Becker NevüsBecker nevüs çoğunlukla erkeklerde görülen geç başlangıçlı bir çeşit bendir
Becker melanosisi olarak da bilinir
Bu ben derinin epidermis dediğimiz üst tabakası, melanosit denen pigment hücreleri (deriye rengini veren hücreler) ve kıl köklerinin aşırı gelişimi sonucu oluşur
Çocuklukta veya gençlikte, omuzlarda ve gövdenin üst bölgesinde nadirende diğer bölgelerde ortaya çıkar
Becker nevüs neden oluşur?
Henüz tanımlanamamakla birlikte bir gen defekti sonucu oluştuğu düşünülmektedir
Ergenlik döneminde ortaya çıkan testesteron denen erkeklik hormonunun uyarısı sonucu gelişir
Becker nevüs ne şekilde görülür?
Becker nevüs vücudun tek tarafında kahverenkli geniş bir leke şeklinde görülür, bazen göğüsün ve sırtın üst bölgesinin yarısını kaplayabilir
Ergenlik döneminden sonra daha koyu, kıllı bir hal alır
Bazen üzerinde sivilce gelişir
Becker nevüs sendromu nedir?
Nadiren diğer doğum lekelerinde olduğu gibi aynı embriyonik hücre tipi olan ektodermden oluşan alttaki dokularda bazı bozukluklar olabilir
Bu durum Becker nevüs sendromu olarak bilinir
Bu sendromda aşağıdaki anomaliler bulunur:
Düz kas hamartomu (nevüsün altındaki düz kasların aşırı gelişimi)
Altta yatan meme, pektoral kas, yağ dokusu, kollar , göğüs duvarı ve omurgada gelişme geriliği
Böbrek üstü bezi, kollar, bacaklar, el ve ayak parmakları ve scrotumda aşırı gelişim
Becker nevüs nasıl tedavi edilir?
Hastalığın etkili tedavisi yoktur
Bununla beraber etkilenen alan güneşten korunursa daha az belirgin kalması sağlanabilir
Benin üzerindeki aşırı kıllarlaser tedavisi ile azaltılabilir
Ayrıca kahverengi renkte pigmentlaserleri ile azaltılabilir, fakat genellikle etkili değildir veya lekeyi daha belirgin hale getirebilir
Becker nevüs sivilce ile birlikte olduğunda klasik sivilce tedavisi yapılır, şiddetli olgularda isotretinoin kullanılır
__________________________________________________ _____________
Behçet Hastalığı
Behçet hastalığı ağızda ve cinsel bölgede ağrılı ülserler (yaralar), göz problemleri ve deri bulgularıyla seyreden bir hastalıktır
Hastalık nadir görülmekle birlikte Türkiye'de daha nadirdir
Hastalık 1924 yılında bu hastalığı tanımlayan Tütk Dermatolog Hulisi Behçet'in adıyla Behçet hastalığı olarak adlandırılmıştır
Behçet Hastalığının nedenleri nelerdir?
Hastalığın tam olarak nedeni bilinmemekle birlikte, otoimmün bir hastalık olarak tanımlamaktadır
Otoimmun hastalıklarda bağışıklık sistemi vücuttaki dokulara karşı savaşa geçer
Bu durumun nedeni tam olarak bilinmemekle beraber, hastalığın gelişiminde bakteri ve virüs enfeksiyonlarının rolü olabilir
Kimler Behçet Hastalığı açısından risk altındadırlar?
Behçet Hastalığı ipek yolu üzerinde bulunan ülkelerin insanlarında daha sık ve şiddetli olarak görülen bir hastalıktır
Akdeniz ülkeleri orta doğu ve uzak doğuda 10
000 kişinin birinde Behçet Hastalığı görülür
Hastalık başka ülkelerde başka etnik gruplarda da görülebilir
İpek yolu üzerindeki ülklerde erkeklerde daha fazla görülürken, diğer etnik gruplarda kadınlarda daha sık görülür
Hastalık her yaşta görlebilmkle birlikte en sık 20-30 lu yaşlarda ortaya çıkar
Behçet Hastalğının belirtileri nelerdir? Ağız ülserleri Behçet Hastalığının en sık ve ilk görüleen bulgularındandır
Bununla beraber bu belirtiler ortaya çıkmadan evvel hastalar aşağıda belirtilen bir çok tekrar eden bulguyu gösterebilirler:
Soğuk algınlığı ve tosillit
Kas ve eklem ağrısı
Halsizlik
iştahsızlık ve kilo kaybı
baş ağrısı
Vücut derecesinde değişiklikler
Ağrılı ağız ülserleri genellikle hastalığın ilk bulgusudur ve hastaların %70 inde görülür
Ülseler dilde dudak ve
yanak içlerinde ortaya çıkabilir
Genellikle 1-2 hafta sürerken, bazen 3 haftaya kadar uzayabilirler
Hastalığın diğer
bulguları şunlardır:
Cinsel bölgedeki Ülserler : Bu ülserler ağız ülserlerinden daha nadir görülürler
Ağrılıdırlar ve genellikle iz bırakarak iyileşirler
Göz Tutulumu : Uveit dediğimiz durumda gözde kızarıklık ve şişme olur
Bazen hastalıkta retinada hasarlanır ve tedavi edilmezse körlüğe neden olabilir
Deri Bulguları : Eritema nodosum dediğimiz ağrılı şişlikler sık görülür
Kollar bacaklaar ve gövdede sivilce benzeri döküntüler görülebilir
Daha az görüleen bulgular mide bağırsak sistemine ait rahatsızlıklar( karın ağrısı, ishal, kusma), eklem ağrıları ve
şişlikleri, sinir sistemi problemleri ve damar dokusu ve dolaşım sistemi problemleridir
Behçet Hastalığına nasıl tanı konulur?
Behçet hastalığında bütün bulgular bir arada olmadığında tanı koymak zor olabilir
; Eğer hastada ağızda ve cinsel
bölge göz ve deri bulguları var ise tanı daha rahat konulur
Hastalığın tanısı aşağıdaki kriterlere göre konulur
:
Yılda en az 3 kez ağızdda tekrar eden aft ile birlikte aşağıdaki kriterlerden iki veya daha fazlasının bulunması:
Cinsel bölgede ülserler:
Göz tutulumu (Üveit ve retinada hasar)
Deri bulguları
Pozitif paterji testi (Behçet hastalığını tanımak için yapılan bir test)
Behçet Hastalığı nasıl tedavi edilir?
Behçetin kesin tedavisi yoktur
Temel hedef hastalığın bulgularını tedavi etmek ve komplikasyonların gelişmesini
engellemektir
Behçet Hastalığı bir çok organı etkileyebilen bir hasstalık olduğunddan farklı uzmanlık dallarından
oluşan bir ekip tarafından kontrol edilmelidir
Aşağıdaki bazı ilaçlar hastalığın bulgularını kontrol alabilir:
Yerel Tedavi
Tetrasiklinli solüsyonlar
Yerel olarak uygulanan kortizonlu ilaçlar
çeşitli anestrtik maddeler
Sistemik tedavi
ağızdan alınan kortizon
aspirin, İbuprofen gibi kortizon dışında antiinflamatuar ilaçlar
bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçlar azathioprine , chlorambucil)
deneysel olan ve araştırılan ilaçlar (kolşisin, siklofosfamid, talidomid, infliksimab ve potasyum iodid)
Hastalığın seyri nasıldır?
Behçet Hastalığı kronik bir hastalıktır ve şiddeti değişebilen bir şekilde akut hecmeler halinde alevlenme
gösterir
Hastalığın erken evresinde ataklar daha sıktır ve bir lkaç hafta sürebilir
Hastalık ilerledikçe atakların arasındaki süre uzar ve bazı hastalarda ataklar tamamıyla durabilir
Behçeet hastalarının % 4ünde ölüm meydana gelir
Ölüm nedeni mide bağırsaklarda delinme sinir sisteminin etkilenmesi ve damarsal yapılardaki balonlaşma şeklinde bozukluklardandır
__________________________________________________ ______________
Eritema Multiforme Eritema multiforme nedir?Eritema multiforme (EM) zaman zaman tekrar eden kısa süren bir hastalıktır
Ağızda ve vücudun diğer alanlarında su toplaması şeklinde döküntüsü vardır
EM kaç şekilde görülür?
Eritema multiforme minör
Kollar,eller,diz ve ayakta hedef tahtası şeklinde kırmızı ve pembe halkalardan oluşan döküntü görülür
Bazen dudaklarda da su kabarcıkları ve yaralar bulunur
Hastalık bir kaç gün veya haftada iyileşir
Eritema multiforme major
Nadir rastlanan bu formada ağız, gözler ve cinsel bölge kırmızıdır ve su kabarcıkları ve yaralarla kaplıdır
Genellikle hastalar yüksek ateş nedeniyle kendilerini kötü hissederler
Yemek ymek ve içmekte zorluk çekerler
Bu durum bazen Stevens Johnson sendromu olarak adlandırılır ve hastanede yatarak tedavi olmayı gerektirir
Toksik epidermal nekrolisis (TEN)
TEN ciddi bir hastalıktır, fakat nadiren görülür
Hastaların genel durumu kötüdür
Vücut derisi geniş alanlar şeklinde çarşaf gibi soyulur
Görüntüsü şiddetli yanıklara çok benzer
TEN sıklıkla ilaçlara karşı gelişen bir alerjik reaksiyon olarak görülür ve hastanın bu tabloya neden olan ilaçları kesinlikle kullanmaması gerekir
EM'nin nedeni nedir?
EM' nin nedeni çoğunlukla saptanamaz
Olası nedenler aşağıda sınıflanmıştır:
1
Viral infeksiyonlar(özellikle uçuk)
2
Mikoplazma pnömonia infeksiyonu(bir çeşit akciğer infeksiyonu)
3
İlaçlar
4
Aşılama
Hastalığa nasıl tanı konulur?
Hastalığın tanısı genelde muayene ile konulur, fakat bazen küçük bir biyopsi almak gerekebilir
Bazen kan tahlilleri yapmak gerekebilir
Hastalık nasıl tedavi edilir?
Tedavi şekilleri değişkendir
Olguların bir çoğunda spesifik tedavi gerekli değildir
Kortizonlu kremler ve tabletler, şiddetli olgularda siklosporin kullanılabilir
Eğer ikincil olarak enfeksiyon yerleşmişse antibiyotik tedavisi verilir
Eğer uçuk var ise virüse karşı etkili olan asiklovir denen ilaç kullanılır
Islak kompresler şeklinde pansuman yapılır
Ağrı kesici içeren gargaralar ağız içinde döküntü olduğunda kullanılır
Olguların çoğu tamamı ile iyileşir
Yaralar iyileştikten sonra bir kaç ay koyu renkli lekeler kalabilir
Özellikle uçuk sonrası görülenler tekrar etmeye eğilim gösterir
Eğer uçuk bir yıl içinde sıklıkla geçiriliyorsa virüsten korunmak amacıyla asiklovir tedavisi kullanılır
__________________________________________________ ______________
Granuloma AnnulareGranuloma Annulare nedir? Granuloma annulare derinden kabarık, halka şeklinde
tek veya grup olma eğilimi gösteren bir döküntü ile kendini gösteren bir cilt hastalığıdır
Özellikle çocuklar ve genç erişkinlerde görülmekle birlikte, her yaş grubunda görülebilir
Kadınlarda erkeklere oranla 2 kat daha fazla rastlanır
Granuloma annulare nasıl görünür?
Granuloma annulare inci beyazı, deri renginde, kırmızı veya mor renkte olabilir
Sıklıkla bir bölgede yerleşir, fakat bazen tüm vücutta da yaygın döküntü olabilir
Sık olarak el ve ayak sırtında ve el ve ayak bileğinde görülür
Granuloma annulare de yuvarlak, sert, pürüzsüz kabarıklıklar, ortası soluk bir halka şeklini alırlar
Genellikle üzerinde kaşıntı ve soyulma yoktur, bu yüzden çoğu zaman gözden kaçarlar
Granuloma annularenin sebebi nedir?
Granuloma annularenin sebebi bilinmemektedir
Bunun bağışıklık sisteminin bir reaksiyonu olduğu düşünülmektedir
Şeker hastalığı ile ilişkili olup olmadığı halen araştırılmaktadır
Bu hastalıkla birlikte olan bir iç organ hastalığı yoktur
Fakat Dermatoloji uzmanınız ilişkili olabileceği bazı hastalıklarla ilgili kan tahlilleri isteyebilir
Genellikle hastalık bir rahatsızlığa neden olmaz
Granuloma annulareye benzeyen diğer hastalıklar nelerdir?
Sıklıkla mantar enfeksiyonu ile karışır
Bazen sinek ısırığı şeklinde lezyonlar olabilir
Bu nedenle bu tip döküntü olduğunda muhakkak bir Dermatoloji uzmanı tanı koymalıdır
Dermatoloji Uzmanları granuloma annulareyi nasıl tanır?
Bazen hastalığın tanısı muayene ile rahatlıkla konulabilirken, bazen de tanıyı koymak için biyopsi almak
gerekebilir
Granuloma annulare nasıl tedavi edilir?
Hastalık herhangi bir rahatsızlık vermediğinden tedavi ihtiyacı olmayabilir
Hastalık bir kaç ayda kendiliğinden kaybolur
Bazen de yıllarca sürebilir
Bununla beraber çok sayıda yerde hastalık var ise kozmetik olarak rahatsız edici olabilir
Bir çok tedavi olasılığı vardır
Dermatoloji uzmanının tavsiye edeceği kortizonlu kremler kullanılabilir veya doktor tarafından kortizon enjeksiyonu yapılabilir
Kortizonlu kremlerin yan etkileri bulunabildiğinden doktorun tavsiyelerine uyulmalıdır
PUVA özel bir ultraviyole ışık tedavisidir
Hastalık çok yaygın olduğunda bu tedavi yöntemi dermatoloji uzmanının kontrolünde uygulanabilir
PUVAnın en sık yan etkisi güneş yanığı tarzında yanıklardır
Bazen ağızdan tedaviler verilebilir
Uygun tedavi kararını Dermatoloji uzmanları verir
__________________________________________________ ____________
Ichthyosis
Ichthyosis nedir?
Ichthyosis kalıcı olarak derinin kuru,kalın, pürtüklü balık derisi görünümü hal aldığı bir hastalıktır
Ichthyosisis doğuştan veya sonradan gelişebilen en az 20 çeşidi vardır
En sık olarak hangi tipi görülür?
Ichthyosis vulgaris , ichthyosis olgularının %85'ini oluşturur
Hastalık oatozomal dominant olarak gerçer
Ichthyosis vulgaris olan bir kişinin çocuğunda ichthyosis gelişme olasılığı % 50 dir
Ichthyosis vulgarisin bulguları genellikle ilk bir yaş içinde başlar
Diğer tipler hangileridir?
Ichthyosisin diğer kalıtsal olan formları lamellar ichthyosis, epidermolytic hyperkeratosis, and X-linked ichthyosisdir
Hastalık doğumdan sonra gelişebilir mi?
Sonradan edinilen Ichthyosis ailesel değildir ve ilk olartak erişkin yaşta ortaya çıkar ve genellikle tiroid hastalıkları, sarkoidoz, lenfoma, sistemik kanser ve AIDS ile birlikte görülür
Nikotinik asit ve hidroksiüre gibi ilaçlarada Ichthyosise neden olabilir
Ichthyosisin nedenleri neklerdir ?
Kalıtsal formları genetik mutasyon (bozulma) sonucu gelişir
Mutasyona uğramış genler bir jenerasyondan diğerine geçerler
Bununla birlikte ailede sadece bir birey etkilenmiş olabilir
Bu durum eğer hastalık otozomal ressesif kalıtımla geçiyorsa ve her iki ebeveynde bu geni taşıyorlarsa olabilir veya kendiliğinden bir gen mutasyonu gelişebilir
Mutasyona uğramış genler derinin normal yaşam siklusunu bozar
Normal bir insanda deri hücrelerinin gelişimi, ölmesi ve atılımı farkedilmez
Ichthyosisi olan hastalarda ise yeni hücre üretimi eski hücrelerin atılım sürecinden daha hızlıdır veya üretim hızı normaldir, fakat atılımı yavaştır
Her iki durumda deride kuru bir görüntüye neden olur
Ichthyosisin bulguları nelerdir ?
Farklı tip Ichthyosislerin bulguları farklı olmasına rağmen, genellikle deri kuru, pürtüklü, pulludur
Başlıca kalıtsal geçen Ichthyosis tipleri ve özellikleri aşağıdadır
Ichthyosis tipleri
Klinik bulguları
Ichthyosis vulgaris
• Doğumda deri normal görülebilir
• Deri zamanla kurur, pürtüklenir ve pullanır
Olguların çoğunda bulgular 5 yaşında belirginleşir
• Yüz ve saçlı deride dahil olmak üzere tüm vücut tutulur
Kol ve bacakların iç yüzü saağlam kalmıştır
• Avuç içlerinde aşırı çizgilenme vardır
• Alerjik(atopik)egzema ile birlikte görülür
Lameller Ichtyosis
• Doğum esnasında bebek collodion bebek şeklinde doğabilir ve de collodion benzeri bir madde ile çevrilidir
• Kıvrım bölgelerinide içerecek şekilde tüm vücut soyulur
• Alt göz kapağı aşağı doğru sarkabilir
(ectropion)
• Bazı merkezlerde doğum öncesi tanı konulabilir
• Transglutaminase 1 enziminde mutasyon olabilir
Epidermolytic Hyperkeratosis
• Deri doğumdakırmızı ve hassastır
• İçi su dolu kabarcıklaar vardır ve bunlarda infeksiyon gelişerek kötü kokuya neden olabilir
• Birkaç gün içinde kalın yaygın bir soyulma meydan gelir
X'e bağlı ichthyosis
• Doğum esnasında veya doğumdan kısa süre sonra yaygın bir soyulma görülür
• Pullanma kollar ve bacaklar, boyun, gövde ve kalçalarda belirgindir
• Gözün kornea tabakasında opaklama(matlaşma) görülür
• Fibroblastlarsa steroid sülfataz yetmezliği ve yüksek kan kollesterol sülfat seviyesi vardır
• Sadece erkeklerde görülür
• Testislerde rahatsızlıkla birliktedir
Ichthyosis bazen kalıtsal eçen sendromların bir belirtisi olabilir
Ichthyosis yaygın bir hastalık mıdır?
Ichthyosis vulgaris dışındaki tiplere nadiren rastlanır
Ichthyosis vulgaris 1/250 oranında görülür
Tüm dünyada, tüm ırklarda görülebilir
Ichthyosis hangi problemlere neden olabilir?
Ichthyosis olan kişilerin yaşamları tamamıyla normaldir
Fakat derilerine bakım için uğraştıkları zaman diğer insanlara göre çok daha fazladır
Şiddetli ihthyosisi olan hastalar aşağıdaki problemlerle karşılaşabilir
• Aşırı sıcaklık: Terleme azaldığından vücut ısısı yüksektir
• Hareket kısıtlılığı: Kalın ve kuru kabuklanmalar vücudun hareketi esnasında ağrıya neden olabilir
• İkincil enfeksiyon: Derideki sıyrıklar dolaysıyla deri ve sistemik enfeksiyon görülebilir
• Görme ve duyma bozuklukları
Tedavi nasıl yapılır?
Ichthyosisin kesin tedavisi yoktur
Tedavide deri nemlendirilmesi ve soyulması sağlanır
Durumu kontrol altına alabilecek krem ve merhemler kullanılabilir
Şiddetli olgularda A vitamini türevi olan asitretin veya isotretinoin kullanılabilir
Bu ilaçlar pullanmayı, kurumayı azaltır
Eğer infeksiyon gelişirse antibiotikler kullanılır
Hastalar nelere dikkat etmelidir?• Yıkandıktan sonra 3 dakika içinde nemlendiriciyi ıslak tene sürün
• Banyoda pullanan deriyi keseleyin
• Saçlardaki pulları sert bir fırça ile saç derisinden ayırın
Lanolin, laktik asit veya alfa hidroksi asit içeren ürünler deriyi nemlendirir ve ölü hücrelerin atılmasını sağlar
__________________________________________________ ____________
İLVEN (inflamatuar lineer verruköz epidermal nevüs)
Soru: Size bir sorum olacak İlven teşhisi konan bir cilt problemim var bu konuda beni aydınlatabilir misiniz?Cevap: ILVEN inflamatuar lineer verruköz epidermal nevüs kelimelerinin baş harflerinin yan yana getirilmesi ile oluşturulan bir terimdir
İLVEN
epedermal nevüsün bir tipidir
Epidermal nevüs derinin epidermal (üst) tabakasının aşırı gelişimi sonucu gelişen doğumdan itibaren görülen bir cilt
hastalığıdır
Hastalık, ektoderm dediğimiz sinir dokusu ve epidermisi oluşturan tabakanın doğum öncesindeki dönemde bir bozukluğu sonucu gelişir
Bu anomali sonucunda iskelet sistemi, göz ve beyinde de bir takım anomaliler gelişebilir
Fakat bu durum oldukça nadirdir
ILVEN hastalığı gruplar yapan ve çizgisel dağılım gösteren siğil benzeri oluşumlardan meydana gelir
Diğer epidermal nevüslerden faklı olarak İLVEN'
de kırmızılık ve kaşıntı vardır
Derinin yüzeyi egzama gibi(kuru kırmızı, kaşıntılı) veya sedef gibi (kırmızı ve pullu) olabilir
Hastalık genellikle tek bacağı tutar, kalçalara ve ayağa da yayılabilir
Doğumda görülebilir, fakat genellikle yaşamın 5
yılında ortaya çıkar ve
yıllar aylar geçtikçe yayılır ve büyür
Hastalık kız çocuklarında daha sık görülür
Hastalığın kesin tedavisi yoktur
Nemlendiriciler ve düşük kuvvetteki kortizonlu kremler kaşıntıyı azaltabilir
__________________________________________________ _______
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis (NF) kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır
2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1) ve Neurofibromatosis2
NF1 1/ 3000 oranında görülürken NF2 50
000 doğumda bir görülür
NF1, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur
6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0
5 cm den büyük lekeler)
Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)
NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur
Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır
Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir
Neurofibromatosisin nedeni nedir?
NF1 and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir
NF1 17
ve NF 22
kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir
Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir
Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir
Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?
Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken, aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir
Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken, yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin NF olma olasılıkları yüksektir
% ve daha fazla café-au-lait lekesi yenidoğanlarda % 1
8 oranında görülürken, 5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında , erişkinlerin ise %14'ünde NF bulunur
Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir
Ergenlik sonrasında NF1 li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur
Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken, tanı koynaya yardımcı olur
Başlıca 4 tip NF1 bulunur:
Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını, kasları, kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler
NF1'in deri tutulumunun şiddeti, hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez
Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir:
Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği
Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları, % 5-10 oranında zeka geriliği
Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler
İşitme bozuklukları
NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır
NF1 and NF2'deki tümörlerin çoğu selim huyludur
Fakat buiyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir
NF1 li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır
Hastalığın tedavisi var mıdır?
NF' nin tedavisi yoktur
Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir
NF'i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler
Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar
Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir
Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır
NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar
__________________________________________________ ______________
PannikülitPannikülit deri altında bulunan yağ dokusunun bir çeşit iltihabi reaksiyonu olarak bilinir
Hastalığın bir çok farklı çeşidi olsa da, hastalığın görünümü hepsinde hemen hemen aynıdır
Tanı deriden yapılan biyopsi ile konulur
Pannikülit çeşitlerinin sınıflandırılması zor olup, genellikle sınıflama hastalığın yağ dokusunun tutulan bölümüne göre yapılır
Hastalığın klinik görünümü nasıldır?
Hastalanan deri bölgesi kalınlaşmıştır
Derinin renginde değişiklik olabilir veya olmayabilir
Deri kırmızı veya kahverengimsi renkte olabilir
Bu bölgeler sıklıkla hassastır
Sıklıkla etkilenen alanlar deriden kabarıktır ve derinin altında şişlikler şeklindedir, fakat bazen geniş alanlara yayılan bulgular olabilir
Hastalık gerilediğinde, deride kalıcı veya geçici çukurcuklar kalabilir
Tedavisi nasıl yapılır?
Hastalığa sebep olabilecek ilaç kullanımı, enfeksiyon gibi nedenler ortadan kaldırılmalı
Etkilenen alan yüksekte tutularak istirahat edilmeli
Bacaklara 18-25 mm Hg basınç uygulayacak çoralar eğer tolere edilebilirse kullanılabilir
Aspirin, ibuprofen veya diklofenak gibi antiinflamatuar ilaçlar (iltihabı önleyici ilaçlar) kulllanılabilir
Ağızdan veya injeksiyon yolu ile yapılan kortizon tedavisi yapılabilir
Tetrasiklin veya hidroksiklorakin gibi antiinflamatuar ilaçlar kullanılır
İyileşmeyen ve yara haline dönüşen durumlarda cerrahi işlem yapılabilir
__________________________________________________ __________
Pemphigus vulgarisPemfigus vulgaris deri ve sıklıkla da ağız mukozası gibi mukazalarda nadiren görülen büllü (deride su kabarcıkları oluşması) bir hastalıktır
Otoimmün tanımı immün sistemin (bağışıklık sisteminin) kişinin kendi dokularına karşı savaşması anlamında kullanılan bir tıbbi terimdir
Pemfigusun bir çok tipi olmasına rağmen pemfigus vulgaris en sık görülen tiptir
Diğer yaygın tipleri pemhigus foliaceus ve paraneoplastic pemphigustur
Pemphigus vulgarisin sebebi nedir?
Derinin üst tabakası olan epidermiste blok oluşturan hücreler keratinositlerdir
Bu hücreler desmosom denilen özel bir bağ sistemi ile birbirlerine bağlanmışlardır
PV'de Immunglobulin G (IgE) denen otoantikorlar epidermisin alt tabakasındaki keratinositleri birbirine bağlayan desmozomlardaki desmoglein 3 denen proteine bağlanırlar
Bunun sonucunda keratinositler birbirinden ayrılır ve deride içi su dolu kabarcıklar oluşur
Kimlerde PV gelişir?
PV tüm ırk, yaş ve cinslerde görülebilir
En sık 50-60 yaş arasında görülür ve yahudi ve hint ırkında daha sıktır
Hastalığın bulguları nelerdir?
Hastaların bir çoğunda hastalık ağız veya genital bölge mukozasında ortaya çıkar
Aylar sonra deride bulgular gelişebilirken, bazen mukaza bulguları hastalığın tek bulgusu olarak kalabilir
En sık etkilenen mukoza ağız içi mukozası olmasına rağmen, gözün konjuktivası, osefagus, kadın iç ve dış cinsel organları, erkeklerde penis, üretra ve ayrıca anüs de tutulabilir
Olguların %50-70'inde ağızda yaralar 0luşur
Büller çok yüzeyel olduğundan kolaylıkla açılarak erezyon şeklinde görülürler
Ağızda yaygın bir tutulum vardır
Ağrı vardır ve yavaş iyileşir
Ses tellerinin bulunduğu larenkslerde büller oluşup ses kısıklığına neden olabilir
Yeme ve içme zorlukları görülebilir
Deride ince duvarlı gevşek su kabarcıkları kolaylıkla patlayarak ağrılı yüzeyel yaralara neden olabilirler
Derideki yüzeyel yaralar özellikle kıvrım bölgelerinde kabarık kabuklu yaralara neden olur: pemphigus vegetans
PV tanısı nasıl konulur?
Tanı genellikle deri biyopsisi alınarak konulur
Direk immunfloresans dediğimiz bir yöntemle alınan deri örneğinde otoantikorlar saptanarak tanı desteklenir
Olguların çoğunda kanda dolaşan otoantikorlar saptanabilir
Hastalığın tedavisi nasıl yapılır?
Tedavinin temel amacı bül gelişimini azaltmak, enfeksiyondan korumak ve oluşan yaraların iyileşmesini hızlandırmaktır
Ağızdan alınan kortizonlu ilaçlar hastalığı kontrol altına alan temel ilaçlardır
Bu ilacların kullanımı ile PV'deki ölüm oranı %99dan %5-15 lere kadar düşürülmüştür
Hastalıkta kesin tedavi yokken, tedavi hastanın yaşma kalitesini düzeltir
Ne yazık ki yüksek doz kortizon tedavisi ciddi yan etkilere neden olabilir
Bunu azaltmak için immunsupresif (bağışıklık sitemin baskılayan) ilaçlar kullanılır
(azotiopirin, siklofosfomid, dapson, tetrasiklin, nikotinamid, plasmaferez, altın, mikofenolat mofetenil, damar yolu ile verielen immunglobulin, rituximab)
Optimal tedavi ile hastalığın bulguları minimal olarak seyredebilir
Yara iyileşmesi önemlidir ve buna yönelik tedavi yapılmalıdır
Hastalığın aktif olduğu dönemlerde hastalar deriyi ve mukozayı tahriş edecek aktivitelerden kaçınmalıdır
Bu aktiviteler kontakt temasın olduğu spor aktiviteleri, ağız mukozasını tahriş edebilecek baharatlı, asidik gıdaların ve içeceklerin alınımıdır ve bunlar engellenilmelidir
__________________________________________________ _____________
Pityriasis Lichenoides
Pityriasis lichenoides nadir rastlanan bir cilt hastalığına verilen addır
Hafif formu pityriasis lichenoides kronika (PLC) olarak bilinir
Daha şiddetli formu pitriasis likenoides varioliformis akuta(PLEVA) veya Mucha-Haberman hastalığı olarak bilinir
Hastalık neden oluşur?
Pityriasis lichenoides muhtemelen bir organizmaya karşı gelişen aşırı reaksiyondur
Bununla beraber spesifik bir bakteri veya organizma henüz saptanamamıştır
Bulaşıcı olduğu düşünülmemektedir
Pityriasis lichenoides hangi yaşlarda görülür?
Pityriasis lichenoides sıklıkla ergenlik döneminde ya da genç erişkinlerde görülür
Erkeklerde biraz daha sık görülür
Bebeklerde ve yaşlılarda nadirdir
Hastalık nasıl başlar?
Hastaların genel durumu iyidir, fakat ara sıra deri bulguları ile birlikte baş ağrısı ve ateş görülebilir
(özellikle
PLEVA'da)
Belirtileri nelerdir?
Deri döküntüleri 3-18 mm çapında kırmızı beyaz noktacıklar şeklindedir
PLC de döküntü mum benzeri bir kabukla kaplıdır ve bu kabuk kazındığında parlak ve kahverengi bir yüzey ortay çıkar
Bu döküntüler bir kaç haftada kahverengi bir iz bırakarak solarlar ve bir kaç ayda tamamiyle ortadan kalkar
PLEVA'da daha fazla kaşıntılı kabuklu yaralar ve su toplamaları gelişebilir ve bu döküntüler su çiçeğindekine benzer izler bırakırlar
PLEVA ağız içinde ülserler neden olabilir
Döküntüler sıklıkla gövde, kalça ve üst kolların iç kısmındadır
Nadiren yüz ve saçlı deri ve vücudun diğer alanları tutulabilir
Hastalık aylarca veya yıllarca sürebilir
Tanı nasıl konulur?
Tanı deridena alınan biopsi ile konulur
Tedavi nasıl yapılır?
Pityriasis lichenoides genellikle tedaviye cevap vermez ve tedavi kesilince tekrar eder
Döküntü rahatsızlık vermiyorsa tedavi gerekli olmayabilir
Kortizonlu kremler tahrişi azaltır
Doğal güneş ışığı
Fototerapi: yapay ulltraviyole A veya B
2-3 aylık süre ile eritromisin veya tetrasiklin gibi antibiyotiklerin kullanımı
Şiddetli olgularda ağızdan kortizon kullanımı gerekebilir
__________________________________________________ _____________
Pseudoxanthoma Elasticum
seudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır
Hastalık genetik geçişli midir?
Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13
1 dadır
Hastalık genetik geçişlidir
Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir
Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir
Hastalık ne sıklıkla görülür?
Hastalık 160,000 kişide bir görülür
Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır
İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir
Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer
Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir
Hastalığın bulguları nelerdir?
PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler
Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir
Hastalık hangi organları tutabilir?
Deri
Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar
Deri yumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır
Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir
Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalçalar tutulur
Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce) görülmeye başlar
Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir
Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir
Kalp ve kan damarları
Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir
Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür
Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir
Göz
Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler
Genellikle 20-40 yaş arasında görülür
Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir
Doğumda risk
PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir
Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur
PXE tanısı nasıl konulur?
PXE tanısı genellikle deriden biyopsi alınarak konulur
Hastalık nasıl tedavi edilir?
Tedavinin en önemli yönü damar tutulumunu olup olmadığının saptanması ve bu durumun uygun uzmanlar tarafından takip edilmesini sağlamaktadır
Kalp dam r cerrahları ve kardiologlar tarafından düzenli takipler yapılmalıdır
Deri bulgularının etkili tedavisi yoktur
Fakat plastik cerrahlar tarafından bir takım düzeltmeler yapılabilir
Diyette kalsiyum kısıtlaması bazı faydaları nedeniyle denenmiştir, fakat faydası tartışmalıdır
Lazer fotokoagülasyon gözün retina tabakasındaki kanamalardan korumak için faydalıdır
Çocuklara genetik geçiş olabileceğinden genetik danışmanlık alınmalıdır