Genetik Hastalıkların Nedenleri

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-06-2012

Genetik Hastalıkların Nedenleri Nelerdir?
Renk Körlüğü
Renk körlüğü, X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır

Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır

Bu insanlar üstteki resimde gizli olan figürü göremezler

Orak Hücreli Anemi
Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir

Bu hastalık da çekinik bir genle taşınır

Bu hastalığa yakalanmış kişilerin alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını engeller

Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller

Eğer anne ve babamız bu hastalığın genlerini taşıyorsa ve her ikisinden de bu hastalığın genleri bize geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde ortaya çıkar

Hemofili
X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin etkili olduğu, bir başka genetik hastalık da kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır

Bu hastalığa hemofili denilmektedir

Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez

Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın uzun süre durdurulamaması sebebi ile kişinin yasamı sona erebilir

Down Sendromu
Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludurlar ve bu bireylerde zeka geriliği görülür

Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır

Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır

Akraba evliliği,
Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir

Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür

Bunun sebebi, yakin akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir

Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır

Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin
evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir

Bu nedenle özellikle yakin akraba evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekir

Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır

Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir

Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır

09-06-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Genetik Hastalıkların Nedenleri Genetik Hastalıkların Nedenleri Nelerdir? Renk Körlüğü Renk körlüğü, X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır Bu insanlar üstteki resimde gizli olan figürü göremezler Orak Hücreli Anemi Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir Bu hastalık da çekinik bir genle taşınır Bu hastalığa yakalanmış kişilerin alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını engellerAyrıca bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller Eğer anne ve babamız bu hastalığın genlerini taşıyorsa ve her ikisinden de bu hastalığın genleri bize geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde ortaya çıkar Hemofili X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin etkili olduğu, bir başka genetik hastalık da kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır Bu hastalığa hemofili denilmektedir Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın uzun süre durdurulamaması sebebi ile kişinin yasamı sona erebilir Down Sendromu Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludurlar ve bu bireylerde zeka geriliği görülür Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır Akraba evliliği, Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür Bunun sebebi, yakin akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir Bu nedenle özellikle yakin akraba evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekirGünümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır