Parsiyel Trizomi Sendromu

Parsiyel trizomi sendromu

Total kromozom sayısı 47 dir Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur

Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar

aLens kolobomu

b Anal atrezi

c Hipertelorizm

d Antimongoloid katlantı

e Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı

f Umbilical herni

g Böbrek malformasyonları

h Mental gerilik

i Konjenital kalp hastalığı

j Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu