Genetik Hastalıkların Karyotipleri

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-11-2012

TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ

1

Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar

A

Ayrılamama (Nondisjunction)

B

Anafazda geri kalma (Anafaz lag

)

2

Mozaisizm

3

Kromozomlardaki sayı anomalileri

4

Kromozomlardaki şekil anomalileri

I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar :

A

NONDİSJUNCTİON :

Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır

2 şekilde olur

1

Ayrılamama

2

Anafazda gecikme

Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir

Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan hiç bulunmazken; diğerinde normalde 1 tane olması gerekirken 2 tane olacaktır

Bu gamet, sözkonusu kromozomdan normal olarak 1 tane taşıyan karşı cins gametle birleşince normalde zigotta 2 kromozom bulunurken ; bu zigotta 1 adet bulunacaktır

Böyle bir hücreye monozomik diyoruz

2 kromozom içeren gamet karşı cins normal gametle birleşince, zigotta bu kromozomdan 3 adet bulunacaktır

Buna da trizomi diyoruz (Mongolizm-trizomu 21; Klinefelter sendromu XXY ve triple XXX sendromu)

Monozomik olanların başlıcaları monozomi G ve Turner sendromu 45 X0 gelir

Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz

Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir

Otozomal trizomiler ise çok sıktır

Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir

B-ANAFAZ LAG (Anafazda geri kalma):

Hücre bölünmesi ve kromozomların eşit olarak 2’ye ayrılması normal olarak seyreder

Fakat ayrılmayı izleyen; kromozomların kutuplara göçü hatalıdır

Kromozomlardan 1 tanesi yeni meydana gelen yavru hücrenin dışında kalır, ortadan kaybolur veya diğer grup kromozomlar ile diğer hücre içine katılır

Normal fertilizasyon sonunda meydana gelecek zigot ya bu kromozom için monozomik veya trizomik olacaktır

Olayın sonucu bakımından nondisjunctiondan farkı yoktur

Bazı hallerde geri kalan kromozom hiçbir hücreye giremiyecek ve ortadan kaybolacaktır

Bu halde oluşan hücrelerden biri normal, diğeri monozomik olacaktır

10-11-2012	#3
Prof. Dr. Sinsi	Genetik Hastalıkların Karyotipleri TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1 Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar A Ayrılamama (Nondisjunction) B Anafazda geri kalma (Anafaz lag) 2 Mozaisizm 3 Kromozomlardaki sayı anomalileri 4 Kromozomlardaki şekil anomalileri I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır 2 şekilde olur 1 Ayrılamama 2 Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan hiç bulunmazken; diğerinde normalde 1 tane olması gerekirken 2 tane olacaktır Bu gamet, sözkonusu kromozomdan normal olarak 1 tane taşıyan karşı cins gametle birleşince normalde zigotta 2 kromozom bulunurken ; bu zigotta 1 adet bulunacaktır Böyle bir hücreye monozomik diyoruz 2 kromozom içeren gamet karşı cins normal gametle birleşince, zigotta bu kromozomdan 3 adet bulunacaktır Buna da trizomi diyoruz (Mongolizm-trizomu 21; Klinefelter sendromu XXY ve triple XXX sendromu) Monozomik olanların başlıcaları monozomi G ve Turner sendromu 45 X0 gelir Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir Otozomal trizomiler ise çok sıktır Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir B-ANAFAZ LAG (Anafazda geri kalma): Hücre bölünmesi ve kromozomların eşit olarak 2’ye ayrılması normal olarak seyreder Fakat ayrılmayı izleyen; kromozomların kutuplara göçü hatalıdır Kromozomlardan 1 tanesi yeni meydana gelen yavru hücrenin dışında kalır, ortadan kaybolur veya diğer grup kromozomlar ile diğer hücre içine katılır Normal fertilizasyon sonunda meydana gelecek zigot ya bu kromozom için monozomik veya trizomik olacaktır Olayın sonucu bakımından nondisjunctiondan farkı yoktur Bazı hallerde geri kalan kromozom hiçbir hücreye giremiyecek ve ortadan kaybolacaktır Bu halde oluşan hücrelerden biri normal, diğeri monozomik olacaktır