2 Bozuk Gen Epilepsiyi Önleyebilir
 

Epilepsi Haberleri

Baylor üniversitesi araştırmacılarına göre, Nature Neuroscience dergisinde yayınlanan bir makalede, epilepsi oluşturan iki farklı genetik mutasyonun aynı anda bir kişide bulunması epilepsiyi önleyebilir.
Baylor üniversitesi Tıp fakultesi Nöroloji bölümünden doktor Jeffery L. Noebels, yaptığı açıklamada beyin genetiğinde iki yanlış bazen bir doğru oluşturabilir” dedi. Bu bulguların en büyük olumlu yanı, ileride yapılabilecek araştırmalar sayesinde yönlendirilmiş gen terapisi ile epilepsiye yeni tedaviler getirebilecek olması.

Bu araştırma fareler üzerinde iki tip farklı bozulmuş gen verilerek, ion kanallarının değiştirilmesi ve potasyum ve kalsiyum gibi moleküllerin hücrelerden rahatça geçişini sağlayacak şekilde yapıldı.

Genler, aileden geçtiğinde epilepsiye yol açtığı biliniyor. Ancak bir çok kişide de bu durumun aileden gelmediği biliniyor.

Potasyumun hücreden geçişini sağlayan Kcnal genindeki bir mutasyon temporal lobu etkileyerek büyük krizlere yol açıyor.

Kalsiyumun hücrelerden geçişini sağlayan Cacna1a genindeki mutasyon, absans epilepsisine yol açıyor.

Bu iki mutasyona uğramış gen tek bir fare üzerinde aynı anda bulunursa, bir anda krizler çok yüksek oranda azalıyor ve farenin potasyum kanalı yüzünden ani ölüm ihtimali ortadan kalkıyor.

Kaynaklar : Baylor College of Medicine
Abstract : Nature Neuroscience