Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisinde Bilimsel Teknolojik Gelişmeler Nelerdir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-11-2012

Mutasyonlar

Mutasyon, DNA içindeki dört tür nükleotid halkasından bir veya daha fazlasında değişmedir

Bir tek halkada bile değişiklik, hatırlayacağınız gibi DNA mesajında bir harfin değişmesi demektir

DNA'dan kopya alan mesajcı RNA değişikliği içerecektir ve protein yapmakta olan makine tarafından farklı okunacaktır

Ortaya değişmiş bir protein çıkacak ve amino asit zincirinde bir halka farklı olacak, sonuç olarak da proteinin işlevi değişecektir

Mutasyonların en önemli özelliklerinden biri, DNA kopya edildiği zaman onların da kopya edilmeleridir

Daha önce açıkladığımız gibi, hücre bölünmesine hazırlık olarak bir enzim yeni bir dizi gen üretilene kadar, DNA'daki nükleotidleri teker teker aynen kopya eder

DNA'daki bir mutasyon, genellikle, değişimi o DNA'yı içeren hücrelerin bütün gelecek kuşaklarına geçirmek amacı ile kopya edilir

Böylece ufak bir mutasyon DNA diline sonsuza kadar yerleşir

Mutasyon Nedenleri
Mutasyonlara, doğal reaksiyonlar (örneğin X-ışınları ve ültraviyole ışınlan) ve insan yapısı kimyasal maddelerin DNA'nın nükleotidleri halkalarına çarparak bozmaları neden olur

Nükleotidler böylece başka nükleotidlere dönüşebilirler

Kimyasal olarak dört standart nükleotid dışında bir biçim alabilirler, veya tümüyle zincirden kopabilirler

Bütün bu değişmeler doğal olarak zincirin anlamını değiştirebilir; dil bundan sonra artık biraz değişmiştir

Mutasyonlar tümüyle rastlantısal olaylardır

Kesinlikle DNA'nın hangi halkasına çarpacağını bilmenin olanağı yoktur

Biz dahil her hangi bir canlı yaratığın DNA'sının herhangi bir nükleotidinde her an mutasyon görülebilir

(Buna karşılık bazı ilginç titizlikte davranan enzimler de DNA'yı sürekli gözler ve bir değişiklik bulurlarsa onarırlar

Ama her şeyi de yakalayamazlar

)

Mutasyon Beden Hücrelerini ve Cinsel Hücrelerini Farklı Şekilde Etkiler
Bütün beden hücrelerimiz, DNA'yı oluşturan, annemizden ve babamızdan aldığımız iki birbirini tamamlayıcı bölüm içerirler

Ana babanın çocuk yapabilmeleri için, DNA'larını, yalnızca birleşmeye elverişli olan tek hücrelere yerleştirmeleri gerekir; bu, karşı cinsin bir hücresiyle DNA'larını paylaşmak içindir

Bu özel hücreler, erkeğin testislerinde yapılan spermlerle kadının yumurtalıklarında yapılan yumurtalardır

Bedenimizin hücrelerinden birinde DNA'da bir mutasyon oluştuğu zaman çoğunlukla bunun hiç farkına varmayız

Bedenimizdeki milyarlarca hücreden birinin bozulmasını hissetmek çok zordur

Bir tek önemli istisna var: Hücrenin kanser olmasına neden olan mutasyon

Bu değişmeyi bundan sonraki bölümde inceleyeceğiz

Oysa yeni bireyleri yapmak için kullanılan sperm ve yumurtaları üreten testis ve yumurtalıklar içindeki hücrelerde mutasyon olduğu zaman durum oldukça değişiktir

Çünkü eğer yumurta veya sperm mutasyon içeriyorsa, bu mutasyon doğal olarak ***lenmiş yumurtaya geçecektir

***lenmiş yumurta bölündüğünde de mutasyon bütün yeni hücrelere kopya edilecektir

Böylece sonuçta ortaya çıkan yetişkinin bedeninin her bir hücresinde mutasyonun bir kopyası bulunacaktır

Ve bu yetişkinin testis veya yumurtalıklarında oluşan, sperm veya yumurta, her seks hücresi de bu mutasyonu taşıyacaktır

Buna göre, evrimde önemli olacak mutasyon bir organizmanın cinsel hücrelerinde olup kalıtımla geçirilebilen mutasyon çeşididir

"İyi" Mutasyonlar ve "Kötü" Mutasyonlar
Mutasyonlar enderdir ama yine de evrimsel değişmenin temel araçları olmuşlardır

Bir organizmanın proteinlerinde, çevreye uyum sağlamasında avantajlı değişmelere yol açabilirler

Bu anlamda mutasyonlar yararımızadırlar

Ve bu işlemin böylece sürdüğünü, başka bir deyişle, biz dahil bugün yaşayan bütün canlı varlıkların bedenlerinin işlevini daha iyi görebilmesi için DNA'nın daha iyi proteinler yapacak şekilde sürekli olarak değiştiğini düşünmemek için hiçbir nedenimiz yok

Kuşkusuz yararlı mutasyonların ortaya çıkması kolay değildir

DNA'da proteinin içindeki amino asidi değiştirip proteinin daha iyi çalışmasını sağlayacak bir mutasyonu fark etmemiz pek olası değil

Kısacası ufak ilerlemeleri ölçecek kolay bir yöntemimiz yok

Ama mutasyonların çoğuna bakılırsa, en azından bizim izleyebildiklerimiz zararlıdır

Yararlı mutasyonların tersine kötü sonuçlar doğuran mutasyonları saptamak kolaydır; çünkü bir bozukluk, zayıflık, hastalık olarak açığa çıkarlar

Hemen hemen her gün insanlarda mutasyonların neden olduğu yeni hastalıklar öğreniyoruz

Her biri çok ender olan bu hastalık türlerinin sayısı epeyce fazla

Her olayda da, bir sonraki kuşağa sperm veya yumurta olarak, geçirilen cinsel hücrelerdeki DNA'nın mutasyonu yatıyor

İkinci kuşakta bedeninin bütün hücrelerinde mutasyonun bir kopyası var

Çok incelenmiş bir örnek, orak gözeli kansızlık (sickle celle anemia: kalıtımla geçen çoğunlukla zencilerde görülen kronik kansızlık); bu hastalıkla kandaki alyuvarlar orak biçimini alıyorlar

Burada DNA'daki mutasyon hemoglobin denilen, protein hücrelerini belirleyen gende görülür

Bunlar, ciğerlerimizden bedenimizin hücrelerine oksijen taşıyan kanımızdaki alyuvar hücrelerinin proteinleridir

DNA'daki mutasyon, mesajcı RNA'da değişme olarak kopya edilince, kırmızı kan hücrelerinin bozuk hemoglobin molekülleri yapmalarına neden olur

Her zincirin içinde yalnızca bir amino asidin değiştiği moleküller yapılır böylece

Bu tek değişme hemoglobin moleküllerinin biçimlerinin değişmesine yol açar

Biçimi bozuk moleküller kan hücrelerinin zarım gererler, böylece hücrenin kendisinin biçimi de bazen orağı andıracak şekilde bozulur

Yamulmuş kan hücreleri patlarlar, damarlara yapışarak ciddi bir hastalığa neden olabilirler

Mutasyonların çoğunun zararlı oluşu şaşırtıcı olabilir

Buna bir de şu yönden bakalım

Bugün canlı organizmalarda birikmiş bilgi (üç milyar yıllık evrimin birikmiş sonucu) bütün dünya şairlerinin şiirlerinin toplamından daha çok işlenmiş, daha incedir

Bir harfte, bir kelimede, bir deyimde rastlantıya bağlı değişmenin parçayı daha iyi yapması uzak bir olasılık; böyle rastlantısal bir çarpmanın zararlı olması daha akla yakın

Birçok biyo, nükleer silahların, nükleer reaktörlerin ve endüstride üretilen mutasyona neden olabilecek türden kimyasal maddelerin artmasından, bu nedenle korkmaktadırlar

Dünyadaki DNA stoku ölçülemeyecek kadar değerlidir

Evrim hiçbir zaman tekrarlanmayacağı için de yok olursa bir daha yerine konulamaz

Üç milyar yıllık evrimin eserine zarar vermek canavarca bir kötülük olur; dünyanın bütün sanatçılarının eserlerini yok etmekten çok daha büyük bir kötülük!

Not: Metinde geçen cinsel hücre terimi literatürde EŞEY HÜCRESİ olarak kullanılır daha çok

Bilgilerinize

( ѕυρєяisi )

09-11-2012	#3
Prof. Dr. Sinsi	Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisinde Bilimsel Teknolojik Gelişmeler Nelerdir? Mutasyonlar Mutasyon, DNA içindeki dört tür nükleotid halkasından bir veya daha fazlasında değişmedir Bir tek halkada bile değişiklik, hatırlayacağınız gibi DNA mesajında bir harfin değişmesi demektir DNA'dan kopya alan mesajcı RNA değişikliği içerecektir ve protein yapmakta olan makine tarafından farklı okunacaktır Ortaya değişmiş bir protein çıkacak ve amino asit zincirinde bir halka farklı olacak, sonuç olarak da proteinin işlevi değişecektir Mutasyonların en önemli özelliklerinden biri, DNA kopya edildiği zaman onların da kopya edilmeleridir Daha önce açıkladığımız gibi, hücre bölünmesine hazırlık olarak bir enzim yeni bir dizi gen üretilene kadar, DNA'daki nükleotidleri teker teker aynen kopya eder DNA'daki bir mutasyon, genellikle, değişimi o DNA'yı içeren hücrelerin bütün gelecek kuşaklarına geçirmek amacı ile kopya edilir Böylece ufak bir mutasyon DNA diline sonsuza kadar yerleşir Mutasyon Nedenleri Mutasyonlara, doğal reaksiyonlar (örneğin X-ışınları ve ültraviyole ışınlan) ve insan yapısı kimyasal maddelerin DNA'nın nükleotidleri halkalarına çarparak bozmaları neden olur Nükleotidler böylece başka nükleotidlere dönüşebilirler Kimyasal olarak dört standart nükleotid dışında bir biçim alabilirler, veya tümüyle zincirden kopabilirler Bütün bu değişmeler doğal olarak zincirin anlamını değiştirebilir; dil bundan sonra artık biraz değişmiştir Mutasyonlar tümüyle rastlantısal olaylardır Kesinlikle DNA'nın hangi halkasına çarpacağını bilmenin olanağı yoktur Biz dahil her hangi bir canlı yaratığın DNA'sının herhangi bir nükleotidinde her an mutasyon görülebilir (Buna karşılık bazı ilginç titizlikte davranan enzimler de DNA'yı sürekli gözler ve bir değişiklik bulurlarsa onarırlar Ama her şeyi de yakalayamazlar) Mutasyon Beden Hücrelerini ve Cinsel Hücrelerini Farklı Şekilde Etkiler Bütün beden hücrelerimiz, DNA'yı oluşturan, annemizden ve babamızdan aldığımız iki birbirini tamamlayıcı bölüm içerirler Ana babanın çocuk yapabilmeleri için, DNA'larını, yalnızca birleşmeye elverişli olan tek hücrelere yerleştirmeleri gerekir; bu, karşı cinsin bir hücresiyle DNA'larını paylaşmak içindir Bu özel hücreler, erkeğin testislerinde yapılan spermlerle kadının yumurtalıklarında yapılan yumurtalardır Bedenimizin hücrelerinden birinde DNA'da bir mutasyon oluştuğu zaman çoğunlukla bunun hiç farkına varmayız Bedenimizdeki milyarlarca hücreden birinin bozulmasını hissetmek çok zordur Bir tek önemli istisna var: Hücrenin kanser olmasına neden olan mutasyon Bu değişmeyi bundan sonraki bölümde inceleyeceğiz Oysa yeni bireyleri yapmak için kullanılan sperm ve yumurtaları üreten testis ve yumurtalıklar içindeki hücrelerde mutasyon olduğu zaman durum oldukça değişiktir Çünkü eğer yumurta veya sperm mutasyon içeriyorsa, bu mutasyon doğal olarak *lenmiş yumurtaya geçecektir *lenmiş yumurta bölündüğünde de mutasyon bütün yeni hücrelere kopya edilecektir Böylece sonuçta ortaya çıkan yetişkinin bedeninin her bir hücresinde mutasyonun bir kopyası bulunacaktır Ve bu yetişkinin testis veya yumurtalıklarında oluşan, sperm veya yumurta, her seks hücresi de bu mutasyonu taşıyacaktır Buna göre, evrimde önemli olacak mutasyon bir organizmanın cinsel hücrelerinde olup kalıtımla geçirilebilen mutasyon çeşididir "İyi" Mutasyonlar ve "Kötü" Mutasyonlar Mutasyonlar enderdir ama yine de evrimsel değişmenin temel araçları olmuşlardır Bir organizmanın proteinlerinde, çevreye uyum sağlamasında avantajlı değişmelere yol açabilirler Bu anlamda mutasyonlar yararımızadırlar Ve bu işlemin böylece sürdüğünü, başka bir deyişle, biz dahil bugün yaşayan bütün canlı varlıkların bedenlerinin işlevini daha iyi görebilmesi için DNA'nın daha iyi proteinler yapacak şekilde sürekli olarak değiştiğini düşünmemek için hiçbir nedenimiz yok Kuşkusuz yararlı mutasyonların ortaya çıkması kolay değildir DNA'da proteinin içindeki amino asidi değiştirip proteinin daha iyi çalışmasını sağlayacak bir mutasyonu fark etmemiz pek olası değil Kısacası ufak ilerlemeleri ölçecek kolay bir yöntemimiz yok Ama mutasyonların çoğuna bakılırsa, en azından bizim izleyebildiklerimiz zararlıdır Yararlı mutasyonların tersine kötü sonuçlar doğuran mutasyonları saptamak kolaydır; çünkü bir bozukluk, zayıflık, hastalık olarak açığa çıkarlar Hemen hemen her gün insanlarda mutasyonların neden olduğu yeni hastalıklar öğreniyoruz Her biri çok ender olan bu hastalık türlerinin sayısı epeyce fazla Her olayda da, bir sonraki kuşağa sperm veya yumurta olarak, geçirilen cinsel hücrelerdeki DNA'nın mutasyonu yatıyor İkinci kuşakta bedeninin bütün hücrelerinde mutasyonun bir kopyası var Çok incelenmiş bir örnek, orak gözeli kansızlık (sickle celle anemia: kalıtımla geçen çoğunlukla zencilerde görülen kronik kansızlık); bu hastalıkla kandaki alyuvarlar orak biçimini alıyorlar Burada DNA'daki mutasyon hemoglobin denilen, protein hücrelerini belirleyen gende görülür Bunlar, ciğerlerimizden bedenimizin hücrelerine oksijen taşıyan kanımızdaki alyuvar hücrelerinin proteinleridir DNA'daki mutasyon, mesajcı RNA'da değişme olarak kopya edilince, kırmızı kan hücrelerinin bozuk hemoglobin molekülleri yapmalarına neden olur Her zincirin içinde yalnızca bir amino asidin değiştiği moleküller yapılır böylece Bu tek değişme hemoglobin moleküllerinin biçimlerinin değişmesine yol açar Biçimi bozuk moleküller kan hücrelerinin zarım gererler, böylece hücrenin kendisinin biçimi de bazen orağı andıracak şekilde bozulur Yamulmuş kan hücreleri patlarlar, damarlara yapışarak ciddi bir hastalığa neden olabilirler Mutasyonların çoğunun zararlı oluşu şaşırtıcı olabilir Buna bir de şu yönden bakalım Bugün canlı organizmalarda birikmiş bilgi (üç milyar yıllık evrimin birikmiş sonucu) bütün dünya şairlerinin şiirlerinin toplamından daha çok işlenmiş, daha incedir Bir harfte, bir kelimede, bir deyimde rastlantıya bağlı değişmenin parçayı daha iyi yapması uzak bir olasılık; böyle rastlantısal bir çarpmanın zararlı olması daha akla yakın Birçok biyo, nükleer silahların, nükleer reaktörlerin ve endüstride üretilen mutasyona neden olabilecek türden kimyasal maddelerin artmasından, bu nedenle korkmaktadırlar Dünyadaki DNA stoku ölçülemeyecek kadar değerlidir Evrim hiçbir zaman tekrarlanmayacağı için de yok olursa bir daha yerine konulamaz Üç milyar yıllık evrimin eserine zarar vermek canavarca bir kötülük olur; dünyanın bütün sanatçılarının eserlerini yok etmekten çok daha büyük bir kötülük! Not: Metinde geçen cinsel hücre terimi literatürde EŞEY HÜCRESİ olarak kullanılır daha çok Bilgilerinize ( ѕυρєяisi )