Enzim Hastalıklarda Yeri
 

Hastalıklarda yeriFenilalanin hidroksilaz. PDB 1KW0 koordinatlarından yaratılmıştır.


Enzim etkinliğinin kontrolü homeostaz için zorunlu olduğu için, kritik bir enzimdeki herhangi bir bozukluk (mutasyon, aşırı üretim, az üretim veya yokluk) genetik hastalığa yol açabilir. Vücudumuzdaki binlerce enzimden bir tanesinin bozuk çalışmasının ölümcül bir hastalığa yol açabilmesi enzimlerin ne derece önemli olduklarını gösterir.
Bunun bir örneği, fenilketonuria hastalığının en yaygın olan tipidir. Fenilalanin yıkımının ilk adımını katalizleyen Fenilalanin hidroksilaz enziminin bir amino asidindeki mutasyon, fenilanin ve ilişkili ürünlerin vücutta birikimine yol açar. Hastalık tedavi edilmezse bu zeka geriliğine yol açar.[69]
Bir diğer örnek, DNA tamir enzimlerinin genlerinde germ hücresi mutasyonları olunca, kseroderma pigmentosum gibi kalıtsal kanser sendromlarına neden olmasıdır. Bu enzimlerdeki kusurlar kansere yol açar, çünkü vicut genomdaki mutasyonları daha zor tamir edebilir. Bu yüzden mutasyonlar yavaş yavaş birikir ve bu, hastada çok çeşitli kanser tiplerinin gelişmesiyle sonuçlanır.

Kaynak : Wikipedia