALASSEMI TASIYICISI VARDIR

B

) THALASSEMI INTERMEDIA:

Düzenli kan aktarimina gerek duymadan yasayabilen thalassemi hastaliginin (Thalassemi Major'ün) daha hafif bir türüdür

Sikayetler 2-4 yaslarda belirgin olur

Sarilik, dalak-karaciger büyüklügü, büyüme geriligi olabilir

Enfeksiyonlar sirasinda destekleyici kan transfüzyonlarina gereksinim olabilir

C

) THALASSEMI MAJÖR:

Thalassemi hastaligi dedigimiz grubu olusturur

Thalassemi‘nin agir ve siddetli seklidir

Bu grup bireyler Beta-Thalassemi Majör tanisi ile ömür boyu tedavi görürler

• Tanisi, tedavisi, seyri ve gelismeleriyle ilgili bilgi asagidadir

THALASSEMI MAJÖR Nasil Anlasilir?

Thalassemi hastasi olarak dogan bir bebek dogumda normaldir

3-4 ayliktan sonra kendileri için gerekli kirmizi kan hücresini (alyuvar) yapamadiklarindan dolayi kansizlik belirtileri ortaya çikar

Çocuklarda; renk soluklugu, istahsizlik, huzursuzluk, karaciger-dalak büyümesi sonucu karin sisligi, sik sik ateslenme, gelisme geriligi görülür

Hastalik çocugun yapisinda da bozulmaya neden olur

Kemik iligi, kemik içinde genisler ve gereginden çok kirmizi kan hücresi yapmak için ugrasir

Bütün bu çabalar bosunadir

Yaptigi alyuvarlar yeterli hemoglobin tasimazlar ve kemik iliginden disari çikmadan ölürler

Iligin bu asiri çabasi, kemiklerin genislemesine, zayif düsmesine ve seklin bozulmasina neden olur

Yanak ve alin kemikleri firlamaya baslar

Çocugun yüzü, herkesin fark edilebilecegi sekilde karakteristik bir görünüm alirlar

Tibbi olarak thalassemi tanisi “Hemoglobin Elektroforez” adi verilen kan testi ile konur

“Thalassemi Testi” dedigimiz bu test ayni zamanda tasiyici olup olmadiginizi da belirler

Thalassemi Testi (Hemoglobin Elektroforezi) Tüm Üniversite hastanelerinde, bazi arastirma hastanelerinde ve bazi özel laboratuarlarda yapilmaktadir

THALASSEMI MAJÖR'ün Tedavisi Nedir?

Tüm kalitsal hastaliklarda oldugu gibi thalassemi majörün de KESIN BIR TEDAVISI YOKTUR

Ancak hastalarin, yasamlarini sürdürebilmeleri ve yasam kalitelerini arttirabilmeleri için ömür boyu tedaviye ihtiyaçlari vardir

Suanda uygulanan en uygun tedavi;

Kan nakli, desferal tedavisi ve gerekli oldugunda dalagin ameliyatla alindigi kombine bir tedavidir

Hasta ömür boyu 2-3 haftada bir kan alir

Hemoglobin düzeyini normalde tutabilmek için alyuvar (eritrosit) aktarimi yapilir

Her kan aktarimindan sonra yeni kan içindeki kirmizi kan hücreleri bir sonraki kan aktarimina kadar yavas yavas parçalanir ve parçalanan kan hücrelerinden salinan demir, vücutta birikir

Biriken demir ise vücut disina atilmazsa, karaciger kalp ve diger organlara zarar verir

Çocugun büyüme ve gelisimini engeller

Eger bu zarar engellenmezse thalassemi hastalari ergenlik çaginda kaybedilebilir

Bu nedenle biriken demirin vücuttan atilmasi gerekir

Bu da DESFERAL isimli ilaç ile saglanir

Bu ilaç, her gece desferal pompasi ve özel bir igne araciligiyla 10-12 saat gibi uzun bir sürede deri altina verilerek vücuttan demiri toplar ve idrar ile atar

Dalagin asiri büyümesi durumunda ise cerrah tarafindan ameliyat ile dalak alinir (splenektomi)

Demir atilimini kolaylastirmak için günümüzde yeni arastirmalar ve çalismalar halan sürmektedir

Dijital olmayan, elastik ve tek kullanimlik infüzyon pompalari ile islem biraz daha etkili ve kolay hale gelmistir

Bunun yaninda desferal yerine agizdan hap kullanim çalismalari sürmektedir

• Tedavi ile ilgili son gelismeleri sitemizden takip edebilirsiniz

ALTERNATIF TEDAVI ;

KEMIK ILIGI NAKLI:

Bir thalasseminin, kemik iligi yeterli ve normal sayida alyuvar hücresi yapamaz

Çalismayan kemik iligi yerine normal kemik iligi yerlestigi takdirde problem çözümlenebilir

Tabi bu, iligin thalassemili vücudun reddetmeyecegi, hastanin doku yapisina uygun bir donör (verici)den alinmasi ile olur

KÖK HÜCRE NAKLI:

Son yillarda kemik iligi disinda periferik kan ve kord kaninin da kök hücre kaynagi olarak kullanilmasi, kök hücre naklini gündeme getirmisti

THALASSEMI MAJÖR'da Yasanan

Fiziksel, Ruhsal ve Ekonomik SORUNLAR!

Thalassemi hastalari her kan transfüzyonlarinda; transfüzyon esnasinda yasanabilecek reaksiyonlarin yani sira kan yolu ile bulasan hastaliklarin [Malarya parazitleri (sitma), Sifilis, AIDS, Hepatit Enfeksiyonlari vb…] bulasma riskiyle de karsi karsiya kalirlar

Düsük kan aktarimi ve asiri demir birikimi ile ciddi kalp komplikasyonlari sik görülür

Bu sorun erken yasta ölüm sebebi olarak karsimiza çikmaktadir

Asiri demir birikimi nedeniyle karaciger büyümesi olur

Ayrica kan aktarimi esnasinda geçebilecek hepatit enfeksiyonlari ki özellikle Hepatit C virüsü karacigerde yerlesirse Kronik Hepatite dönüsebilir

Hatta bu siroz ve karaciger kanserine kadar gidebilir

10-16-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Akdeniz Anemisi Thalassemi Talasemi Hakkında Bütün Bilgiler Akdeniz anemisi thalassemi talasemi hakkında bütün bilgiler Thalassemi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir Thalassemi Hastaligi , önlemi alinabilir kalitsal geçisli bir kan hastaligidir Dogum öncesi erken tani ile önlenebilen genetik geçisli (iki tasiyici ebeveynden çocuklar aktarilan) ciddi bir kan hastaligidir Bulasici yada bir kanser türü degildir Kesin bir tedavisi yoktur Fakat thalassemi hastalarinin, yasam kalitesini arttirmak ve sürdürmek için ömür boyu tedavi gereksinimi vardir Thalassemi tasiyicisi iki ebeveynin evlenmesiyle her gebelikte dogacak olan bebegin tasiyici olma riski %50, thalassemi majör olma riski %25 ve saglam bebek olma sansi ise %25 tir THALASSEMI'nin Klinik Sekilleri Nelerdir? A) THALASSEMI MINÖR: Thalassemi tasiyicilari olup hiçbir tedaiye ihtiyaç duymadan hayatlari sürdürebilirler Thalassemi'nin gelecek nesillere aktariminda rol oynarlar Bireylerde hafif bir kansizlik gözlenebilir Bunun demir eksikligi anemisiyle karistirilmamasi gereklidir • ÜLKEMIZDE TAHMINEN IKI MILYON THALASSEMI TASIYICISI VARDIR B) THALASSEMI INTERMEDIA: Düzenli kan aktarimina gerek duymadan yasayabilen thalassemi hastaliginin (Thalassemi Major'ün) daha hafif bir türüdür Sikayetler 2-4 yaslarda belirgin olur Sarilik, dalak-karaciger büyüklügü, büyüme geriligi olabilir Enfeksiyonlar sirasinda destekleyici kan transfüzyonlarina gereksinim olabilir C) THALASSEMI MAJÖR: Thalassemi hastaligi dedigimiz grubu olusturur Thalassemi‘nin agir ve siddetli seklidir Bu grup bireyler Beta-Thalassemi Majör tanisi ile ömür boyu tedavi görürler • Tanisi, tedavisi, seyri ve gelismeleriyle ilgili bilgi asagidadir THALASSEMI MAJÖR Nasil Anlasilir? Thalassemi hastasi olarak dogan bir bebek dogumda normaldir 3-4 ayliktan sonra kendileri için gerekli kirmizi kan hücresini (alyuvar) yapamadiklarindan dolayi kansizlik belirtileri ortaya çikar Çocuklarda; renk soluklugu, istahsizlik, huzursuzluk, karaciger-dalak büyümesi sonucu karin sisligi, sik sik ateslenme, gelisme geriligi görülür Hastalik çocugun yapisinda da bozulmaya neden olur Kemik iligi, kemik içinde genisler ve gereginden çok kirmizi kan hücresi yapmak için ugrasir Bütün bu çabalar bosunadir Yaptigi alyuvarlar yeterli hemoglobin tasimazlar ve kemik iliginden disari çikmadan ölürler Iligin bu asiri çabasi, kemiklerin genislemesine, zayif düsmesine ve seklin bozulmasina neden olur Yanak ve alin kemikleri firlamaya baslar Çocugun yüzü, herkesin fark edilebilecegi sekilde karakteristik bir görünüm alirlar Tibbi olarak thalassemi tanisi “Hemoglobin Elektroforez” adi verilen kan testi ile konur “Thalassemi Testi” dedigimiz bu test ayni zamanda tasiyici olup olmadiginizi da belirler Thalassemi Testi (Hemoglobin Elektroforezi) Tüm Üniversite hastanelerinde, bazi arastirma hastanelerinde ve bazi özel laboratuarlarda yapilmaktadir THALASSEMI MAJÖR'ün Tedavisi Nedir? Tüm kalitsal hastaliklarda oldugu gibi thalassemi majörün de KESIN BIR TEDAVISI YOKTUR Ancak hastalarin, yasamlarini sürdürebilmeleri ve yasam kalitelerini arttirabilmeleri için ömür boyu tedaviye ihtiyaçlari vardir Suanda uygulanan en uygun tedavi; Kan nakli, desferal tedavisi ve gerekli oldugunda dalagin ameliyatla alindigi kombine bir tedavidir Hasta ömür boyu 2-3 haftada bir kan alir Hemoglobin düzeyini normalde tutabilmek için alyuvar (eritrosit) aktarimi yapilir Her kan aktarimindan sonra yeni kan içindeki kirmizi kan hücreleri bir sonraki kan aktarimina kadar yavas yavas parçalanir ve parçalanan kan hücrelerinden salinan demir, vücutta birikir Biriken demir ise vücut disina atilmazsa, karaciger kalp ve diger organlara zarar verir Çocugun büyüme ve gelisimini engeller Eger bu zarar engellenmezse thalassemi hastalari ergenlik çaginda kaybedilebilir Bu nedenle biriken demirin vücuttan atilmasi gerekir Bu da DESFERAL isimli ilaç ile saglanir Bu ilaç, her gece desferal pompasi ve özel bir igne araciligiyla 10-12 saat gibi uzun bir sürede deri altina verilerek vücuttan demiri toplar ve idrar ile atar Dalagin asiri büyümesi durumunda ise cerrah tarafindan ameliyat ile dalak alinir (splenektomi) Demir atilimini kolaylastirmak için günümüzde yeni arastirmalar ve çalismalar halan sürmektedir Dijital olmayan, elastik ve tek kullanimlik infüzyon pompalari ile islem biraz daha etkili ve kolay hale gelmistir Bunun yaninda desferal yerine agizdan hap kullanim çalismalari sürmektedir • Tedavi ile ilgili son gelismeleri sitemizden takip edebilirsiniz ALTERNATIF TEDAVI ; KEMIK ILIGI NAKLI: Bir thalasseminin, kemik iligi yeterli ve normal sayida alyuvar hücresi yapamaz Çalismayan kemik iligi yerine normal kemik iligi yerlestigi takdirde problem çözümlenebilir Tabi bu, iligin thalassemili vücudun reddetmeyecegi, hastanin doku yapisina uygun bir donör (verici)den alinmasi ile olur KÖK HÜCRE NAKLI: Son yillarda kemik iligi disinda periferik kan ve kord kaninin da kök hücre kaynagi olarak kullanilmasi, kök hücre naklini gündeme getirmisti THALASSEMI MAJÖR'da Yasanan Fiziksel, Ruhsal ve Ekonomik SORUNLAR! Thalassemi hastalari her kan transfüzyonlarinda; transfüzyon esnasinda yasanabilecek reaksiyonlarin yani sira kan yolu ile bulasan hastaliklarin [Malarya parazitleri (sitma), Sifilis, AIDS, Hepatit Enfeksiyonlari vb…] bulasma riskiyle de karsi karsiya kalirlar Düsük kan aktarimi ve asiri demir birikimi ile ciddi kalp komplikasyonlari sik görülür Bu sorun erken yasta ölüm sebebi olarak karsimiza çikmaktadir Asiri demir birikimi nedeniyle karaciger büyümesi olur Ayrica kan aktarimi esnasinda geçebilecek hepatit enfeksiyonlari ki özellikle Hepatit C virüsü karacigerde yerlesirse Kronik Hepatite dönüsebilir Hatta bu siroz ve karaciger kanserine kadar gidebilir