Kseroderma Pigmentozum Nedir Nasıl Tedavi Edilir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-11-2012

Kseroderma pigmentozum, hasarlı DNA'nın tamiri yapılamadığı ve çok sayıda deri kanserinin gelişebildiği, nadir görülen bir grup herediter hastalığa verilen isimdir

Klinik özellikler

Fenotipik görünüm, sorumlu genetik bozukluğa bağlıdır

Ancak, bütün tiplerde çocukluk çağından beri solar keratoz, skuamöz hücreli karsinom, bazal hücreli karsinom ve melanom gibi preneoplastik ve neoplastik lezyonlar gelişir

En kötü durumlarda, ergenliğin geç yıllarında veya erken erişkin yaşta ölüme neden olur

Deri kanserlerinin gelişimiyle birlikte ağır fotohasar ve karakteristik üzgün yüz görünümü gelişir

De Sanctis-Caccione olarak bilinen ağır resessif bir formda, serebellar ataksi ve zihinsel engellilik gibi ağır nörolojik defektler de görülür

Epidemiyoloji

Kseroderma pigmentozumun insidansı 250

000'de 1 olarak hesaplanmasına rağmen, bazı bölgelerde ör

Ortadoğu'da hastalık çok daha sık görülür

Kseroderma Pigmentozum Tedavisi

Tedavi genetik öneriler ve çıktıklarında neoplastik lezyonların eksizyonu ve güneş koruyucularının kullanımıyla birlikte güneşten uzak durmakla olur

Kalıtımla geçen ender bir deri hastalığı

Deri doğumda normaldir, ama fotosensitivite (güneş ışığına aşırı duyarlılık) yaklaşık beş yaşında derinin kurumasına, kırışmasına, beneklenmesine ve erken yaşlanmasına neden olur

Kansersiz deri tümörleri ve deri kanserleri de gelişir

Fotofobi ve konjonktivit gibi ilgili göz problemleri sıklıkla kseroderma pigmentozuma eşlik eder

Bu durumun tedavisi derinin güneş ışığına karşı korunmasından oluşur

Deri kanserleri çoğunlukla cerrahi girişimle ya da radyoterapiyle tedavi edilir

10-11-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kseroderma Pigmentozum Nedir Nasıl Tedavi Edilir? Kseroderma pigmentozum, hasarlı DNA'nın tamiri yapılamadığı ve çok sayıda deri kanserinin gelişebildiği, nadir görülen bir grup herediter hastalığa verilen isimdir Klinik özellikler Fenotipik görünüm, sorumlu genetik bozukluğa bağlıdır Ancak, bütün tiplerde çocukluk çağından beri solar keratoz, skuamöz hücreli karsinom, bazal hücreli karsinom ve melanom gibi preneoplastik ve neoplastik lezyonlar gelişir En kötü durumlarda, ergenliğin geç yıllarında veya erken erişkin yaşta ölüme neden olur Deri kanserlerinin gelişimiyle birlikte ağır fotohasar ve karakteristik üzgün yüz görünümü gelişir De Sanctis-Caccione olarak bilinen ağır resessif bir formda, serebellar ataksi ve zihinsel engellilik gibi ağır nörolojik defektler de görülür Epidemiyoloji Kseroderma pigmentozumun insidansı 250000'de 1 olarak hesaplanmasına rağmen, bazı bölgelerde ör Ortadoğu'da hastalık çok daha sık görülür Kseroderma Pigmentozum Tedavisi Tedavi genetik öneriler ve çıktıklarında neoplastik lezyonların eksizyonu ve güneş koruyucularının kullanımıyla birlikte güneşten uzak durmakla olur Kalıtımla geçen ender bir deri hastalığı Deri doğumda normaldir, ama fotosensitivite (güneş ışığına aşırı duyarlılık) yaklaşık beş yaşında derinin kurumasına, kırışmasına, beneklenmesine ve erken yaşlanmasına neden olur Kansersiz deri tümörleri ve deri kanserleri de gelişir Fotofobi ve konjonktivit gibi ilgili göz problemleri sıklıkla kseroderma pigmentozuma eşlik eder Bu durumun tedavisi derinin güneş ışığına karşı korunmasından oluşur Deri kanserleri çoğunlukla cerrahi girişimle ya da radyoterapiyle tedavi edilir