Bazı Kalıtsal Hastalıklar Ve Belirtileri

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-06-2012

Bazı kalıtsal hastalıklar ve belirtileri

KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR

Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur

Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir

Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur

Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir

Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır

Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar

Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur

Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler

Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür

Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur

Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez

Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur

Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler

Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür

Üreme yetenekleri yoktur

Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21

çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur

Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir

Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir

Üreme yetenekleri yoktur

09-06-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Bazı Kalıtsal Hastalıklar Ve Belirtileri Bazı kalıtsal hastalıklar ve belirtileri KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur