Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (NF) kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır 2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1) ve Neurofibromatosis2 NF1 1/ 3000 oranında görülürken NF2 50000 doğumda bir görülür

NF1, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur

6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 05 cm den büyük lekeler)

Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)

Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)

Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)

NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir

Neurofibromatosisin nedeni nedir?

NF1 and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir NF1 17 ve NF 22 kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir

Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?

Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken, aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir

Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken, yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin NF olma olasılıkları yüksektir % ve daha fazla café-au-lait lekesi yenidoğanlarda % 18 oranında görülürken, 5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında , erişkinlerin ise %14'ünde NF bulunur Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir

Ergenlik sonrasında NF1 li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken, tanı koynaya yardımcı olur

Başlıca 4 tip NF1 bulunur:

Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri

Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler

Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı

Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını, kasları, kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler

NF1'in deri tutulumunun şiddeti, hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir:

Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği

Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği

Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları, % 5-10 oranında zeka geriliği

Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler

Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri

Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski

Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler

İşitme bozuklukları

NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır

NF1 and NF2'deki tümörlerin çoğu selim huyludur Fakat buiyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir NF1 li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır

Hastalığın tedavisi var mıdır?

NF' nin tedavisi yoktur Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir NF'i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler

Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar

Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar