Akçaağaç Balı İdrar Hastalığı
 

Akçaağaç Balı İdrar Hastalığı


Bu hastalık doğuştan mevcut bir metabolizma bozukluğudur. Lösin, izolösin ve valin gibi aminoasitler idrarla birlikte itrah olduğu için idrarın akçaağaç balı kokusunu andıran karakteristik bir kokusu vardır. Birçok vakada, semptomlar neonatal dönemde gelişememe, beslenme güçlükleri ve genellikle spastik paralize, konvülsiyonlara, erken ölüme yol açan hızla ilerleyici bir nörolojik yıkını biçiminde belirir. Bazı hastalar yaşarlar, ama şiddetli akıl geriliği gösterirler. Yan zincirli aminoasitler bakımından düşük bir dietle erken tedavinin başarılı olduğu ileri sürülmüştür. Bu durum, otosomal resessif tipte bir kalıtım biçimidir.



Akdeniz Anemisi, Bağışıklık Yetersizliği, Down Sendromu, Anemi Nedir?, Farklı Anemi Türleri Nasıl Oluşur?, Vitamin B-12 (Kobalamin) Eksikliği Anemisi, Folik Asit Eksikliği Anemisi