Genetik Hastalıkların Karyotipleri

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-11-2012

3

Kromozomların sayı anomalileri :

A

Euploidi:

Hücrelerdeki kromozom sayısı; o organizma türü için normal olan haploid sayının tam katı şeklinde artmıştır

İnsanda haploid sayı 23, diploid 46'dır

Haploid sayının 3 kat artmasına triploidi (69 kromozom), 4 kat artmasına tetraploidi (92 kromozom ) denir

46 kromozomdan fazla olan ve kromozomların, haploid sayının tam katı şeklinde artmış bulunduğu durumlara poliploidi denir

Poliploidiye sebep; bir hücrede çekirdek bölünmesi olduğu halde sitoplazma bölünmesinin (sitokinaz) olmayışıdır

(Habis tümör dokuları ve spontan düşük materyali)

B

Aneuploidi :

Kromozom sayısı, normal diploid sayıdan (46) bir veya birkaç adet az veya fazladır

Az oluşu hipoploidi, fazlalığı hiperploidi olarak adlandırılır

Hiperploidiye en iyi örnek trizomiler, hipoploidiye Turner sendromu verilebilir

10-11-2012	#5
Prof. Dr. Sinsi	Genetik Hastalıkların Karyotipleri 3 Kromozomların sayı anomalileri : A Euploidi: Hücrelerdeki kromozom sayısı; o organizma türü için normal olan haploid sayının tam katı şeklinde artmıştır İnsanda haploid sayı 23, diploid 46'dır Haploid sayının 3 kat artmasına triploidi (69 kromozom), 4 kat artmasına tetraploidi (92 kromozom ) denir 46 kromozomdan fazla olan ve kromozomların, haploid sayının tam katı şeklinde artmış bulunduğu durumlara poliploidi denir Poliploidiye sebep; bir hücrede çekirdek bölünmesi olduğu halde sitoplazma bölünmesinin (sitokinaz) olmayışıdır (Habis tümör dokuları ve spontan düşük materyali) BAneuploidi : Kromozom sayısı, normal diploid sayıdan (46) bir veya birkaç adet az veya fazladır Az oluşu hipoploidi, fazlalığı hiperploidi olarak adlandırılır Hiperploidiye en iyi örnek trizomiler, hipoploidiye Turner sendromu verilebilir