Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-11-2012

bilim ve teknoloji her geçen gün gelişiyor ve çoğu alanda olduğu gibi tıbbi alandada tanı teşhis ve görüntülemede daha çok yardımcı oluyor

sorunuz çok kapsamlı

ben konu hakkında bulduğum makale ve haberleri örnekleme açısındanpaylaşmak istedim

Dünyada 2 yıldır uygulanan ve anne karnındaki bebeğe genetik tanı koymayı sağlayan yöntem Türkiye’de de uygulanmaya başlandı

Bu yöntemle bebeğe uygulanan genetik test 2 günde sonuçlanıyor ve hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edilebiliyor

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda uygulanmaya başlanan QF-PCR yöntemiyle anne karnındaki bebeğe eskisine oranla çok daha hızlı ve güvenilir bir genetik test uygulanmaya başlandı

GENETİK TEST 2 GÜNDE SONUÇLANIYOR
Türkiye’de ilk kez uygulanan yöntemle eskiden 18 gün süren tahlillerin sonucu artık sadece 2 günde alınabiliyor

Doktorlar, bu veriler ışığında ileri gebelikte risk altındaki durumlara çok daha erken müdahale edebiliyor

E

Ü

Tıbbi Gen

Ana Bilim Dalı Bşk

Prof

Dr

Cihangir Özkınay, “QF-PCR yöntemi 2 yıldır dünyada uygulanan bir yöntem

Biz de 2 ay evvel deneme çalışmalarına başladık

Özellikle anne karnındaki bebeklerde kromozom tedkiklerini yapmak ve sonuç vermek 14-18 günde ancak mümkün olabiliyordu

Bu yeni yöntemle anne karnındaki bebekte kromozomal bir hata olup olmadığı en geç 24-48 saat arasında sonuç verebiliyoruz

Özellikle 35 yaş ve ileri gebeliklerde ileri gebelik haftası olanlarda 20 haftalık gibi ileri gebeliklerde çok kısa zamanda sonuç vermesi açısından son derece önemli” dedi

HASTALIKLAR % 98 TEŞHİS EDEBİLİYOR
Genetik tanı yöntemi sayesinde, hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edebiliyor

Prof

Dr

Cihangir Özkınay, “Diğer yöntemle kromozomların sayısını saplayıp eksik yada fazla var mı onu söylerken burada kromozomların DNA’sından hareket ederek kromozom fazlalığı varmı bunu söyleyebiliyoruz” dedi

09-11-2012	#2
Prof. Dr. Sinsi	Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalıklar Hangileridir? bilim ve teknoloji her geçen gün gelişiyor ve çoğu alanda olduğu gibi tıbbi alandada tanı teşhis ve görüntülemede daha çok yardımcı oluyorsorunuz çok kapsamlı ben konu hakkında bulduğum makale ve haberleri örnekleme açısındanpaylaşmak istedim Dünyada 2 yıldır uygulanan ve anne karnındaki bebeğe genetik tanı koymayı sağlayan yöntem Türkiye’de de uygulanmaya başlandı Bu yöntemle bebeğe uygulanan genetik test 2 günde sonuçlanıyor ve hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edilebiliyor Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda uygulanmaya başlanan QF-PCR yöntemiyle anne karnındaki bebeğe eskisine oranla çok daha hızlı ve güvenilir bir genetik test uygulanmaya başlandı GENETİK TEST 2 GÜNDE SONUÇLANIYOR Türkiye’de ilk kez uygulanan yöntemle eskiden 18 gün süren tahlillerin sonucu artık sadece 2 günde alınabiliyor Doktorlar, bu veriler ışığında ileri gebelikte risk altındaki durumlara çok daha erken müdahale edebiliyor EÜ Tıbbi Gen Ana Bilim Dalı Bşk Prof Dr Cihangir Özkınay, “QF-PCR yöntemi 2 yıldır dünyada uygulanan bir yöntem Biz de 2 ay evvel deneme çalışmalarına başladık Özellikle anne karnındaki bebeklerde kromozom tedkiklerini yapmak ve sonuç vermek 14-18 günde ancak mümkün olabiliyordu Bu yeni yöntemle anne karnındaki bebekte kromozomal bir hata olup olmadığı en geç 24-48 saat arasında sonuç verebiliyoruz Özellikle 35 yaş ve ileri gebeliklerde ileri gebelik haftası olanlarda 20 haftalık gibi ileri gebeliklerde çok kısa zamanda sonuç vermesi açısından son derece önemli” dedi HASTALIKLAR % 98 TEŞHİS EDEBİLİYOR Genetik tanı yöntemi sayesinde, hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edebiliyor Prof Dr Cihangir Özkınay, “Diğer yöntemle kromozomların sayısını saplayıp eksik yada fazla var mı onu söylerken burada kromozomların DNA’sından hareket ederek kromozom fazlalığı varmı bunu söyleyebiliyoruz” dedi