|
Kromozom Ve Kromozoma Bağlı Hastalıklar
Kromozom Nedir?
http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg Hücre, canlıları oluşturan en küçük yapı birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’ adı verilen birimlerden oluşur. Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor. Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkar. Kromozom Çeşitleri http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg Sentromerin yerine göre 4 tip kromozom vardır. 1-Metasentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun tam ortasında bulunur ve kolu birbirine eşit olursa (V harfi gibi) buna metasentrik kromozom denir. 2-Submetasentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun ortasında değilse bu durumda kromozom eşit olmayan iki koldan oluşur(I harfi gibi).Buna submetasentrik kromozom denir. 3-Akrosentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun bir ucunda bulunuyorsa bu durumda kollardan biri çok kısadır ve kromozom bir çomak gibi görünür.Bunada akrosentrik kromozom danir. 4-Telosentrik kromozom: Sentromer tamamen uçta bulunuyorsa ve kromozomun ikinci bir kolu yoksa bu tip kromozomada telosentrik kromozom denir. Bölünme anında kromozomlar kutuplara doğru çekilirken, sentromerlerinden iğ ipliklerine tutunurlar.Bu nedenle,sentromeri herhangi bir nedenle tahrip olan veya bulunmayan bir kromozom bölünme olayına katılamadığından parçalanır. Her kromozomun kendine öz bir şekli vardır.Bu şekil canlının bütün hücrelerinde aynıdır.Bir türün kromozomun şekli gibi sayısıda sabittir.Bir canlının bütün hücreleri aynı,yani biri anadan,diğeri babadan gelen aynı şekil ve büyüklükte ikişer takım kromozoma sahiptir,buna diploit (2n) kromozom sayısı denir,anadan ve babadan gelen eş kromozomların herbirine de homolog kromozom adı verilir. Karyotip http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg Karyotip, bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir. Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q adını alır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrılmıştır. Cinsiyet kromozomları X,Y olarak ayrıca belirtilmiştir. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür. Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metodlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır. Normal karyotip erkekte 46,XY , kadında 46,XX’tir. Down sendromunda 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. Günümüzde mongolizm terimi yerine "trizomi 21" terimi kullanılmaktadır. Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız X kromozomu bulunur. 45,X0 olarak tanımlanır. Klinelfelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarında bir X fazladır. Karyotipi 47,XXY’dir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Bazen da aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna “mozaizm” denir. Kromozom karyo tiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.[*]Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,[*]Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.[*]Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,[*]Kromozomların bant özellikleri , Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.[*]Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir. İşte bu karakterlerin esas alınarak ayrılan kromozomların belli bir sisteme göre sınıflandırılmasına Karyotip, karyotipin şekil halinde gösterilmesine İdiogram denir. En büyükten başlayarak insan genomunu oluşturan otozomlar 1'den 22'ye kadar numaralandırılır ve A'dan G'ye kadar gruplara ayrılır. http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg Kromozomal Hastalıklar http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg 1.Kromozom: En büyük kromozom.
Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.
Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.
Duygusal zekaya ilişkin kromozom.
|
Powered by vBulletin®
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.