Kalıtsal Hastalıklar Ve Tanımları

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-16-2012

Kalıtsal Hastalıklar Ve Tanımları

Doğum öncesi tanı

Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır

Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :

�� Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar

�� Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir

Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir

Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir

�� Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı

yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir

�� Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar

Gebelikte Ultrasonografi

En sık uygulanan tanı yöntemlerinden biridir

Ultrasonografi ile gebelik süresi tam olarak belirlenir

Gebelik boyunca en az iki kez ultrasonografi çekilmesi önerilir

İlk inceleme gebeliğin yirminci haftası dolayında yapılırsa , birçok bozukluk ve gelişme geriliği saptanabilir

İkinci inceleme gebeliğin otuz ikinci haftasında yapılırsa , gelişme gerilikleri , beyin karıncıklarında aşırı beyin- omurilik sıvısı birikmesi , kafanın aşırı derecede küçük olması, ve idrar yollarında ki anormallikler gibi yavaş gelişen bozukluklar saptanabilir

Ultrasonografi aynı zamanda dölüte ve eklerine yapılacak bir müdahalede durumları önlemek amacıyla “yol gösterici” olarak kullanılır

Ultrasonoğrafinin saptayabildiği bozukluklar çok çeşitlidir ;

–Merkez sinir sistemi bozuklukları:

Beyin dokusunun hiç olmaması ,

–İdrar yolları bozuklukları:

Çocukluk çağında görülen psikolojik (böbrek böbreğin içinde doğumda bulunan küçük kistlerin çocukluk çağının erken dönemlerinde büyümeye başlaması) , böbreğin çift ya da tek taraflı gelişim bozuklukları ve öbür idrar yolu bozuklukları,

–Sindirim sistemi bozuklukları:

Fetal asit (dölütün karın boşluğunda sıvı toplanması), sindirim kanalında görülen atreziler , on iki parmak bağırsağı tıkanıklığı, diyafram fıtığı ve buna bağlı olarak kalbin aşağı doğru yer değiştirmesi

– Kalp bozuklukları:

Tek karıncık sol kalbin az gelişmesi , büyük damarları yanlış yerden çıkmaları , karıncı yağda kulakçıklar arasında delikler bulunması , göğüs kafesinin içinde akciğer kisti gibi bozukluklar

–Duvarlara ve yumuşak bölümlere ilişkin bozukluklar:

Boyun kütleleri, boyun-artkafa bölgesinde yerleşmiş kistler, kuyruk sokumu, kuyruk kemiği tümörleri

–Diğerleri:

Kol ya da bacakların gelişmesi nedeniyle el ya da ayakların doğrudan gövdeye yapışık olması, kol ya da bacaklarda gelişme kusurları, cüceliğin erken saptanabilen tipleri

10-16-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kalıtsal Hastalıklar Ve Tanımları Kalıtsal Hastalıklar Ve Tanımları Doğum öncesi tanı Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır : �� Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar �� Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir �� Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir �� Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar Gebelikte Ultrasonografi En sık uygulanan tanı yöntemlerinden biridir Ultrasonografi ile gebelik süresi tam olarak belirlenir Gebelik boyunca en az iki kez ultrasonografi çekilmesi önerilir İlk inceleme gebeliğin yirminci haftası dolayında yapılırsa , birçok bozukluk ve gelişme geriliği saptanabilir İkinci inceleme gebeliğin otuz ikinci haftasında yapılırsa , gelişme gerilikleri , beyin karıncıklarında aşırı beyin- omurilik sıvısı birikmesi , kafanın aşırı derecede küçük olması, ve idrar yollarında ki anormallikler gibi yavaş gelişen bozukluklar saptanabilir Ultrasonografi aynı zamanda dölüte ve eklerine yapılacak bir müdahalede durumları önlemek amacıyla “yol gösterici” olarak kullanılır Ultrasonoğrafinin saptayabildiği bozukluklar çok çeşitlidir ; –Merkez sinir sistemi bozuklukları: Beyin dokusunun hiç olmaması , –İdrar yolları bozuklukları: Çocukluk çağında görülen psikolojik (böbrek böbreğin içinde doğumda bulunan küçük kistlerin çocukluk çağının erken dönemlerinde büyümeye başlaması) , böbreğin çift ya da tek taraflı gelişim bozuklukları ve öbür idrar yolu bozuklukları, –Sindirim sistemi bozuklukları: Fetal asit (dölütün karın boşluğunda sıvı toplanması), sindirim kanalında görülen atreziler , on iki parmak bağırsağı tıkanıklığı, diyafram fıtığı ve buna bağlı olarak kalbin aşağı doğru yer değiştirmesi – Kalp bozuklukları: Tek karıncık sol kalbin az gelişmesi , büyük damarları yanlış yerden çıkmaları , karıncı yağda kulakçıklar arasında delikler bulunması , göğüs kafesinin içinde akciğer kisti gibi bozukluklar –Duvarlara ve yumuşak bölümlere ilişkin bozukluklar: Boyun kütleleri, boyun-artkafa bölgesinde yerleşmiş kistler, kuyruk sokumu, kuyruk kemiği tümörleri –Diğerleri: Kol ya da bacakların gelişmesi nedeniyle el ya da ayakların doğrudan gövdeye yapışık olması, kol ya da bacaklarda gelişme kusurları, cüceliğin erken saptanabilen tipleri